Στην «καρδιά» των γενετικών καρδιαγγειακών νοσημάτων

«Αφησε την τελευταία του πνοή ενώ έπαιζε ποδόσφαιρο στο σχολείο», «Κοιμήθηκε και δεν ξύπνησε ποτέ καθώς τον πρόδωσε η καρδιά του στα 15 χρόνια του», «20χρονη έπαθε καρδιακή προσβολή και κατέρρευσε ενώ έκανε τζόγκινγκ». Παρόμοιους τίτλους ειδήσεων με μικρές παραλλαγές βλέπουμε δυστυχώς αδιαλείπτως κάθε χρόνο – περί τα 200 νεαρά άτομα χάνουν ετησίως τη ζωή τους στη χώρα μας εξαιτίας αιφνιδίου θανάτου με καρδιολογική εμπλοκή. Μια άγνωστη βαριά γενετική κληρονομιά που κάνει την καρδιά να σταματά… έτσι ξαφνικά κόβοντας πρόωρα το νήμα της ζωής σε ανθρώπους που πίστευαν ότι είχαν όλο το μέλλον μπροστά τους. Και όμως, η επιστήμη – και δη οι καταιγιστικές εξελίξεις σε πεδία όπως αυτό της γενετικής και της πρωτεομικής – με τη «χείρα βοηθείας» της προηγμένης τεχνολογίας μπορεί να χαρίσει γνώση σε πολλά άτομα σχετικά με το γενετικό υπόβαθρό τους και εκείνο των οικογενειών τους.

Δίχτυ προστασίας

Διότι η γνώση είναι δύναμη. Αυτή τη δύναμη προσφέρει εδώ και περίπου δύο έτη το μοναδικό για τα ελληνικά δεδομένα – και πρωτοποριακό ακόμη και για το διεθνές ιατρικό και επιστημονικό γίγνεσθαι – Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία που απλώνει «δίχτυ προστασίας» στα άτομα τα οποία ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο μέσα από τον ενδελεχή έλεγχο των ίδιων και των οικογενειών τους, βάζοντας έτσι ένα μεγάλο STOP σε ένα γενετικό πεπρωμένο που μπορεί να περνά «σιωπηλά» από γενιά σε γενιά.

Πρόκειται για ένα Δίκτυο που συστάθηκε το 2019 στο πλαίσιο των εμβληματικών δράσεων στις οποίες συμπράττουν οι σημαντικότερες επιστημονικές δυνάμεις στη χώρα μας σε διαφορετικά πεδία με στόχο την παραγωγή νέας γνώσης – αλλά και πράξης – προς όφελος του πληθυσμού, υπό τη σκέπη της Γενικής Γραμματείας Ερευνας και Τεχνολογίας (ΓΓΕΤ) (το νήμα του Δικτύου ξετυλίχθηκε αρχικώς από τον τότε αναπληρωτή υπουργό Ερευνας και Καινοτομίας κ. Κώστα Φωτάκη και σήμερα συνεχίζει να ξετυλίγεται υπό τον γενικό γραμματέα Ερευνας και Καινοτομίας κ. Αθανάσιο Κυριαζή).

Ενα Δίκτυο το οποίο εκτός από το να φθάσει στον «πυρήνα» του νεανικού αιφνιδίου θανάτου στοχεύει στο να δημιουργήσει την Εθνική Τράπεζα Πληροφοριών και τον ελληνικό Επιδημιολογικό Χάρτη σε ό,τι αφορά τα σπάνια και κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα. Το Βήμα-Science μίλησε με τους πρωτεργάτες του σημαντικού αυτού Δικτύου που φέρνει την καρδιολογία του μέλλοντος στο τώρα με επίκεντρο τον κάθε ασθενή και τις εξατομικευμένες ανάγκες του. Καθώς μάλιστα η περασμένη Τετάρτη 29 Σεπτεμβρίου ήταν η Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς, τα μέχρι στιγμής ευρήματα των συντονισμένων προσπαθειών του Δικτύου που θα σας παρουσιάσουμε σήμερα δείχνουν ότι η καρδιολογία στη χώρα μας στοχεύει ήδη στην «καρδιά» των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων δίνοντας ελπίδα σε πλήθος ασθενών (και εν δυνάμει ασθενών).

Γεωγραφική εξάπλωση

Το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία αποτελεί «τέκνο» της συνεργασίας πολλών και διακεκριμένων ειδικών από έξι μεγάλα κλινικά καρδιολογικά τμήματα της χώρας (Ωνάσειο, ΑΧΕΠΑ, ΠΑΓΝΗ, Ιπποκράτειο Αθήνας, Ευαγγελισµός, Ιπποκράτειο Θεσ/νίκης) που ενισχύονται από τα τµήµατα Γενετικής του Ωνασείου στην Αθήνα, του ΕΚΕΤΑ στη Θεσσαλονίκη και του ΙΤΕ στην Κρήτη. Την προσπάθεια πλαισιώνει επίσης το Ιδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδηµίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ). Τη διαχείριση της πληροφορίας έχει αναλάβει το Τµήµα Πληροφορικής του ΙΤΕ. Μάλιστα, όπως μας εξηγεί ο συντονιστής του Δικτύου, επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών Παθήσεων, αναπληρωτής διευθυντής του Καρδιολογικού Τομέα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο κ. Αρης Αναστασάκης, ήδη στο πλαίσιο λειτουργίας του Δικτύου εκπαιδεύονται καρδιολόγοι περιφερειακών πανεπιστημίων της χώρας με στόχο στα τέλη του 2022 να έχουν προστεθεί τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία σε Λάρισα, Ιωάννινα, Πάτρα και Αλεξανδρούπολη καθώς και το νοσοκομείο «Αττικόν».

Το Δίκτυο, που σύμφωνα με τον κ. Αναστασάκη «φέρνει κάτι από το μέλλον στο τώρα, εντοπίζοντας εγκαίρως τις γενετικές ευαισθησίες ανθρώπων και παρέχοντάς τους έτσι τη δυνατότητα να ζήσουν για περισσότερα χρόνια με πολύ καλύτερη ποιότητα ζωής» έχει ήδη απλώσει τα άκρως προηγμένα διαγνωστικά «πλοκάμια» του σε νευραλγικά σημεία της χώρας μας επιτυγχάνοντας κάτι που δεν είχε επιτευχθεί ποτέ ως τώρα. Συγκεκριμένα ελέγχονται ασθενείς µε κληρονοµικά καρδιαγγειακά νοσήµατα και οι οικογένειές τους καθώς και οι οικογένειες µε ιστορικό αιφνιδίου θανάτου με βάση ένα κοινό µοντέλο κλινικής καταγραφής και ένα κοινό γενετικό µοντέλο ανάλυσης και αποκωδικοποίησης των κλινικογενετικών δεδοµένων. «Παράλληλα εφαρμόζεται ένα κοινό ιατροδικαστικό και κλινικό πρωτόκολλο διαχείρισης και καταγραφής στοιχείων των θυµάτων αιφνιδίου θανάτου και των οικογενειών τους µε σκοπό να εντοπιστούν, µέσω ιατροδικαστικής ανάλυσης νεανικών αιφνιδίων θανάτων, περιπτώσεις συγγενών που ενδεχομένως πάσχουν από κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα» εξηγεί ο κ. Αναστασάκης και συμπληρώνει ότι με βάση την ενδελεχή καταγραφή συγκροτείται επίσης ο κλινικογενετικός χάρτης «που θα µας δώσει τη δυνατότητα να εντοπίσουµε στη χώρα τις «φωλιές» των νοσηµάτων αυτών και να παρέµβουµε στοχευµένα».

Συστηματική μελέτη και καταγραφή

Οι ειδικοί του Δικτύου έχουν μάλιστα ήδη δρέψει τους πρώτους σημαντικούς καρπούς τους. Από τον Ιούλιο του 2019 ως και τον περασμένο Ιούνιο είχαν συνολικά εξεταστεί κλινικά 2.061 ασθενείς με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα ενώ είχαν καταγραφεί 1.015 οικογένειες των οποίων κάποιο μέλος πέθανε αιφνιδίως. Συνολικά, στην παρούσα φάση, 3.076 οικογένειες με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα ή ιστορικό νεανικού αιφνιδίου θανάτου στη χώρα βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση και 349 αρχικοί ασθενείς έχουν προβεί σε γενετικό έλεγχο και τώρα ελέγχονται γενετικώς οι οικογένειές τους.

Ο συντονιστής του Δικτύου, επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών Παθήσεων, αναπληρωτής διευθυντής του Καρδιολογικού Τομέα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο κ. Αρης Αναστασάκης

Οπως επισημαίνει ο κ. Αναστασάκης «είναι άκρως σημαντικό το γεγονός ότι οι μέχρι στιγμής γενετικοί έλεγχοι έχουν εντοπίσει µέλη οικογενειών που δεν ήξεραν ότι είχαν κάποιο γενετικό καρδιολογικό νόσημα, καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους και θα τη µεταδώσουν στην επόµενη γενιά. Συγκεκριμένα στο 49% των οικογενειών εντοπίστηκαν μέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν υποκλινική νόσο ή απλώς γενετική ευαισθησία. Είµαστε, εποµένως, σε θέση να αντιµετωπίζουµε πλέον νωρίς το πρόβληµα και να µην επιτρέπουµε στη νόσο να µεταφέρεται στις επόµενες γενιές». Και όχι μόνο αυτό: μέσα από την παρακολούθηση των μικρών παιδιών σε οικογένειες όπου κάποιο μέλος έχει διαγνωσθεί με γενετικό νόσημα, οι ειδικοί μπορούν πλέον να παρακολουθούν την πορεία των διαφορετικών νοσημάτων εν τω γεννάσθαι. «Παρακολουθούμε στενά τα μέλη των οικογενειών προτού καν εμφανίσουν συμπτώματα του νοσήματος αλλά και καθόλη την πορεία της νόσου. Ετσι αποκτάμε πολύ καλή γνώση για τη γέννηση και την εξέλιξη των κληρονομικών καρδιολογικών νοσημάτων, η οποία είναι πολύτιμη για την έρευνα και την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων ενώ συγχρόνως μπορούμε να παρέμβουμε εγκαίρως και με τη βοήθεια που παρέχει η φαρμακογενετική να χορηγήσουμε σε αρκετές περιπτώσεις νέα φάρμακα προσφέροντας καλύτερη ποιότητα ζωής» σημειώνει ο συντονιστής του Δικτύου.

 «Φωλιές» γενετικών νοσημάτων

Επίσης για πρώτη φορά καθίσταται δυνατή η «χαρτογράφηση» των περιοχών της χώρας μας που αποτελούν «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων με καρδιαγγειακή εμπλοκή. Με τον τρόπο αυτόν οι ειδικοί του Δικτύου έχουν τη δυνατότητα στοχευμένης ιατρικής παρέμβασης σε διαφορετικές περιοχές που έχουν ήδη σημειωθεί στον «γενετικό χάρτη» και συγκεκριμένα στη Νάξο, στη Μήλο και στη Μύκονο όπου εντοπίζεται η νόσος Νάξος, στους Φούρνους Ικαρίας όπου εντοπίζεται η νόσος Cohen, στην Ικαρία όπου εντοπίζεται η Αταξία του Φρίντριχ, στην Κάλυμνο όπου εντοπίζεται η νόσος Wilson, στην Κρήτη όπου εμφανίζονται η προπιονική οξυουρία, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και η ATTR-αμυλοείδωση, στη Χίο όπου εντοπίζεται η νόσος Kennedy και στη Μάνη όπου παρατηρείται σε υψηλότερα ποσοστά η μυοτονική δυστροφία τύπου 1. «Η Ελλάδα είναι ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών νοσημάτων λόγω του συμπλέγματος των νησιών της και των ορεινών όγκων της που ιστορικά οδηγούσαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιουργούσαν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων. Η δημιουργία του επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου φωλιάζουν τέτοιου είδους νοσήματα» υπογραμμίζει ο κ. Αναστασάκης.

Διεθνής πρωτοπορία

Οπως θα εννοήσατε μέχρι τώρα, η προσπάθεια που γίνεται είναι μια συντονισμένη εθνική προσπάθεια που αποσκοπεί στο να αποτελέσει «φωλιά» προόδου και καλύτερης αντιμετώπισης των καρδιαγγειακών νοσημάτων στη χώρα μας. Μια προσπάθεια-πρότυπο σε διεθνές επίπεδο, όπως αναφέρει στο Βήμα-Science ένας από τους πιο διακεκριμένους ειδήμονες στην καρδιαγγειακή ιατρική παγκοσμίως, ο καθηγητής στα Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα του University College του Λονδίνου (UCL) δρ Πέρι Ελιοτ, ο οποίος κατέχει και τον ρόλο συμβούλου της Επιτροπής Εποπτείας του Δικτύου αποδεικνύοντας έτσι και τη διεθνή εμβέλεια του εγχειρήματος. 

Ο καθηγητής στα Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα του University College του Λονδίνου (UCL) δρ Πέρι Ελιοτ, ο οποίος κατέχει και τον ρόλο συμβούλου της Επιτροπής Εποπτείας του Δικτύου

«Το ελληνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία είναι από τα λίγα παγκοσμίως με τέτοια μοναδικά χαρακτηριστικά: διεπιστημονικότητα και συμμετοχή όλων των εμπλεκομένων, από τους ασθενείς ως τη φαρμακοβιομηχανία, άρτια σχεδιασμένα πρωτόκολλα κλινικού και γενετικού ελέγχου, συλλογή αναλυτικότατων στοιχείων για νόσους που δεν είναι τόσο κοινές με έναν άκρως συστηματικό τρόπο. Αποτελεί ένα πολύ καλό μοντέλο το οποίο αναμένεται να μας παράσχει ανεκτίμητη γνώση για τη διαχείριση των γενετικών καρδιολογικών νοσημάτων και εκτός των συνόρων της Ελλάδας». Ο καθηγητής Ελιοτ συμπληρώνει μάλιστα ότι το 1^ο online Συνέδριο για τις Μυοκαρδιοπάθειες που αποτελεί «τέκνο» της σύμπραξης του Ελληνικού Δικτύου με το νεοσύστατο Δίκτυο ICON (International Cardiomyopathy Network) – το Συνέδριο ξεκίνησε τις εργασίες του την 1η Οκτωβρίου και ολοκληρώνεται σήμερα — αποτελεί επισφράγισμα της δυναμικής που μπορεί να έχει το Δίκτυο της χώρας μας στο μονοπάτι του διεθνούς μέλλοντος.

Ο πρόεδρος του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου κ. Ιωάννης Μπολέτης

Οπως χαρακτηριστικά το θέτει ο κ. Ιωάννης Μπολέτης, πρόεδρος του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων του οποίου κατευθύνει το Δίκτυο, «συντονίζοντας το επιστημονικό αυτό πεδίο στην Ελλάδα συγχρονίζουμε παράλληλα το βήμα μας με το ευρωπαϊκό και παγκόσμιο γίγνεσθαι στον τομέα των κληρονομικών παθήσεων και της ιατρικής ακρίβειας στην καρδιολογία. Γινόμαστε ενεργοί μέτοχοι στην παγκόσμια επιστημονική προσπάθεια και φέρνουμε στους έλληνες ασθενείς κάτι από το αύριο της καρδιολογίας στο σήμερα». Ας ευχηθούμε το υποσχόμενο αυτό Δίκτυο να συνεχίσει απρόσκοπτα και ακόμη πιο δυναμικά το έργο του καθώς άνθρωποι με γενετικά κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς που κινδυνεύουν από αιφνίδιο θάνατο χρειάζονται επειγόντως την (επιστημονική) ελπίδα που θα τους χαρίσει το αύριο…

Σε 1 ανά 800 κατοίκους της Νάξου εμφανίζεται η Νόσος Νάξος (αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας) όταν η αναλογία στον γενικό πληθυσμό είναι 1/5.000. Αυξημένα ποσοστά της νόσου καταγράφονται σε όλες τις Κυκλάδες.

Από το γονιδίωμα στην τεχνητή νοημοσύνη και τις έξυπνες φορητές συσκευές

*Γράφει ο Πάνος Ε. Βάρδας, πρόεδρος της Επιτροπής Εποπτείας του Ελληνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία, τέως πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας.

H ιατρική ακριβείας, όπως κυρίως ανεδείχθη ως όρος και κεντρικό στρατηγικό ζητούμενο από τον πρόεδρο Ομπάμα το 2015, στοχεύει στην εφαρμογή θεραπευτικών λύσεων με βάση τη σύνθεση πληροφοριών μεγάλης κλίμακας που προέρχονται από το γονιδίωμα των ασθενών, τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τις ατομικές συνήθειες.

Είναι προφανές ότι η ιατρική ακριβείας ως μία νέα σημαντική πραγματικότητα οφείλει τα μέγιστα στην ανάπτυξη της γονιδιωματικής και πρωτεομικής τεχνολογίας αλλά και στην ανάπτυξη δυνατοτήτων συλλογής και ανάλυσης μεγάλου αριθμού πληροφοριών (Βig Data), όπως και στους λογάριθμους ανάλυσης δεδομένων μηχανικής μάθησης.

Αναλύοντας τη σημασία της ιατρικής ακριβείας, αλλά και τα επιστημονικά πεδία που συνθέτουν ή εξελικτικά θα συνθέτουν αυτή τη νέα πραγματικότητα, χρειάζεται να επισημανθούν τα ακόλουθα:

– Οι διαφορετικές κατηγορίες νόσων της εσωτερικής παθολογίας, όπως καρκίνος, καρδιαγγειακά νοσήματα, ρευματικές παθήσεις, γαστρεντερολογικά προβλήματα κ.ά. θα προσεγγισθούν από την ιατρική ακριβείας ενδεχομένως με βάση διαφορετικές τεχνολογίες και προαπαιτούμενα. Στην περίπτωση της καρδιαγγειακής ιατρικής ένα σύνολο νέων τεχνολογιών και συσκευών ψηφιακής ιατρικής αναμένεται να συμβάλει στη βελτιστοποίηση του θεραπευτικού αποτελέσματος. Είναι χαρακτηριστικό, ότι στην περίπτωση των αρρυθμιογόνων κληρονομικών νόσων, οι εμφυτευόμενοι καταγραφείς του ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ILR) παρέχουν πολύτιμες και αξιόπιστες πληροφορίες που μπορούν να οδηγήσουν στην αξιολόγηση του θεραπευτικού αποτελέσματος.

– Η ιατρική ακριβείας στην περίπτωση της καρδιαγγειακής ιατρικής έχει εστιάσει σε παθήσεις για τις οποίες ευθύνεται ένας δεσπόζων, μονογονιδιακός γενετικός παράγοντας. Ωστόσο αυτή η εστίαση στα σχετικά σπάνια κληρονομικά νοσήματα του μυοκαρδίου είναι πολύτιμη αφού λειτουργεί ως «μεγεθυντικός φακός» αποκάλυψης μηχανισμών που αφορούν όχι μόνο μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, αλλά επίσης πολυγονιδιακές, όπως η στεφανιαία νόσος, η κολπική μαρμαρυγή και πολλά άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα.

– Μέχρι σήμερα έχουν γίνει τα πρώτα, ιδιαιτέρως ενθαρρυντικά βήματα της ιατρικής ακριβείας στην καρδιολογία. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το φάρμακο tafamidis που υπόσχεται σημαντικά αποτελέσματα στην αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια, την οφειλόμενη στην τρανσθυρετίνη. Στην περίπτωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας το φάρμακο Mavacamten, ένας αναστολέας της μυοσινικής ΑTPάσης, παρουσιάζεται εξαιρετικά υποσχόμενο.

– Παράλληλα με τις γονιδιακές και πρωτεομικές τεχνολογίες, η τεχνητή νοημοσύνη και επιμέρους οι αλγόριθμοι βαθιάς μηχανικής μάθησης αναμένεται να παίξουν σημαντικό ρόλο στην ιατρική ακριβείας. Είναι προφανές ότι είναι θέμα – ίσως λίγου – χρόνου προτού οι ψηφιακοί νευρωνικοί αλγόριθμοι καταφέρουν να αναλύουν έναν σημαντικό αριθμό ψηφιακών βιοδεικτών και να ομαδοποιούν ειδικές ομάδες και ειδικά σύνολα, ασθενών ή μη, προάγοντας την ιατρική ακριβείας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα μίας ταχέως εξελισσόμενης πραγματικότητας είναι ότι η ηλεκτροκαρδιογραφία, μία τεχνολογία εκατό και πλέον χρόνων, εισέρχεται σε μία εποχή εξέλιξης. Αυτά που αναγνωρίζουν τα ψηφιακά νευρωνικά δίκτυα πάνω στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ξεπερνούν τη φαντασία μας.

Συμπερασματικά η εποχή της ιατρικής ακριβείας μάς επιτρέπει να οραματιστούμε μια νέα, ακριβέστερη και πιο πλουραλιστική ιατρική. Τότε που πιθανότατα ένα έξυπνο ρολόι χειρός σε ένα απομακρυσμένο χωριό μιας χώρας χαμηλού εθνικού προϊόντος θα διαπιστώνει με ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα ένα σύνολο νόσων, κλινικών και υποκλινικών, συμβάλλοντας σε έναν βαθμό στη «δημοκρατικοποίηση» της ιατρικής παγκοσμίως.

Το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία μέσα από τα λόγια των επικεφαλής των νοσοκομείων που συμμετέχουν σε αυτό

* Από τις 4 Ιουλίου 2019, η Καρδιολογική Κλινική του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Ηρακλείου αποτελεί κύριο πυλώνα του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου. Ειδικότερα, η συμμετοχή της κλινικής στο Δίκτυο συνίσταται:

α) Στην αναλυτική καταγραφή των ιατρικών δεδομένων και τη δημιουργία ηλεκτρονικού ιατρικού φακέλου ασθενών με κληρονομικά και σπάνια καρδιακά νοσήματα, οι οποίοι είτε είναι ήδη υπό παρακολούθηση από τα Εξωτερικά Ιατρεία της Κλινικής, είτε παραπέμπονται από άλλα Νοσηλευτικά Ιδρύματα ή ιδιωτικά ιατρεία για περαιτέρω διερεύνηση και διαχείριση.

β) Στον ενδελεχή κλινικό έλεγχο των οικογενειών των ασθενών με κληρονομικό / σπάνιο καρδιακό νόσημα, αλλά και των μελών οικογενειών ατόμων που υπέστησαν αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, με σκοπό τον έγκαιρο εντοπισμό ανθρώπων που ενδέχεται να παρουσιάζουν κλινικές μορφές της εκάστοτε νόσου χωρίς να το γνωρίζουν.

γ) Στην εξασφάλιση της βέλτιστης αντιμετώπισης των ασθενών με κληρονομικό / σπάνιο καρδιολογικό νόσημα, αλλά και των μη πασχόντων μελών των οικογενειών τους.

δ) Στη διενέργεια –σε συνεργασία με το Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και το Εργαστήριο Μοριακής Ανοσοπαθολογίας και Ιστοσυμβατότητας του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου- γενετικού ελέγχου σε 60 ασθενείς με κλινικές ενδείξεις κληρονομικού / σπανίου καρδιακού νοσήματος. Κύριος σκοπός του γενετικού ελέγχου των ασθενών είναι ο εν συνεχεία στοχευμένος γενετικός έλεγχος (cascade screening) μη πασχόντων μελών των οικογενειών τους –στην περίπτωση ανεύρεσης παθογόνου γενετικής παραλλαγής στους πρωταρχικούς ασθενείς- ώστε να καταστεί δυνατός ο εντοπισμός ατόμων σε κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρδιακού νοσήματος σε προκλινικό στάδιο (δυνατότητα για στοχευμένο γενετικό έλεγχο 180 ατόμων συνολικά). Επιπροσθέτως, ο γενετικός έλεγχος των ως άνω οικογενειών επιτρέπει των εντοπισμό περιοχών με ιδιαίτερα αυξημένο επιπολασμό συγκεκριμένων νοσημάτων («φωλιών»).

Μέχρι στιγμής έχει πραγματοποιηθεί ή είναι εν εξελίξει ο κλινικός έλεγχος περίπου 130 οικογενειών από την Κρήτη και ο γενετικός έλεγχος 60 ασθενών που πληρούν τα κριτήρια διενέργειάς του, ενώ  συνεχίζεται ο στοχευμένος γενετικός έλεγχος μη πασχόντων συγγενών ασθενών με γνωστή παθογόνο γενετική παραλλαγή.

Φραγκίσκος Παρθενάκης, Καθηγητής Καρδιολογίας: Επιστημονικά Υπεύθυνος, Αλέξανδρος Πατριανάκος, Διευθυντής Ε.Σ.Υ., Επιστημονικά Υπεύθυνος

Η Α΄ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ, δια του ειδικού ιατρείου μυοκαρδιοπαθειών και κληρονομικών καρδιακών νοσημάτων, μετέχει ως ένας από τους 3 αρχικούς πυρήνες στο Δίκτυο. Παρά τις μεγάλες δυσκολίες στην εύρυθμη λειτουργία του ιατρείου, λόγω της πανδημίας, έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα περισσότεροι των 250 ασθενείς με κληρονομικά καρδιακά νοσήματα ή μυοκαρδιοπάθειες. Δεδομένου ότι τα νοσήματα αυτά καθορίζονται εν πολλοίς γενετικά, έχουν διενεργηθεί γονιδιακοί έλεγχοι σε 120 περίπου ασθενείς. Στο ιατρείο μυοκαρδιοπαθειών μετέχουν ενεργά 7 ειδικοί καρδιολόγοι, εξειδικευμένοι στο αντικείμενο. Εκτιμάται ότι μέχρι τη λήξη του προγράμματος θα καταγραφούν περίπου συνολικά 550 ασθενείς.

Γεώργιος Κ Ευθυμιάδης, Καθηγητής Καρδιολογίας ΑΠΘ

Στη Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (ΕΚΚΑΝ) της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και ειδικών επιστημόνων εργάζεται προκειμένου να αυξήσει την ευαισθητοποίηση του ιατρικού κόσμου και του κοινού σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Στόχος είναι να διασφαλιστούν καλύτερα ποσοστά διάγνωσης των σπάνιων παθήσεων και η ισότητα στην καρδιαγγειακή υγεία. Στο ΕΚΚΑΝ ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως είναι οι μυοκαρδιοπάθειες, η καρδιακή αμυλοείδωση, τα αρρυθμιολογικά σύνδρομα και οι αορτοπάθειες μπορούν να αναζητήσουν εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα, συμβουλευτική και συνολική υποστήριξη από μια ομάδα εξειδικευμένων επιστημόνων.

Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, επικεφαλής Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄Καρδιολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ

Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ είναι το μόνο νοσοκομείο του ΕΣΥ που συμμετέχει στο Δίκτυο Ακριβείας στην Καρδιολογία (όλα τα υπόλοιπα είναι Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία). Η σύμπραξη των δύο Φορέων παράγει αλληλεπίδραση με θετικό μόνο πρόσημο και προς τις δύο κατευθύνσεις.

Η λειτουργία του Δικτύου στο μεγαλύτερο δημόσιο νοσοκομείο της χώρας δίνει τη δυνατότητα σε όλους τους πολίτες, ανεξαρτήτως κοινωνικοοικονομικής προέλευσης, να έχουν πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας ιατρικές υπηρεσίες, στην Ιατρική Ακριβείας. Αυτό καλείται «ισονομία».

Και αμφίδρομα, η συμμετοχή του Ευαγγελισμού στο Δίκτυο Ακριβείας, το φέρνει σε επαφή με την πραγματική Ιατρική, την Ιατρική της καθημερινής πράξης, με τις απαιτήσεις και τα προβλήματά της.

Μοναδική ευχή και φόβος, τώρα που η 2ετής πιλοτική λειτουργία του  φτάνει στο τέλος της : να συνεχιστεί απρόσκοπτα και να εδραιωθεί το Δίκτυο Ακριβείας στην Καρδιολογία! Αλλιώς, θα χαθεί μια μεγάλη ευκαιρία για την Ιατρική της χώρας μας να ενσωματωθεί και να συμβαδίσει με την Ιατρική του Κόσμου μας…

Ευσταθία Ι. Πράππα, Διευθύντρια ΕΣΥ στην Καρδιολογική Κλινική του νοσοκομείου Ευαγγελισμός, υπεύθυνη Ιατρείου Μυοκαρδιοπαθειών, διευθύντρια Υπερηχοκαρδιογραφικού Εργαστηρίου

Το Ιατρείο Μυοκαρδιοπαθειών και Νευρομυϊκών Νοσημάτων της Γ’ Καρδιολογικής Κλινικής του ΑΠΘ μέσα από τη συμμετοχή του στο Ενιαίο Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία (ΕΔΙΑΚ) προσφέρει την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, παρακολούθηση και θεραπευτική αντιμετώπιση ενός μεγάλου αριθμού ασθενών ολόκληρης της Βορείου Ελλάδος, οι οποίοι πάσχουν από ένα ευρύ φάσμα κληρονομούμενων μυοκαρδιακών παθήσεων. Μέσα από την εφαρμογή νεότερων απεικονιστικών τεχνικών (τρισδιάστατης υπερηχοκαρδιογραφίας- δυναμικής ηχοκαρδιογραφίας με άσκηση, μαγνητικής τομογραφίας μυοκαρδίου κ.α.) αλλά και τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου, συμβουλευτικής/καθοδήγησης, το ιατρείο καινοτομεί κλινικά και ερευνητικά. Τέλος, παρέχεται η δυνατότητα εξειδικευμένου προαγωνιστικού ελέγχου αθλητών και ανίχνευσης μυοκαρδιοπαθειών στην ιδιαίτερη αυτή ομάδα.

Βασίλειος Π Βασιλικός , καθηγητής Καρδιολογίας ΑΠΘ, διευθυντής Γ΄ Καρδιολογικής Κλινικής, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης.

Το Ινστιτούτο Πληροφορικής του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας στα πλαίσια του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία ανέπτυξε ένα Οικοσύστημα Πληροφορικής σκοπός του οποίου είναι η παροχή ολοκληρωμένων ψηφιακών υπηρεσιών σε Καρδιολογικές Κλινικές και Διαγνωστικά Εργαστήρια για Δράσεις Ιατρικής Ακριβείας. Το Οικοσύστημα παρέχει εργαλεία τα οποία χρησιμοποιούνται από κλινικούς γιατρούς για την καταγραφή αναλυτικής πληροφορίας των ασθενών όσον αφορά στις κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις, και από προσωπικό εργαστηρίου ανάλυσης για την καταγραφή των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων, τροφοδοτώντας μια Τράπεζα Κλινικογενετικών Πληροφοριών από την οποία εξάγεται ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα αναδεικνύοντας με αυτόν τον τρόπο φωλιές νοσημάτων και μεταλλάξεων. Το Οικοσύστημα βραβεύτηκε με το Χρυσό Βραβείο στον τομέα «Ψηφιακές εφαρμογές υποστήριξης του επαγγελματία Υγείας» στη διοργάνωση των Healthcare Business Awards, 2021.

δρ Ειρήνη Φουντουλάκη, κύρια ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Πληροφορικής , Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και συνεργαζόμενη Ερευνήτρια στο Εθνικό Δίκτυο Υποδομών Τεχνολογίας και Έρευνας (GRnet)».

Πολλές φορές, η πρώτη εκδήλωση ενός σοβαρού καρδιακού προβλήματος είναι ο αιφνίδιος θάνατος. Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία περιλαμβάνει, εκτός από τους κλινικούς γιατρούς και τους γενετιστές, και εμάς τους ιατροδικαστές, οι οποίοι ερχόμαστε συχνά αντιμέτωποι με τον αιφνίδιο θάνατο σε άτομα νεαρής ηλικίας. Το Εργαστήριο Ιατροδικαστικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών ασχολείται εδώ και 25 χρόνια με τη μελέτη του αιφνίδιου, νεανικού καρδιακού θανάτου, με αφετηρία την κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, γνωστή ως «νόσος Νάξος».

Οι ιατροδικαστές του Δικτύου, μετά από ένα τέτοιο περιστατικό, παραπέμπουμε άμεσα τους εξ αίματος συγγενείς για προληπτικό καρδιολογικό έλεγχο, με στόχο αυτός να είναι ο πρώτος αλλά και μοναδικός θάνατος μέσα στην οικογένεια.

Χαρά Σπηλιοπούλου, διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατροδικαστικής και Τοξικολογίας Ε.Κ.Π.Α.

Η ομάδα Εργαστηριακής Γενετικής του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου παρέχει διαγνωστικές και ερευνητικές υπηρεσίες Καρδιογενετικής, σε συνδυασμό με τη Γενετική Συμβουλευτική  και την κλινική παρακολούθηση που προσφέρει η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς του νοσοκομείου. Η συνολική αντιμετώπιση στο Ωνάσειο των ασθενών με κληρονομούμενα καρδιακά νοσήματα που ξεκινάει από τη γενετική διερεύνηση και επεκτείνεται στο  καρδιολογικό, ηλεκτροφυσιολογικό και μεταμοσχευτικό επίπεδο είναι μοναδική στην Ελλάδα και σπανίζει και στην Ευρώπη. Στο πλαίσιο του Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και πέραν των ασθενών του Ωνασείου, υπάρχει συνεργασία του Εργαστηρίου και αποδοχή δειγμάτων για γενετικό έλεγχο και από αντίστοιχα τμήματα νοσοκομείων του ΕΣΥ.

Δημήτρης Ντεγιάννης, Διευθυντής Μονάδας Μοριακής Ανοσοπαθολογίας / Ιστοσυμβατότητας, Συντονιστής Εργαστηριακού Τομέα Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.

Έντυπη έκδοση Το Βήμα