Γενετικές αλλαγές που συντελούν στην εκδήλωση του αυτισμού στα μικρά παιδιά φαίνεται επίσης να είναι υπεύθυνες για τη σχιζοφρένεια, σύμφωνα με μελέτες που έχουν δει το φως της δημοσιότητας τα τελευταία χρόνια.

Μια νέα μελέτη, αυτή τη φορά από τη Ιαπωνία έρχεται να ενισχύσει τη θεωρία ότι υπάρχει γενετική σχέση μεταξύ των δύο παθήσεων.

Όπως προκύπτει από στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports, επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ναγκογια κατάφερε να τεκμηριώσει ότι υπάρχει σημαντική αλληλοεπικάλυψη γενετικών δομών που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση των φαινομενικά ασύνδετων διαταραχών.

«Το δυνατό σημείο της μελέτης μας είναι η συστηματική σύγκριση παθογόνων πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων (CNV) και βιολογικών μονοπατιών μεταξύ διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και σχιζοφρένειας», εξηγεί ο κύριος συγγραφέας της έρευνας Νόριο Οζακι.

Τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων (CNV) είναι επαναλαμβανόμενα τμήματα του χρωμοσώματος που μπορεί να προκύψουν όταν τμήματα του DNA διπλασιαζονται ατελώς.

Ο αριθμός των επαναλήψεων ποικίλει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλά είναι εξαιρετικά συχνές. Μάλιστα, το 10% περίπου του γονιδιώματος μας μπορεί τεχνικά να θεωρηθεί ως CNV.

Οι Ιάπωνες ειδικοί εξηγούν ότι συνήθως τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων είναι καλοήθη και αλλά ορισμένα μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα. Για παράδειγμα, σημαντικά γονίδια που βρίσκονται μεταξύ των επαναλαμβανόμενων κλασμάτων αντιμετωπίζουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αφαιρεθούν από τον μηχανισμό επεξεργασίας των κυττάρων.

Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι όταν η περιοχή 16p12.1 αφαιρεθεί κατά λάθος. Συνδυαστικά με άλλες μεταλλάξεις αυτό μπορεί να παράγει χαρακτηριστικά που απαρτίζουν τον αυτισμό.

Βέβαια αυτό δεν σημαίνει ότι από μόνη της η απαλοιφή της περιοχής 16p12.1 προκαλεί αυτισμό. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια περίπλοκη κατάσταση και η διάγνωση της βασίζεται σε μια σειρά κριτηρίων που περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων τις δεξιότητες κοινωνικοποίησης και την ευερεθιστότητα.

Όπως ο αυτισμός, έτσι και η σχιζοφρένεια σχετίζεται με τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων, αλλά τείνει να χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις και υπερδιέγερση.

«Προηγούμενες μελέτες σε καυκάσιους πληθυσμούς είχαν βρει μια αλληλοεπικάλυψη παθογόνων CNV μεταξύ των δύο διαταραχών. Αλλά μέχρι σήμερα οι αναλύσεις είχαν περιοριστεί σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων και σημείων CNV», σημειώνει ο Δρ Οζάκι.

Έτσι οι Ιάπωνες ερευνητές συνέλεξαν γενετικές πληροφορίες για 1.108 περιπτώσεις αυτισμού και 2.458 σχιζοφρένειας και τις συνέκριναν με 2.095 υγιή άτομα από την Ιαπωνία.

Μεταξύ του 8% αυτών με αυτισμό ή σχιζοφρένεια εντόπισαν σπάνια παραδείγματα CVN, ενώ στην ομάδα ελέγχου ο αριθμός ήταν σημαντικά χαμηλότερος. Εξ αυτών, περίπου 29 τοποθεσίες στο χρωμόσωμα ήταν κοινές και στις δύο διαταραχές.

Μια καλύτερη ανάλυση των γενετικών αλλαγών επί των CNV έδειξε ότι οι επηρεαζόμενες βιοχημικές οδοί σχετίζονται με τον μεταβολισμό των λιπιδίων και αντιδράσεις στο οξειδωτικό στρες, δύο σημαντικοί παράγοντες για τη νευρολογική ανάπτυξη του ατόμου.

«Η αναγνώριση των κοινών οδών και των σχετικών με τη νόσο γονιδίων παρέχει νέες πληροφορίες για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και τη σχιζοφρένεια και πόσο περίπλοκα είναι τα όρια μιας ασθένειας και πως υποκείμενες διαφορές σε γονίδια και περιβάλλον μπορούν να πυροδοτήσουν διαφορετικές καταστάσεις», λέει ο Δρ Οζάκι.

Headlines