Συνήθης μετάλλαξη πίσω από το «σύνδρομο του ξενύχτη»

Κοιμάστε ξημερώματα; Πρέπει συνέχεια να απολογείστε στο αφεντικό επειδή αργείτε το πρωί; Μπορείτε πλέον να επικαλείστε μια νέα δικαιολογία: δεν φταίτε εσείς, αλλά το γονίδιο του ξενύχτη.

Οι κύκλοι ύπνου εγρήγορσης – ύπνου, καθώς και ο μεταβολισμός, ακολουθούν έναν κύκλο 24 ωρών που ονομάζεται βιολογικό ρολόι, ή «κιρκαδικοί ρυθμοί». Το βασικό «ρολόι» βρίσκεται στον υπερχιασματικό πυρήνα του εγκεφάλου, περίπου στην κορυφή του κεφαλιού, συνεργάζεται όμως και με άλλα «ρολόγια» στο ήπαρ και άλλα όργανα.

Μια σημαντική ανακάλυψη για τους ασθενείς με διαταραχές του ύπνου ήρθε το 2017, όταν η ομάδα του νομπελίστα Μάικλ Γιανγκ στο Πανεπιστήμιο «Ροκφέλερ» στις ΗΠΑ εντόπισε μια μετάλλαξη που αυξάνει τη διάρκεια του βιολογικού ημερήσιου κύκλου πάνω από τις 24 ώρες.

Επιτάχυνση, επιβράδυνση

Η παράταση του κύκλου βρέθηκε να προκαλεί αλλαγές: οι φορείς αναφέρουν ότι κοιμούνται πολύ αργά, συνήθως μετά τις 2 τα ξημερώματα, και δυσκολεύονται να ξυπνήσουν πριν μεσημεριάσει.

Άλλες, πιο σπάνιες μεταλλάξεις έχουν βρεθεί να συντομεύουν τη διάρκεια του βιολογικού κύκλου, και οι φορείς έχουν την τάση να κοιμούνται «με τις κότες».

Η νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στην ηλεκτρονική επιθεώρηση PNAS, ρίχνει τώρα νέο φως στην ανακάλυψη του 2017 αποκαλύπτοντας τον μηχανισμό του φαινομένου.

Η μετάλλαξη του ξενύχτη αφορά το γονίδιο του «κρυπτοχρώματος», μιας από τις τέσσερις βασικές πρωτεΐνες του βιολογικού ρολογιού. Δύο από τις πρωτεΐνες αυτές (CLOCK και BMAL1) συνδέονται σε ένα σύμπλοκο που ενεργοποιεί τα γονίδια του κρυπτοχρώματος και μιας τέταρτης πρωτεΐνης. Τα γονίδια αυτά σταδιακά μπλοκάρουν τη δράση των δύο πρώτων πρωτεϊνών, οπότε σταδιακά παύουν και τα δύο να λειτουργούν (εκφράζονται) και ο κύκλος αρχίζει από την αρχή. Αυτός ο βρόχος ανάδρασης είναι ο κεντρικός μηχανισμός του βιολογικού ρολογιού.

Η νέα μελέτη  δείχνει ότι ένα κομμάτι λείπει από τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη του κρυπτοχρώματος. Η έλλειψη αυτού του τμήματος επηρεάζει την αλληλεπίδραση του κρυπτοχρώματος με τις υπόλοιπες τρεις πρωτεΐνες του ρολογιού με τρόπο που παρατείνει τον κύκλο πάνω από τις 24 ώρες.

Η ερευνητική ομάδα στο Πανεπιστήμιο της Σάντα Κρουζ, με επικεφαλής την καθηγήτρια Βιοχημείας Κάρι Παρτς, θα προσπαθήσει τώρα να αναγνωρίσει μόρια που θα αποκαθιστούν τη φυσιολογική δράση του κρυπτοχρώματος.

Κάτι τέτοιο δεν αναμένεται πάντως σύντομα. Μέχρι να βρεθεί θεραπεία, οι ξενύχτηδες φορείς της μετάλλαξης θα συνεχίσουν να ταλαιπωρούνται από το ξυπνητήρι.