Προγεννητικό έλεγχο για την πρόληψη των σπανίων παθήσεων ζητούν πάνω από τους μισούς ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, ξεκινώντας από την γενετική συμβουλευτική, την εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Μάλιστα το 70-80% αυτών, προτείνουν την δημιουργία προγράμματος υγείας στο οποίο θα εισαχθούν εξετάσεις για τα νεογέννητα, και θα αφορούν παθήσεις που θα μπορούσαν να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν, κληρονομικές παθήσεις ή άλλες που με την κατάλληλη διαχείριση από δίαιτα, εκπαίδευση κλπ θα μπορούσε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του πάσχοντα. Μάλιστα ένα ποσοστό της τάξης του 40-50% ζητά στις εξετάσεις αυτές να συμπεριληφθούν και παθήσεις που μπορεί να αναπτυχθούν σε μεγαλύτερη ηλικία ή που ακόμα δεν είναι δυνατόν να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν.

Τις απαντήσεις αυτές έδωσαν 4.000 ασθενείς ή φροντιστές ατόμων με σπάνιες παθήσεις από 70 χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, στο πλαίσιο έρευνας που διεξήχθη από το πρόγραμμα Rare Barometer της EURORDIS, στην οποία μετέχει η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα ΕΛΕΑΝΑ).

Βάσει των αποτελεσμάτων της έρευνας, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις επισημαίνουν την ανάγκη ολιστικής προσέγγισης για τη διαχείριση της ασθένειάς τους, συμπεριλαμβάνοντας την έρευνα, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την φροντίδα καθώς και την αξιοποίηση των νέων τεχνολογικών δυνατοτήτων.

Οι σύλλογοι ασθενών επισημαίνουν την ανάγκη υποστήριξης σε επίπεδο οικονομικό, ανθρώπινου δυναμικού και γνώσεων, προκειμένου να συμβάλλουν στην έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις.

Κοιτώντας στο μέλλον, οι μισοί και πλέον ασθενείς με σπάνιες παθήσεις προσδοκούν την επόμενη δεκαετία να μπορούν να αντιμετωπίζουν τις καθημερινές τους ανάγκες χωρίς περιορισμούς, να έχουν ισότιμη πρόσβαση στην εκπαίδευση, την απασχόληση και να μην αντιμετωπίζουν διακρίσεις, με θεραπείες που δεν υπάρχουν ακόμα, με καλύτερο συντονισμό όσων εμπλέκονται στη φροντίδα τους, με πρόσβαση σε ειδικούς για την ασθένειά τους, με μια περίθαλψη που θα βοηθούσε στην ανακούφιση από την ασθένεια, ψυχολογική υποστήριξη, είσοδο νέων θεραπειών που σήμερα δεν υπάρχουν στη χώρα κλπ. Το 76% των ασθενών προσβλέπει σε καλύτερη περίθαλψη με φάρμακα και το 52% και με φυσικοθεραπεία, ενώ ένα 44% και με δίαιτα και προσαρμοσμένες ασκήσεις.

Από την άλλη πλευρά, εκτιμούν ότι την επόμενη 10ετία, οι πόροι της έρευνας θα πρέπει να επικεντρωθούν σε ποσοστό 73% σε σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν έχουμε γνώση του μηχανισμού της ασθένειας, σε ποσοστό 67% σε ασθένειες η γνώση είναι πιο προηγμένη, κατά 81% στην ίαση ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπείες, κατά 77%  σε θεραπείες ίασης για παθήσεις όπου η θεραπείες αφορούν την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, κατά 73% σε θεραπείες ίασης παθήσεων όπου σήμερα υπάρχουν θεραπείες για την διακοπή της εξέλιξής τους, κατά 70% σε περιπτώσεις όπου οι υπάρχουσες θεραπείες είναι πολύ ακριβές ή κατά 70% σε περιπτώσεις όπου το κόστος υποστήριξης των ασθενών είναι υψηλό (προσαρμοσμένη διαβίωση κλπ).

Επιπλέον, σύμφωνα με την μελέτη:

  • 79% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις δεν αναμένουν να θεραπευτούν από τη σπάνια νόσο τους εντός των επόμενων 10 ετών, αλλά θεωρούν ότι είναι δυνατή η βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους με την πρόσβαση στην ολοκληρωμένη υγειονομική περίθαλψη και κοινωνική φροντίδα.
  • Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες προτιμούν τη θεραπεία στο νοσοκομείο, αλλά το 81% είναι πρόθυμο να χρησιμοποιήσει εξ αποστάσεως συμβουλευτική για να διευκολύνει την πρόσβαση σε διεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη και το 85% είναι πρόθυμοι να ταξιδέψουν στο εξωτερικό για να λάβουν ιατρική περίθαλψη για τη σπάνια τους νόσο.
  • 95% των ασθενών υποστηρίζουν τον προληπτικό έλεγχο των νεογέννητων για σπάνιες νόσους, ενώ το 58% πιστεύει ότι για να διαγνωστούν οι σπάνιες ασθένειες σε πρώιμο στάδιο θα πρέπει οι εξετάσεις για τις σπάνιες ασθένειες να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • 94% των εκπροσώπων των ασθενών διατίθενται να συμμετάσχουν σε έρευνα για τις σπάνιες νόσους ως επίσημοι εταίροι ή συνεργάτες ερευνητές.
  • Το 39% μέσα στα επόμενα 10 χρόνια θα ήταν πρόθυμοι να συμμετάσχουν σε εξ αποστάσεως ιατρικές επισκέψεις,  αν γνωρίζουν ήδη ή έχουν συναντήσει προσωπικά τον επαγγελματία με τον οποίον θα είχαν ραντεβού.
  • Το 46% πιστεύει ότι οι εξ αποστάσεως εικονικές ιατρικές επισκέψεις είναι κατάλληλες για ψυχολογική ή συναισθηματική υποστήριξη όπως συνεδρίες με ψυχολόγο ή ομάδα υποστήριξης.

Headlines