Εργαστήριο και πραγματική ζωή

Η εβδομάδα των Νομπέλ άρχισε: σήμερα ανακοινώνεται το βραβείο για την Ιατρική και έπονται τα βραβεία Φυσικής, Χημείας, Λογοτεχνίας, Ειρήνης και Οικονομικών. Και ενώ τα «στοιχήματα» έχουν αρχίσει για το εφετινό Νομπέλ Ιατρικής, αξίζει τον κόπο να δει κανείς πώς μεταφράζονται στην πραγματική ζωή οι ανακαλύψεις επιστημόνων που τιμήθηκαν με το ίδιο βραβείο την περασμένη χρονιά.

Οι περυσινές βραβευθείσες είναι η Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και η Αμερικανίδα Jennifer Doudna, οι οποίες ανέπτυξαν το περιβόητο μοριακό ψαλίδι CRISPR. Η τεχνολογία αυτή επιτρέπει παρεμβάσεις χειρουργικής ακρίβειας στο γενετικό υλικό. Σύμφωνα με την Doudna, αυτό που αναμένεται από την τεχνολογία CRISPR είναι «να επιτρέψει την απενεργοποίηση, διόρθωση ή αντικατάσταση οποιουδήποτε γονιδίου προκαλεί ασθένεια, σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος».

Πράγματι, στους δώδεκα μήνες που πέρασαν από την περυσινή ανακοίνωση των Νομπέλ, δύο εφαρμογές της τεχνικής CRISPR αποκάλυψαν τη δυναμική της. Παράλληλα όμως κατέδειξαν και τις αδυναμίες της. Η πρώτη ανακοινώθηκε στις αρχές του περασμένου Ιουλίου και αφορούσε την απενεργοποίηση ενός ελαττωματικού γονιδίου στο ήπαρ το οποίο έχει σαν συνέπεια τη συγκέντρωση μιας «κακοδιπλωμένης» πρωτεΐνης στον νευρικό ιστό και τον καρδιακό μυ. Παρά το γεγονός ότι η τεχνική είχε επιτυχία (η μείωση της σύνθεσης της εν λόγω πρωτεΐνης στους 6 εθελοντές της μελέτης κυμάνθηκε μεταξύ 80% και 96%), θα χρειαστούν μήνες μέχρι να φανεί βελτίωση των συμπτωμάτων λόγω της πρότερης μεγάλης συσσώρευσης της πρωτεΐνης.

Η δεύτερη εφαρμογή αφορούσε την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber (Leber Congenital Amaurosis, LCA), μια γενετική νόσο κατά την οποία παρατηρείται καταστροφή των φωτοευαίσθητων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς με αποτέλεσμα η όραση να χάνεται βαθμηδόν από την παιδική ηλικία και μετά. Σύμφωνα με τα πρώτα αποτελέσματα της εφαρμογής της τεχνικής σε 6 ασθενείς, τα οποία δημοσιοποιήθηκαν την εβδομάδα που μόλις πέρασε, μόνο δύο από τους συμμετέχοντες εμφάνισαν βελτίωση της όρασής τους. Και όπως παραδέχθηκαν οι αμερικανοί ερευνητές του Πανεπιστημίου του Ορεγκον που πραγματοποίησαν τη μελέτη, δεν είναι σε θέση να γνωρίζουν (ακόμη) πού οφείλονται οι παρατηρούμενες διαφορές αποτελεσματικότητας της τεχνικής μεταξύ των ασθενών.

Οι παραπάνω εφαρμογές αποτελούν στην πραγματικότητα ένα είδος crash test της τεχνικής CRISPR σε συνθήκες πραγματικής ζωής. Και τα αποτελέσματά τους δεν πρέπει να μας εκπλήσσουν. Η πολυπαραγοντική εξίσωση που λέγεται ανθρώπινος οργανισμός, δεν επιτρέπει επιτυχία 100%.

Έντυπη έκδοση το Βήμα