Το παρόν και το μέλλον για στοχευμένο τρόπο πρόληψης και θεραπείας

Άνθηση παρουσιάζει το πεδίο της γονιδιωματικής και εξατομικευμένης ιατρικής τα τελευταία χρόνια στη χώρα μας με ολοένα αυξανόμενο αριθμό ερευνητικών ομάδων σε ελληνικά πανεπιστήμια και ερευνητικά κέντρα που ασχολούνται με αντικείμενα του συγκεκριμένου πεδίου, όπως φαρμακογονιδιωματική, μεταβολομική, επιγονιδιωματική, πρωτεϊνωματική, αλλά και με συναφείς ερευνητικές κατευθύνσεις, όπως γονιδιωματική πληροφορική, γενετική και ηθική, και άλλα.

Η εξατομίκευση της θεραπείας βρίσκει εφαρμογή στην κλινική πρακτική σε πολλές ιατρικές ειδικότητες, όπως καρδιολογία, ογκολογία, ψυχιατρική, νευρολογία, μεταμοσχεύσεις, λοιμωξιολογία, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο Γεώργιος Πατρινός Καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Πατρών, Τμήμα Φαρμακευτικής, με αφορμή το 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής που θα διεξαχθεί στην Αθήνα στις 14 και 15 Δεκεμβρίου και διοργανώνεται από το Εργαστήριο Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Τμήματος Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών, «το οποίο συμμετέχει από το 2016 στη μεγαλύτερη κλινική μελέτη παγκοσμίως στον χώρο της Φαρμακογονιδιωματικής. Μέχρι τώρα έχει σταχυολογήσει πάνω από 1200 ψυχιατρικούς ασθενείς με πολύ ελπιδοφόρα αποτελέσματα, συμβάλλοντας όχι μόνο στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, αλλά και στη μείωση των παρενεργειών των ψυχιατρικών φαρμάκων».

Ο κ. Πατρινός εξηγεί στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ότι το πεδίο της εξατομικευμένης ιατρικής αφορά τη συσχέτιση γονιδίων με κληρονομικές νόσους και φυσιολογικά χαρακτηριστικά, καθώς και την ανταπόκριση στην φαρμακευτική αγωγή. «Απώτερος σκοπός της εξατομικευμένης ιατρικής είναι η βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών και ταυτόχρονα η μείωση του κόστους της παρεχόμενης ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης».

Ο κ. Πατρινός υπογραμμίζει ότι «η εφαρμογή της Ιατρικής στοχεύει εξ ορισμού τον κάθε ασθενή ως μονάδα και έτσι είναι ακριβής (γι΄αυτό και ο όρος «ιατρική ακριβείας» που χρησιμοποιείται κάποιες φορές ως συνώνυμο της εξατομικευμένης ιατρικής δεν είναι δόκιμος). Η εξατομικευμένη ιατρική λαμβάνει υπόψιν της το γενετικό προφίλ των ασθενών, κάτι που δεν συνέβαινε στο παρελθόν, για να εξορθολογίσει την φαρμακευτική αγωγή και να προτείνει παρεμβάσεις για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ένα γνωστό παράδειγμα είναι εκείνο της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί η οποία προέβη σε μαστεκτομή, επειδή ήταν φορέας μιας γενετικής βλάβης που θα οδηγούσε όπως και η μητέρα της σε καρκίνο του μαστού».

Εφαρμογές της Φαρμακογονιδιωματικής

Πάνω από 50% του γενικού πληθυσμού και των ασθενών έχει αλλαγές στο γενετικό του υλικό που επηρεάζουν την ανταπόκριση στα συχνότερα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

Σύμφωνα με τον κ. Πατρινό, «η φαρμακογονιδιωματική είναι η γενετική βάση της διαφορικής ανταπόκρισης των ασθενών στη φαρμακευτική αγωγή με σκοπό την επίτευξη εξατομικευμένης θεραπείας. Δηλαδή σε μια ομάδα ασθενών που έχουν διαγνωστεί με την ίδια ασθένεια και παίρνουν το ίδιο φάρμακο στην ίδια δόση, ορισμένοι θα ανταποκριθούν ικανοποιητικά στην φαρμακευτική αγωγή, ορισμένοι θα εμφανίσουν παρενέργειες, ήπιες ή ακόμη και θανατηφόρες ανάλογα με την περίπτωση και άλλοι δεν θα ανταποκριθούν καθόλου. Η διαφορική αυτή ανταπόκριση είναι το αποτέλεσμα γενετικών αλλαγών στο γενετικό μας υλικό. Έτσι, λαμβάνοντας υπόψιν τις γενετικές αυτές αλλαγές, μπορούμε να τροποποιήσουμε την φαρμακευτική αγωγή, αλλάζοντας είτε την δόση είτε το φάρμακο, διασφαλίζοντας ότι η φαρμακευτική αγωγή θα είναι πάντα αποτελεσματική».

Οφέλη από την εξατομίκευση της θεραπείας

Με την εξατομίκευση της θεραπευτικής αγωγής μειώνονται οι παρενέργειες των φαρμάκων και μεγιστοποιείται η ανταπόκριση στην φαρμακευτική αγωγή, σημειώνει ο κ. Πατρινός.

«Η ύπαρξη παρενεργειών, όπως αιμορραγία, εγκεφαλικά επεισόδια, μυελοτοξικότητα, ουδετεροπενία, μυοπάθεια, σύνδρομο SJS/TEN, και άλλες, καθιστά τους ασθενείς πολλές φορές μη λειτουργικούς, ενώ άλλες φορές τους οδηγεί σε νοσηλεία, σε διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής, ακόμη και στον θάνατο. Αρα, η εξατομικευμένη ιατρική συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητα ζωής των ασθενών. Επιπρόσθετα, η μείωση των παρενεργειών και των επακόλουθων νοσηλειών μειώνει και τις ανάγκες νοσηλείας των ασθενών (η 6η αιτία νοσηλείας στις ΗΠΑ, επιβαρύνοντας το σύστημα υγείας των ΗΠΑ με περίπου 12 δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως με βάση παλαιότερη μελέτη), εξοικονομώντας σημαντικά κεφάλαια από τον εθνικό προϋπολογισμό υγείας, συμβάλλοντας έτσι στη μείωση της ιατροφαρμακευτικής δαπάνης».

Οικονομικό κόστος για τα συστήματα Υγείας

«Για την εφαρμογή των εξελίξεων αυτών χρειάζεται να διεξαχθούν κλινικές μελέτες μεγάλης κλίμακας που θα καταδείξουν τόσο την κλινική εφαρμογή των παρεμβάσεων της εξατομικευμένης ιατρικής και της φαρμακογονιδιωματικής, όσο και την οικονομική της βιωσιμότητα έτσι ώστε να αποζημιώνονται οι παρεμβάσεις αυτές από το κράτος και τα δημόσια ταμεία», τονίζει ο Καθηγητής. Προσθέτει ότι «σε συνδυασμό με την αναγκαία πολιτική βούληση, οι παρεμβάσεις αυτές μπορούν σύντομα να αποτελέσουν μέρος της σύγχρονης ιατρικής πρακτικής στα δημόσια νοσοκομεία της πατρίδας μας».

1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής

Οι πρόσφατες εξελίξεις σχετικά με την εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής στην κλινική πράξη και τα οφέλη από την εξατομίκευση της θεραπείας θα συζητηθούν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής, το οποίο φιλοδοξεί να αποτελέσει ένα κεντρικό φόρουμ για την παρουσίαση των πιο πρόσφατων επιστημονικών πεπραγμένων από Έλληνες ερευνητές σε Ελλάδα και εξωτερικό στο πεδίο της γονιδιωματικής και εξατομικευμένης ιατρικής. Το συνέδριο θα περιλαμβάνει ομιλίες από προσκεκλημένους ομιλητές από την Ελλάδα και το εξωτερικό.

Όπως αναφέρει ο κ. Πατρινός, την προηγούμενη μέρα, και συγκεκριμένα στις 13 Δεκεμβρίου, θα πραγματοποιηθεί δορυφορικά η 6η ημερίδα εξατομικευμένης ιατρικής με ομιλητές από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ. Στην ημερίδα αυτή θα αναφερθούν οι πιο πρόσφατες εξελίξεις από την εφαρμογή της εξατομικευμένης ιατρικής στην Ευρώπη, με έμφαση το πανευρωπαϊκό πρόγραμμα κλινικής εφαρμογής της εξατομικευμένης θεραπείας U-PGx.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ