Ακόμα και πλήρη ίαση από σπάνια γενετική ασθένεια του ήπατος θα μπορούσε να προσφέρει μια πειραματική θεραπεία που βασίζεται στο mRNA, την τεχνολογία που δοκιμάστηκε με επιτυχία στην αντιμετώπιση του πανδημικού κοροναϊού.

Στην περίπτωση του SARS-CoV-2, τα εμβόλια mRNA αναγκάζουν τα ανθρώπινα κύτταρα να παραγάγουν πρωτεΐνες του ιού, οι οποίες στη συνέχεια αναγνωρίζονται ως αντιγόνα και μπαίνουν στο στόχαστρο του ανοσοποιητικού συστήματος.

Στη νέα θεραπεία της εταιρείας Regeneron, το mRNA περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενζύμων που δυνητικά διορθώνουν την κληρονομική ασθένεια της «αμυλοείδωσης λόγω τρανσθυρετίνης». Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, το συκώτι των ασθενών παράγει μια προβληματική μορφή της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης, η οποία συσσωρεύεται στην καρδιά και τα νεύρα και τελικά προκαλεί θάνατο.

Τρεις από τους έξι ασθενείς που υποβλήθηκαν στην πειραματική θεραπεία εμφάνισαν θεαματική μείωση 80-96% στα επίπεδα της ελαττωματικής πρωτεΐνης, αναφέρει διεθνής ερευνητική ομάδα στο New England Journal of Medicine.

Θα περάσουν αρκετοί μήνες μέχρι να γίνει σαφές αν τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν, οι ερευνητές πάντως ελπίζουν ότι η εφάπαξ χορήγηση της θεραπείας mRNA θα προσφέρει πλήρη ίαση.

Διαβάστε επίσης: Η επανάσταση του mRNA

mRNA και CRISPR

Για την ανάπτυξη της θεραπείας η Regeneron συνδύασε το mRNA με την επαναστατική τεχνολογία CRISPR-Cas9, η οποία επιτρέπει την τροποποίηση γονιδίων με μεγάλη ακρίβεια.

Όπως σχολίασε στο περιοδικό Science η Τζένιφερ Ντούντνα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, η οποία μοιράστηκε το περυσινό Νόμπελ Χημείας για την ανακάλυψη του CRISPR, η τελευταία μελέτη «είναι ένα κρίσιμο πρώτο βήμα προκειμένου να μπορούμε να απενεργοποιούμε, να επιδιορθώνουμε, ή να αντικαθιστούμε οποιοδήποτε γονίδιο προκαλεί ασθένειες, οπουδήποτε στο σώμα».

Στη συγκεκριμένη περίπτωση, το μόριο αγγελιαφόρου RNA περιέχει τις οδηγίες για τη σύνθεση της πρωτεΐνης Cas9, η οποία κόβει τα μόρια DNA σε συγκεκριμένες θέσεις, καθώς και ένα μόριο RNA που καθοδηγεί την Cas9 στο σωστό σημείο, το γονίδιο της ελαττωματικής τρανθυρετίνης.

Όταν το mRNA χορηγηθεί με ένεση, η πρωτεΐνη Cas9 κόβει κόβει στη μέση το ελαττωματικό γονίδιο και το απενεργοποιεί. Οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης των κυττάρων κλείνουν τελικά το κενό, όμως η διαδικασία δεν λειτουργεί τέλεια και το ελαττωματικό γονίδιο παραμένει ανενεργό.

Συγκριτικά με άλλες μεθόδους γενετικής παρέμβασης, οι οποίες χρησιμοποιούν γενετικά τροποποιημένους ιούς για να εισαγάγουν στα κύτταρα γενετικές αλληλουχίες, η νέα θεραπεία παρουσιάζει το πλεονέκτημα ότι τα συστατικά της εξαφανίζονται από τα κύτταρα όταν τελειώσουν τη δουλειά τους.

Εφόσον η θεραπεία αποδειχθεί επιτυχής θα ανοίξει τον δρόμο για την αντιμετώπιση κι άλλων παθήσεων, αρχικά του ήπατος και αργότερα κι άλλων οργάνων.

Πάντως η αντιμετώπιση γενετικών ασθενειών δεν είναι η μόνη υποψήφια εφαρμογή για την τεχνολογία του mRNA. H αμερικανική Moderna και η γερμανική BioNTech, οι πρώτες εταιρείες που παρουσίασαν εμβόλιο mRNA κατά του πανδημικού κοροναϊού, ήδη δοκιμάζουν την τεχνολογία και για την αντιμετώπιση διαφόρων μορφών καρκίνου.

Headlines