Νέοι βιοδείκτες για ταχύτερη διάγνωση του αυτισμού

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια ομάδα μεταβολιτών του αίματος που μπορούν να συνδράμουν στον έγκαιρο εντοπισμό των παιδιών με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Biological Psychiatry επιστήμονες από το Ινστιτούτο MIND του Πανεπιστημίου Ντέιβις της Καλιφόρνια, τα ευρήματά τους εντάσσονται στο πλαίσιο του προγράμματος CAMP (Children’s Autism Metabolome Project) τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη για τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και ενδεχομένως να ανοίγουν τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός διαγνωστικού τεστ για τον αυτισμό.

Προς το παρόν η διάγνωση του αυτισμού γίνεται με συμπεριφορική παρατήρηση και σε πολλές περιπτώσεις όχι νωρίτερα από την ηλικία των 2-4 ετών.

Οι ερευνητές που συμμετέχουν στο CAMP πιστεύουν ότι οι ρίζες του αυτισμού βρίσκονται στα μόρια που συνεχίζουν να υφίστανται μετά τη διάσπαση (μεταβολισμό) μεγαλύτερων μορίων. Η Μεταβολομική Ιατρική μπορεί και μελετά τόσο τις γενετικές όσο και τις περιβαλλοντικές επιρροές στην εκδήλωση του αυτισμού.

Στο πλαίσιο της παρούσας πολυκεντρικής μελέτης οι επιστήμονες συνέλεξαν δείγματα αίματος από 1.100 παιδιά, τα δύο τρίτα είχαν διαγνωστεί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, ηλικίας 18 μηνών έως 4 ετών.

Συγκρίνοντας αιματολογικούς μεταβολίτες, αμινοξέα για την ακρίβεια, από 516 παιδιά με αυτισμό και 164 με κανονική ανάπτυξη, παρατήρησαν ότι το 17% της πρώτης ομάδας παιδιών είχαν διακριτές συγκεντρώσεις συγκεκριμένων αμινοξέων στο αίμα τους. Κι ενώ αυτή η υποομάδα είναι μικρή, οι ερευνητές την θεωρούν εξαιρετικά σημαντική. Διότι οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνουν μια περίπλοκη συμπτωματολογία και κανείς δεν πιστεύει ότι μια μοναδική ομάδα βιοδεικτών μπορεί να διαγνώσει όλες τις υποομάδες.

Δια της ανακάλυψη λοιπόν των νέων βιοδεικτών στη μικρή αυτή υποομάδα οι επιστήμονες ελπίζουν να μπορέσουν να επιταχύνουν τη διάγνωση και να σχεδιάσουν καλύτερες θεραπευτικές παρεμβάσεις για κάθε διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.