Σκληρόδερμα: Όταν η υπερπαραγωγή κολλαγόνου κάνει κακό

Το Σκληρόδερμα ή Συστηματική Σκλήρυνση είναι ένα χρόνιο, αυτοάνοσο νόσημα του συνδετικού ιστού, το οποίο χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή κολλαγόνου (ίνωση) και σκλήρυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος, της καρδιάς και των πνευμόνων.

Τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις της νόσου προκαλούνται αρχικά από αγγειακή δυσλειτουργία, φλεγμονή και προοδευτική ίνωση, που σταδιακά οδηγούν σε απόφραξη του μικροαγγειακού δικτύου.

To Σκληρόδερμα διακρίνεται σε δύο κατηγορίες, ανάλογα με το βαθμό προσβολής του οργανισμού από τη νόσο:

Περιορισμένο Δερματικό Σκληρόδερμα, κατά το οποίο προσβάλλεται μόνο το δέρμα των άκρων και του προσώπου.

Διάχυτο Δερματικό Σκληρόδερμα, κατά το οποίο προσβάλλεται και το δέρμα στο θώρακα και την κοιλιά.

Η συχνότητα εμφάνισης του Σκληροδέρματος υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με αναλογία εμφάνισης (4:1).

Στην εμφάνιση του Σκληροδέρματος μπορεί να συμβάλλουν διάφοροι περιβαλλοντικοί, γενετικοί, ορμονικοί και ψυχολογικοί παράγοντες. Η βασική αιτιολογία εμφάνισης της νόσου είναι μέχρι σήμερα άγνωστη.

Αρχικά Συμπτώματα

Ευαισθησία και αλλαγή χρώματος των δακτύλων στο κρύο (φαινόμενο Raynaud), πρήξιμο, δυσκαμψία και πόνος στα χέρια και τα δάκτυλα, σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος των χεριών και του προσώπου είναι μερικά από τα βασικά συμπτώματα της νόσου.

Όσον αφορά στην περιοχή του προσώπου, οι φυσιολογικές ρυτίδες εξαφανίζονται και παράλληλα μειώνεται η διάνοιξη του στόματος.

Επίσης, η βλάβη των αγγείων του δέρματος μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη αιμάτωση και στην εμφάνιση επώδυνων ελκών (πληγών) στα δάκτυλα, που ονομάζονται δακτυλικά έλκη, τα οποία αν μείνουν αθεράπευτα μπορεί να οδηγήσουν έως και στην καταστροφή των οστών των δακτύλων.

Εξέλιξη της νόσου – Εκδηλώσεις

Καθώς η νόσος εξελίσσεται και προσβάλλει εσωτερικά όργανα εμφανίζονται σοβαρές εκδηλώσεις, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς.

Οι εκδηλώσεις αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ)
• πνευμονική ίνωση
• πλευρίτιδα
• περικαρδίτιδα
• μυοκαρδιοπάθεια
• φλεγμονή των μυών (μυοσίτιδα)
• γαστρεντερικές διαταραχές και
• προσβολή των νεφρών.

Η ΠΑΥ, η οποία είναι μια από τις πιο σοβαρές, θανατηφόρες εκδηλώσεις του Σκληροδέρματος, εμφανίζεται περίπου στο 16% των ασθενών με Σκληρόδερμα. Επηρεάζει τις αρτηρίες που συνδέουν την καρδιά με τους πνεύμονες, οδηγώντας σε περιορισμό της ροής του αίματος στις συγκεκριμένες αρτηρίες, με αποτέλεσμα την αύξηση της πίεσης στα πνευμονικά αγγεία. Η υπέρταση αυτή οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια με αποτέλεσμα την κατάληξη του ασθενούς.

Δυσκολία διάγνωσης

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Κάποια από τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα εμφανή, όπως αυτά που παρουσιάζονται στο δέρμα των χεριών, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα.

Η έγκαιρη διάγνωση του Σκληροδέρματος, σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή, μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Διάγνωση Σκληροδέρματος

Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικευμένο γιατρό, με τη βοήθεια διαγνωστικών εργαλείων, όπως οι αιματολογικές εξετάσεις και η τριχοειδοσκόπηση.

Θεραπευτική αγωγή

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο. Οι διαθέσιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις αφορούν συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου, παρ’ όλα αυτά η πρόσβαση των ασθενών με Σκληρόδερμα σε αυτές αποτελεί κρίσιμη ανάγκη, καθώς συμβάλλουν δραστικά στη βελτίωση της πρόγνωσης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενή.

Για παράδειγμα, η θεραπευτική αγωγή των δακτυλικών ελκών με τη δραστική ουσία μποσεντάνη (bosentan) αποδεδειγμένα περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων δακτυλικών ελκών και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου.

Η χρήση της μποσεντάνης στη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα με δακτυλικά έλκη υποστηρίζεται από τα δεδομένα δυο μεγάλων ερευνών, των RAPIDS-1 και RAPIDS-2.

Στη μελέτη RAPIDS-1, ο αριθμός των νέων ελκών που αναπτύχθηκαν ήταν σημαντικά μειωμένος στους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με μποσεντάνη, με έναν μέσο όρο 2,7 νέων δακτυλικών ελκών στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου έναντι 1,4 ελκών στην ομάδα της μποσεντάνης (μείωση κατά 48%).

Στη μελέτη RAPIDS-2 η μείωση ήταν της τάξης του 30% και παράλληλα παρατηρήθηκε θεραπευτικό αποτέλεσμα ήδη από τις 12 εβδομάδες θεραπευτικής αγωγής. Επίσης, η αγωγή με μποσεντάνη έχει αποδειχθεί ότι συμβάλει αποτελεσματικά και στην αντιμετώπιση της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης (ΠΑΥ) καθώς βελτιώνει τα συμπτώματα και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βοηθώντας σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

health.in.gr