Γονιδιακές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο οστεοπορωτικού κατάγματος – Τι ρόλο έχει η βιταμίνη D

Μια μεγάλη διεθνής συνεργασία με συμμετοχή της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων εντόπισε 15 παραλλαγές στο γονιδίωμα που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης οστεοπορωτικών καταγμάτων, ένα σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας με περισσότερα από εννέα εκατομμύρια συμβάντα κάθε χρόνο, παγκοσμίως.

Η πολυεθνική ερευνητική ομάδα, η μελέτη της οποίας δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο British Medical Journal, αξιοποίησε επιπλέον τη γενετική πληροφορία ώστε να αξιολογήσει πιθανές αιτιακές σχέσεις με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως τα επίπεδα της βιταμίνης D και η πρόσληψη ασβεστίου. Αν και οι παράγοντες αυτοί θεωρούνται πως σχετίζονται με την πρόληψη των οστεοπορωτικών καταγμάτων, η ερευνητική ομάδα δεν εντόπισε κάποια πιθανή σχέση.

Τα ευρήματα της μελέτης  φανερώνουν πως παρεμβάσεις που αποσκοπούν στην αύξηση της οστικής μάζας είναι αποτελεσματικότερες από τη διαδεδομένη χορήγηση συμπληρωμάτων βιταμίνης D.

Η διεθνής συνεργασία ερευνητών από την Ευρώπη, τον Καναδά, τις ΗΠΑ, την Ασία και την Αυστραλία, περιλάμβανε 185.057 ασθενείς και 377.201 υγιή άτομα. Από το Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων συμμετείχαν ο Δρ Ευάγγελος Ευαγγέλου, επίκουρος καθηγητής  Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογίας, ο Δρ Κωνσταντίνος Τσιλίδης, επίκουρος καθηγητής Επιδημιολογίας και η Δρ Ευαγγελία Ντζάνη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Επιδημιολογίας.

Όπως εξηγεί μιλώντας στο in.gr ο Δρ Ευαγγέλου, «αυτή είναι η μεγαλύτερη μελέτη συσχέτισης γενετικών παραγόντων και κατάγματος και είναι η πρώτη φορά που έχουμε μια ικανοποιητική εικόνα για τους πιθανούς βιολογικούς μηχανισμούς που οδηγούν σε κατάγματα. Είναι αξιοσημείωτο πως αυτές οι γενετικές παραλλαγές σχετίζονται και με την οστική πυκνότητα, μια μέτρηση που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της υγείας των οστών και τη διάγνωση της οστεοπόρωσης».

Ενώ ο Δρ Τσιλίδης, συμπληρώνει πως τα παραπάνω ευρήματα επιβεβαιώθηκαν με επιπλέον αναλύσεις με τη μέθοδο της Μενδελιανής τυχαιοποίησης, μια προσέγγιση που χρησιμοποιεί τη γενετική πληροφορία για την αναζήτηση πιθανών αιτιακών σχέσεων. «Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν πως η μειωμένη οστική πυκνότητα είναι ο πλέον καθοριστικός παράγοντας για την αύξηση του κινδύνου κατάγματος».

«Ορισμένες από τις νέες γενετικές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν, σχετίζονται με γονίδια που συμμετέχουν σε βιολογικά μονοπάτια για τα οποία υπάρχει ήδη σημαντική ερευνητική πρόοδος που στοχεύει στην ανάπτυξη νέων φαρμακευτικών αγωγών κατά της οστεοπόρωσης. Πιθανόν κι άλλες νέες γενετικές περιοχές, αποτέλεσμα της ερευνητικής μας εργασίας, θα αποτελέσουν πιθανούς στόχους ανάπτυξης φαρμάκων στο μέλλον», προσθέτει η Δρ Ντζάνη.

Σύμφωνα με τους Έλληνες ερευνητές, το σημαντικότερο εύρημα της μελέτης είναι πως η χορήγηση συμπληρωμάτων βιταμίνης D αποτελεί αναποτελεσματική προσέγγιση για την πρόληψη των καταγμάτων. Τα νέα ευρήματα υπογραμμίζουν την ανάγκη επανεξέτασης της διαδεδομένης χρήσης της στην κλινική πρακτική. Βέβαια, οι ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία οστεοπόρωσης δεν πρέπει να διακόπτουν τη λήψη συμπληρωμάτων πριν συμβουλευτούν τους θεράποντες ιατρούς τους.

Τέλος, οι Ευάγγελος Ευαγγέλου, Κωνσταντίνος Τσιλίδης και Ευαγγελία Ντζάνη τονίζουν ότι, η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με ισορροπημένη διατροφή και φυσική δραστηριότητα παραμένουν οι κύριοι πυλώνες  της υγείας των οστών μας.