Η σπάνια ασθένεια γυναίκας – Κινδυνεύει να πεθάνει αν πιει πάνω από τρία ποτήρια νερό την ημέρα

Μια μητέρα τριών παιδιών μάχεται ενάντια στον χρόνο προκειμένου να βρει δότη νεφρών, καθώς καταπολεμά μια σπάνια ασθένεια που την έχει φτάσει σε κατάσταση να μην μπορεί να πιει πάνω από τρία ποτήρια νερό την ημέρα.

Η 43χρονη Μπέκι Ρόμπερτς, από το Μπέρμιγχαμ της Αγγλίας, πάσχει από τη νόσο Anti-GBM (σύνδρομο Goodpasture’s), μια απίστευτα σπάνια αυτοάνοση νόσο στο αίμα που προκαλεί το ανοσοποιητικό της σύστημα να αρχίσει να επιτίθεται στα όργανα της.

Σύμφωνα με την ιστοσελίδα ladbible.com, επί του παρόντος, τα νεφρά της λειτουργούν μόνο στο 1%. Η ίδια έχει υποβληθεί σε χημειοθεραπεία που την έκανε να χάσει τα μαλλιά της και δεν μπορεί να πίνει περισσότερο από ένα λίτρο νερού κάθε μέρα καθώς οι πνεύμονές της πλημμυρίζουν με υγρό.

Χρειάζεται επείγουσα μεταμόσχευση νεφρού, αλλά το να βρει έναν συμβατό δότη είναι δύσκολο λόγω της καταγωγής, που είναι από την Καραϊβική. Οι γιατροί λένε ότι επιβάλλεται να κάνει την χειρουργική επέμβαση εντός δύο ετών.

Η ίδια η 43χρονη Μπέκι δήλωσε σχετικά: «Είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια αίματος και εντοπίζεται μία φορά κάθε 10 χρόνια. Οι πιθανότητες είναι μία στα πολλά εκατομμύρια (…) Μου είπαν ότι είχα πέντε χρόνια ζωής. Αυτό ήταν πριν από τρία χρόνια, οπότε έχω ακόμη δύο χρόνια. Ήταν μια θλιβερή και αδιανόητη στιγμή. Δεν μπορώ καν να το εξηγήσω. Είναι σαν να ζω τη ζωή κάποιου άλλου. Έρχεται το ένα μετά το άλλο. Είναι τρελό. Πρέπει να μείνω δυνατή και επικεντρωμένη στα παιδιά μου. Θέλω να ζήσω γι’ αυτά. Με χρειάζονται. Τα παιδιά μου είναι η ζωή μου, ο κόσμος μου, τα πάντα μου. Ήμουν στο νοσοκομείο για τέσσερις μήνες στην αρχή και ήταν φρικτό να ξέρω ότι ζουν χωρίς εμένα κοντά τους. Δεν μπορούσαν να με δουν στον θάλαμο που με είχαν υπό τον φόβο πιθανής εξάπλωσης λοιμώξεων. Είχα αρρωστήσει τόσο πολύ, ώστε οι γιατροί με έθεσαν σε τεχνητό κώμα. Το σώμα μου έγινε τόσο αδύναμο, που κατέρρεε διαρκώς. Το ανοσοποιητικό μου σύστημα επιτίθεται στα ζωτικά μου όργανα».

Επειγόντως μεταμόσχευση νεφρού

Η 43χρονη χρειάζεται επειγόντως μεταμόσχευση νεφρού, αλλά η όλη διαδικασία έχει καθυστερήσει ακόμα παραπάνω λόγω της πανδημίας του κοροναϊού.

«Δεν ξέρω πραγματικά σε τι φάση είμαστε με αυτό. Μπορεί να χρειαστούν έως και επτά χρόνια! Επειδή κατάγομαι από την Καραϊβική, δεν μπορώ να δεχτώ ως οργανισμός νεφρό από κάποιον είναι Ευρωπαίος καυκάσιος. Είναι διαφορετικοί τύποι ιστών, όχι μόνο τύποι αίματος. Είναι πιο δύσκολο να βρω έναν κατάλληλο δότη».

Τι είναι το σύνδρομο Goodpasture’s

Η νόσος Anti-GBM είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αντισώματα του ανοσοποιητικού συστήματος που επιτίθενται σε μια μεμβράνη βάσης. Το αποτέλεσμα είναι ο τραυματισμός του ιστού.

Το σύνδρομο Goodpasture’s είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται στις 0,5-1,8 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ετησίως, τόσο στους λευκούς όσο και στους ασιατικούς πληθυσμούς της Ευρώπης. Είναι υπεύθυνη για το 1-5% όλων των τύπων σπειροματονεφρίτιδας και για το 10-20% της ημισεληνοειδούς σπειροματονεφρίτιδας.

Όπως και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, το σύνδρομο Goodpasture’s θεωρείται ότι οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν άτομα με γενετική ευαισθησία.

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε τέτοια κατάσταση είναι:

• Έκθεση σε οργανικούς διαλύτες ή υδρογονάνθρακες
• Κάπνισμα
• Λοίμωξη (π.χ., γρίπη A2)
• Εισπνοή κοκαΐνης
• Έκθεση σε μεταλλικές σκόνες
• Θεραπεία μείωσης λεμφοκυττάρων, όπως με την δραστική ουσία αλεμτουζουμάμπη (alemtuzumab)
• Λιθοτριψία εξωσωματικών κρουστικών κυμάτων