FDA: Γονιδιακή θεραπεία για παθήσεις του αμφιβληστροειδή

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την μια σειρά κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή, που μέχρι σήμερα δεν είχαν καμία θεραπεία και οδηγούσαν προοδευτικά σε χαμηλή όραση και τύφλωση.

Ο παράγοντας voretigene neparvovec-rzyl, χρησιμοποιεί έναν ιικό φορέα AAV2 για να αντικαταστήσει μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Τα ελαττώματα που παρουσιάζονται στο γονίδιο RPE65 οδηγούν σε διάφορους τύπους αυτοσωματικών υπολειπόμενων δυστροφιών του αμφιβληστροειδή, συμπεριλαμβανομένων των υποτύπων της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και της συγγενούς αμαύρωσης Leber.

Όπως σχολιάζει στο in.gr ο Σωτήρης Πλαΐνης, επιστημονικός συνεργάτης του Εργαστηρίου Οπτικής και Όρασης (LVO) στο Πανεπιστήμιο Κρήτης, επίτιμος λέκτορας στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ και επισκέπτης ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Άστον, «η έγκριση της εν λόγω θεραπείας αναμενόταν από τις αρχές του καλοκαιριού, όταν δημοσιεύθηκαν αποτελέσματα από μια εξαιρετικά επιτυχημένη δοκιμασία φάσης 3 στο The Lancet. Τα δεδομένα έδειξαν ότι μια εφάπαξ υποδερμική έγχυση του voretigene neparvovec-rzyl προκάλεσε σημαντικές βελτιώσεις στην ικανότητα αντίληψης φωτός τόσο σε παιδιά όσο και ενήλικες ασθενείς με μεταλλάξεις RPE65. Οι βελτιώσεις παρουσίαζαν σταθερότητα μέχρι και 3 χρόνια».

Και προσθέτει ότι, «είναι σημαντικό, επομένως, ασθενείς που έχουν κληρονομική αμφιβληστροειδική νόσο, αλλά δεν έχουν επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση, να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσουν, εάν είναι απαραίτητο, εάν οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65 είναι υπεύθυνες για τη νόσο τους».

Βέβαια, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η υπάρχουσα εξέλιξη δεν καλύπτει το εύρος όλωντων κληρονομούμεων παθησεων του αμφιβληστροειδή, όπωςαυτές που παρουσιάζουν κυρίως έκπτωση της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδή και προσβάλλουν τα κωνία (π.χ. Stargardt, δυστροφίες κωνίων κ.λπ.) ενώ δεν αφορά ασθενείς που ακόμα έχουνέστω και σημαντικά μειωμένηόραση.

Πρόσφατα στο περιοδικό Οφθαλμολογικά Χρονικά δημοσιεύτηκε μια ανασκόπησηαπό την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κρήτης, που αναφέρεται σε ορισμένες από τις σχετικά συχνές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδή, καθώς επίσης και σε τύπους δυστροφιών που εμφανίζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον Ελλαδικό χώρο.

health.in.gr