Γονιδιακές θεραπείες για την αιμορροφιλία και σπάνιες παθήσεις

Σε εξέλιξη βρίσκονται 179 κλινικές δοκιμές γονιδιακών θεραπειών για την αιμορροφιλία και οφθαλμολογικές παθήσεις. Παρότι η αιμορροφιλία Β ήταν το επίκεντρο των περισσότερων μελετών, η έρευνα για την αιμορροφιλία Α ενισχύθηκε οδηγώντας σε τρία νέα φάρμακα που βρίσκονται σε τελικό στάδιο ανάπτυξης. Στόχος τους είναι η μείωση των εισαγωγών στο νοσοκομείο και η επάνοδος των ασθενών στην εργασία γεγονός που αναμένεται να οδηγήσει σε αύξηση του ευρωπαϊκού ΑΕΠ κατά 67 εκ. ευρώ κάθε χρόνο.

Από τις 179 κλινικές δοκιμές, οι 20 βρίσκονται σε φάση ΙΙΙ, 24 σε φάση ΙΙ, 133 σε φάση Ι και δύο βρίσκονται σε προκλινικό στάδιο. Τρία φάρμακα βρίσκονται σε τελικό στάδιο ανάπτυξης.

Οι μελέτες αυτές διερευνούν όχι μόνο την αιμορροφιλία, αλλά έχουν και πρόσθετες ενδείξεις, που αφορούν την Μεσογειακή Αναιμία, την Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, μυϊκές και άλλες δυστροφίες, καθώς και οφθαλμολογικές παθήσεις.

Οι γονιδιακές θεραπείες εφαρμόζονται σε διάφορες ορφανές παθήσεις με στόχο την αποκατάσταση της λειτουργίας σε κατεστραμμένα γονίδια τα οποία προκαλούν ογκογένεση, σταματούν τους όγκους ή «επιδιορθώνουν» άλλα κατεστραμμένα γονίδια. Μπορούν να εφαρμοστούν σε ασθένειες που προκύπτουν από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο ή από περισσότερα, που προκαλούν μολυσματικές ασθένειες ή επιδιορθώνουν κατεστραμμένα γονίδια. Τα τελευταία αποτελούν κωδικοποιημένα μηνύματα που δίνουν εντολή στα κύτταρα να δημιουργούν πρωτεΐνες, δηλαδή μόρια που ελέγχουν την κυτταρική συμπεριφορά.

Στο πλαίσιο των νέων κυτταρικών θεραπειών, υπό εξέλιξη βρίσκεται και ένας νέος μηχανισμός που οδηγεί γονιδιακή τροποποίηση στο μέρος του γονιδίου όπου βρίσκεται το ελάττωμα, με σκοπό τη διόρθωσή του.

Σε ορισμένες περιπτώσεις για τη χορήγηση των νέων αυτών θεραπειών, χρησιμοποιείται ως «όχημα» κάποιος ρετροϊός, που εισάγει το γενετικό υλικό στα ανθρώπινα χρωμοσώματα ή κάποιος αδενοϊός, που εισάγει το DNA στον πυρήνα του κυττάρου.

Στην Ευρώπη, οι πάσχοντες από αιμοροφιλία Α, υπολογίζονται στις 69.000 και αντιστοιχούν σε 10 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού, εκ τω οποίων το 60% πάσχει βαριά. Η ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών είναι υποβαθμισμένη, πολύ περισσότερο όταν χρειάζονται μια ενδοφλέβια ένεση κάθε 3-7 ημέρες για να προφυλαχθούν. Η νόσος συνοδεύεται από μακροχρόνιες επιπτώσεις όπως αρθρίτιδες και άλλες συννοσηρότητες.

Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία από την πρώτη εφαρμογή, σε αντίθεση με τη χρόνια θεραπεία για τους σοβαρά πάσχοντες ή την προφυλακτική αγωγή για τους πάσχοντες με σοβαρή ή μέτρια νόσο. Αναμένεται εξοικονόμηση από τη χρήση των υπηρεσιών υγείας για εσωτερική αιμορραγία, προληπτική αγωγή, κόστη εργαστηριακών και απεικονιστικών εξετάσεων, από τη μείωση της ανάγκης για εισαγωγή και προληπτική αγωγή μέχρι ποσοστού 90%. Σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα, το κόστος ανά ασθενή φθάνει τα 122.000 ευρώ κατ΄ έτος, φτάνοντας συνολικά τα 1,8 δις. ευρώ σε ολόκληρη την Ευρώπη. Με τις τρέχουσες θεραπείες να απαιτούν απώλεια 35 ημερών εργασίας ανά ασθενή, η απώλεια στο ονομαστικό ΑΕΠ ανά ασθενή σε ετήσια βάση εκτιμάται στα 2.400 ευρώ με την τρέχουσα θεραπευτική αγωγή, έναντι 630 ευρώ με γονιδιακή θεραπεία, οδηγώντας σε συνολική ετήσια απώλεια του ονομαστικού ΑΕΠ κατά 21,8 εκ. ευρώ με τη γονιδιακή θεραπεία, έναντι απώλειας 89 εκ. ευρώ με τις τρέχουσες διαθέσιμες αγωγές.