Ελλείψεις γιατρών και υποδομών στερούν χρόνια ζωής από τους ασθενείς με κυστική ίνωση

Κάθε εβδομάδα, στην Ελλάδα γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση, εξαιτίας του μη υποχρεωτικού προγεννητικού ελέγχου. Αυτό έχει ως συνέπεια το κράτος να επιβαρύνεται με δύο εκατομμύρια ευρώ ανά έτος για την φαρμακευτική αγωγή και τη νοσηλεία των ασθενών αυτών.

Η νόσος
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική, πολυσυστηματική, θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής, η οποία πλήττει όλα τα όργανα, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Η νόσος μεταδίδεται όπως η Μεσογειακή αναιμία, δηλαδή για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο που προκαλεί την Κυστική Ίνωση και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν.

Βασικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστης βλέννας από όλα τα όργανα και αδένες του σώματος. Κύρια συμπτώματα είναι ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας, ο χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας, οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, η αδυναμία πρόσληψης βάρους και οι συχνές διαρροϊκές κενώσεις.

Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι από το αναπνευστικό σύστημα, αφού η παχύρρευστη βλέννα φράσσει τους πνεύμονες, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα ο ασθενής να παρουσιάζει χρόνιο βήχα και δύσπνοια και να ταλαιπωρείται διαρκώς από μικρή ηλικία από σοβαρές λοιμώξεις από διάφορα μικρόβια. Για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων ο ινοκυστικός ασθενής είναι αναγκασμένος να κάνει καθημερινά αναπνευστική φυσικοθεραπεία και να παίρνει φάρμακα, κυρίως βρογχοδιασταλτικά, βλεννολυτικά και αντιβιοτικά, ενώ τακτικά εισάγεται στο νοσοκομείο ή νοσηλεύεται στο σπίτι προκειμένου να λάβει ενδοφλέβια αντιβιοτική αγωγή.

Επίσης, η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια διότι λόγω της παχύρρευστης βλέννας είναι εξαιρετικά μειωμένη έως ανύπαρκτη η παραγωγή των ενζύμων που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, γεγονός που οδηγεί σε δυσαπορρόφηση των τροφών και σε κακή θρέψη του ασθενούς. Για το λόγο αυτό οι ασθενείς λαμβάνουν ειδικά συμπληρώματα διατροφής και βιταμίνες και πριν από κάθε γεύμα παγκρεατικά ένζυμα. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν και σακχαρώδη διαβήτη για τον οποίον είναι υποχρεωμένοι να παίρνουν ινσουλίνη, ενώ ενίοτε παρουσιάζουν και συμπτώματα ειλεού. Άλλα όργανα που προσβάλλει η πάθηση είναι το ήπαρ, η καρδιά, τα οστά και οι αρθρώσεις, το ανώτερο αναπνευστικό και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.

Από τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής είναι αναγκασμένος να βρίσκεται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση και ιδιαίτερα πολυδάπανη φαρμακευτική αγωγή. Εκτιμάται ότι το μέσο ετήσιο κόστος για την θεραπεία ενός ασθενούς με Κυστική Ίνωση υπερβαίνει τα 40.000 ευρώ και διαρκεί ισόβια. Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι στιγμής και οι περισσότεροι ασθενείς καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Μέχρι στιγμής, η μόνη λύση στα τελικά στάδια της νόσου είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων ή και ήπατος, εφόσον βρεθεί κατάλληλος δότης.

Φέτος κυκλοφόρησε ένα φάρμακο το οποίο στοχεύει στο αίτιο της νόσου και έχει θεαματικά αποτελέσματα σε όσους ασθενείς το παίρνουν. Το φάρμακο αυτό έχει ένδειξη μόνο σε ασθενείς που έχουν συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης, ενώ ήδη γίνονται έρευνες για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων για τους υπόλοιπους ασθενείς.

Από το έτος 1989, οπότε και ταυτοποιήθηκε το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος για τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν σε εργαστήρια γενετικής που κάνουν μοριακό έλεγχο του DNA από δείγμα που θα δώσουν οι υποψήφιοι γονείς.

Οι μεταλλάξεις του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση είναι περισσότερες από 1800, οπότε για να θεωρηθεί αξιόπιστο το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου πρέπει να ελέγχεται τουλάχιστον το 80% των μεταλλάξεων.

Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και στη χώρα μας υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

Δέκα χρόνια λιγότερη ζωή
Σε συνέντευξη τύπου που παραχώρησαν οι Σταύρος Ντουντουνάκης, παιδίατρος, διευθυντής του Τμήματος Κυστικής Ίνωσης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Μάνος Παπαδάκης, γενετιστής, πρόεδρος του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος και η Αγγελική Πρεφτίτση, δικηγόρος, ασθενή με Κυστική Ίνωση και πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, επεσήμαναν ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση στην Ελλάδα ζουν έως και 10 χρόνια λιγότερο συγκριτικά με τους πάσχοντες σε άλλα ευρωπαϊκά κράτη και τις ΗΠΑ, κυρίως λόγω της τραγικής έλλειψης υποδομών και εξειδικευμένων γιατρών και προσωπικού στη χώρα μας.

Συγκεκριμένα, σήμερα, βάσει των διεθνών στατιστικών ο μέσος όρος επιβίωσης των ασθενών προσεγγίζει τα 40 έτη, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι είναι πολύ μικρότερος ελλείψει εξειδικευμένων ιατρών και οργανωμένων ειδικών κέντρων Κυστικής Ίνωσης. Μόνος τρόπος για την εξασφάλιση της μακρότερης επιβίωσης των ασθενών και της καλύτερης ποιότητας ζωής τους είναι η εφαρμογή των ευρωπαϊκών προτύπων νοσηλείας και περίθαλψης τα οποία έχουν ομόφωνα θεσπιστεί εγγράφως ήδη από το έτος 2005 και ακολουθούνται εδώ και χρόνια απ’ όλα τα ευρωπαϊκά κράτη.

Οι αλλεπάλληλες τροποποιήσεις της νομοθεσίας και οι νέες λίστες φαρμάκων με μηδενική συμμετοχή ταλαιπωρούν ακόμα περισσότερο τους ινοκυστικούς ασθενείς, αφαιρώντας τους στην ουσία το δικαίωμα σε φαρμακευτική περίθαλψη, οδηγώντας μοιραία κάποιους αργά ή γρήγορα στον θάνατο, αφού πλήθος φαρμάκων και άλλων σκευασμάτων που τους χορηγούνται για την αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής νόσου από την οποία πάσχουν δεν χορηγούνται με μηδενική συμμετοχή.

Πάγιο αίτημα του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση είναι η νομική ενσωμάτωση των ευρωπαϊκών προτύπων νοσηλείας και περίθαλψης, γεγονός που όχι μόνο είναι αδάπανο για τον κρατικό προϋπολογισμό, αλλά και μπορεί να εξοικονομήσει σημαντικούς πόρους λόγω της έγκαιρης και ορθής πρόσβασης σε περίθαλψη και νοσηλεία των ασθενών και της οριοθέτησης και σαφούς περιγραφής των αναγκών για τους ασθενείς αυτούς.

Σημαντικό ρόλο στην περίθαλψη και νοσηλεία των ασθενών παίζει ο εξειδικευμένος παιδίατρος ή πνευμονολόγος, ο αριθμός των οποίων στην χώρα μας είναι σχεδόν ανύπαρκτος. Σήμερα στην Ελλάδα υφίσταται μόνο ένας εξειδικευμένος πνευμονολόγος ενηλίκων που εργάζεται στην μοναδική αναγνωρισμένη από το Κράτος Μονάδα Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο Αθηνών. Ένας νέος πνευμονολόγος που εκδήλωσε ενδιαφέρον να εκπαιδευτεί στο νόσημα και να ασχοληθεί με τη νόσο δεν δύναται να προσληφθεί.

Την ίδια στιγμή παρά το ότι θεωρείται δεδομένη η ανάγκη για την δημιουργία Μονάδας Κυστικής ίνωσης ενηλίκων στη Θεσσαλονίκη και ενώ σύμφωνες είναι οι γνώμες και οι αποφάσεις Διοικητών Νοσοκομείων και της ΥΠΕ, η ίδρυση της μονάδας αυτής και η ενσωμάτωσή της σε οργανισμό Νοσοκομείου εκκρεμεί για πάνω από δέκα έτη. Κι όλα αυτά τη στιγμή που ο Σύλλογος των ασθενών προτίθεται και είναι σε θέση να καλύψει το κόστος για την εξειδίκευση οποιουδήποτε ιατρού ενδιαφερθεί να εκπαιδευθεί σε αναγνωρισμένο κέντρο Κυστικής ίνωσης του εξωτερικού για ένα έτος, προκειμένου να αναλάβει την νοσηλεία των ασθενών. Ακόμα χειρότερη είναι η κατάσταση στην Κρήτη και στην υπόλοιπη περιφέρεια με τους ασθενείς και τους γονείς τους να αναγκάζονται να μεταβαίνουν στην Αθήνα ακόμα και για τον τακτικό έλεγχο και εξετάσεις προκειμένου να τύχουν εξειδικευμένης περίθαλψης και νοσηλείας.