O μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCΑ1 και BRCΑ2 διαθέσιμος και στην Ελλάδα

Η δημοσιοποίηση της προφυλακτικής διπλής μαστεκτομής στην οποία προχώρησε η αμερικανίδα ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, επειδή ήταν φορέας του γονιδίου BRCA1 και είχε 85% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, προκάλεσε το ενδιαφέρον των ελληνίδων που επιθυμούν να προβούν σε προληπτικό μοριακό έλεγχο των επίμαχω γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Από την επικοινωνία του health.in.gr με την εταιρεία Genomed διαπιστώσαμε ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενή καρκίνου μαστού και ωοθηκών.

Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 μπορεί να αποτελέσει βασικό κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εδώ και πέντε χρόνια, πραγματοποιείται και στην Ελλάδα από την εταιρεία Genomed σε συνεργασία με διεθνή πιστοποιημένα εργαστήρια και το Εργαστήριο Research Diagnostics, (τεχνοβλαστό του Πανεπιστημίου Αθηνών) με επιστημονικό υπεύθυνο και υπογράφοντα τις απαντήσεις τον Δρ Νικόλαο Δρακούλη, ιατρό, επίκουρο καθηγητή Κλινικής Φαρμακολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.

Το κόστος του ενδεικτικού προληπτικού μοριακού ελέγχου οκτώ σημειακών μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 BRCA2 είναι 270 €.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακές τεχνικές ανάλυσης του DNA. Συγκεκριμένα, ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος Genomed περιλαμβάνει την ανίχνευση αρχικά οκτώ σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (ΣΝΠ) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 οι οποίες απαντώνται συχνότερα στον Ελληνικό πληθυσμό και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.

Η ανίχνευση μίας ή περισσοτέρων ΣΝΠ στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα ακόμη εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, εάν ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος είναι αρνητικός και παράλληλα συντρέχουν άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες, όπως αναφέρονται πιο κάτω, υπάρχει η δυνατότητα πλήρους αλληλούχησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, ώστε να αποκαλυφθούν, τυχόν, σπανιότερες ματαλλάξεις, κατόπιν συνεννόησης του ιατρού με την εταιρεία Genomed, με επιπλέον κόστος.

Προγράμματα πρόληψης όπως αυτά της μαστογραφίας προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να βελτιωθούν στοχεύοντας σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού σύμφωνα με τον γονότυπό τους.

Ο Έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 απευθύνεται:

• Σε νέες γυναίκες ευαισθητοποιημένες στα θέματα πρόληψης
• Σε γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία
• Άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και στους συγγενείς τους

Η διαδικασία που ακολουθείται για την εξέταση είναι η ακόλουθη:
1. Συμπλήρωση ιατρικού ιστορικού
2. Συμπλήρωση εντολής ανάθεσης
3. Η λήψη του δείγματος γίνεται με ανώδυνο και αναίμακτο τρόπο, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο στυλεό
4. Οι απαντήσεις δίνονται στον γιατρό σε 15-30 ημέρες

Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό 6-7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.

Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών διαφέρει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετάται.

Η συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 1,5–2,0 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA2.

Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές στις οποίες τουλάχιστον τρεις συγγενείς (γυναίκες) έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή εκείνες στις οποίες τη νόσο έχουν εμφανίσει τουλάχιστον δύο συγγενείς, από τους οποίους η μία έχει προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών ή έχει καταγραφεί ανδρικός καρκίνος του μαστού.

Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50 – 85% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και 15 – 45% αντίστοιχο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.

Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60 – 85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 έτη και 40-50 % κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης υπάρχει 10 – 30% κίνδυνος στην διάρκεια της ζωής για καρκίνο των ωοθηκών και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και για κακοήθες μελάνωμα.