Ανακαλύφθηκαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα

Μαίρη Μπιμπή

Εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα ανακάλυψαν ερευνητές του Wellcome Sanger Institute, ανοίγοντας νέους δρόμους για πιο στοχευμένες θεραπείες της νόσου, σύμφωνα νε στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη για την οστεοαρθρίτιδα, οι ερυενητές του Wellcome Sanger Institute στη Μ. Βρετανία και οι συνεργάτες τους εξέτασαν εξονυχιστικά το γενετικό υπόβαθρο της μυοσκελετικής πάθησης που αποτελεί βασική αιτία αναπηρίας, καθώς επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες.

Για την βαθύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της, ανέλυσαν 16,5 κατομμύρια μεταλλάξεις DNA από τη βάση UK Biobank και στη συνέχεια ανέλυσαν στοιχεία για 30.727 άτομα με οστεοαρθρίτιδα και σχεδόν 30.000 χωρίς την πάθηση (ομάδα ελέγχου). Έτσι ανακάλυψαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα και πυροδοτούν την εμφάνισή της.

Σύμφωνα με την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγκίνη, συγγραφέα της μελέτης και μέλος του Wellcome Sanger Institute «η οστεοαρθρίτιδα θεωρείται επιστημονικά μια πρόκληση διότι μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ των ασθενών και επίσης μεταξύ των διαφόρων αρθρωσεων που προσβάλλει. Από την παρούσα μελέτη μπορέσαμε να ανακαλύψουμε τα εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο».

Αναλύοντας περαιτέρω τον ρόλο των γονιδίων οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι αυτά ήταν ενεργά στην πρόοδο της νόσου, βάσει της ανάλυσης που έκαναν σε υγιή και νοσούντα ιστό και μελετώντας τα επίπεδα των πρωτεϊνών στον ιστό και στην αλληλούχιση του RNA, του μεταφορέα οδηγιών προς το DNA για τον έλεγχο της παραγωγής των πρωτεϊνών.

Από τα εννέα γονίδια που σχετίστηκαν με την οστεοαρθρίτιδα τα πέντε διέφεραν σημαντικά στην έκφρασή τους στον υγιή οστό και αναμένεται να αποτελέσουν το επίκεντρο μελλοντικών μελετών για νέες θεραπείες.

Η Ελένη Ζεγκίνη, επίσης συγγραφέας της μελέτης και μέλος του διδακτικού προσωπικού του Πανεπιστημίου του Σεφιλντ και του «Δρομοκαϊτειου» Ψυχιατρικού Νοσοκομείου Αθηνών συμπληρώνει ότι «τα αποτελέσματα σηματοδοτούν ένα σημαντικό βήμα στην κατανόηση των γενετικών αιτίων της οστεοαρθρίτιδας και μας πάνε ένα βήμα πιο κοντά στην αποκάλυψη του μηχανισμού πίσω από τη νόσο. Μόλις τον ανακαλύψουμε τότε θα έχουμε ανοίξει τον δρόμο για καινοτόμες θεραπείες».

Οι επιστήμονες εξέτασαν και τους γενετικούς συσχετισμούς της οστεροαρθρίτισας με την παχύσατκία, την οστική πυκνότητα, τον διαβήτη τύπου 2 και τα αυξημένα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα.

Με στατιστική ανάλυση ανακάλυψαν ποια χαρακτηριστικά και παθήσεις προκαλούν οστεοαρθρίτιδα. Ο διαβήτης τύπου 2 και τα υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα δεν προκαλούσαν συμπτώματα οστεοαρθρίτιδας, εν αντιθέσει με την παχυσαρκία.

Σύμφωνα με τον Κωνσταντίνο Χατζικοτούλα, μέλος του Wellcome Sanger Institute «τα γενετικά στοιχεία δείχνουν ότι ο διαβήτης τύπου 2 και τα λιπίδια δεν περιλαμβάνονται στο αιτιολογικό μονοπάτι της οστεοαρθρίτιδας. Επίσης, επιβεβαιώσαμε ότι η παχυσαρκία είναι μέσα σε αυτό το αιτιολογικό μονοπάτι».