Κοροναϊός – Η γενετική «υπογραφή» που συνδέεται με βαριά νόσηση 

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακοίνωσε ότι εντόπισε ορισμένους γενετικούς παράγοντες που φαίνεται να εξηγούν, εν μέρει τουλάχιστον, γιατί ορισμένοι, κατά τα άλλα υγιείς, νέοι άνθρωποι αρρωσταίνουν σοβαρά ή πεθαίνουν από την Covid-19. Το ζήτημα αυτό αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα αναπάντητα ερωτήματα της πανδημίας.

Οι επιστήμονες ανά τον κόσμο μελετούν γιατί μερικοί ασθενείς – ακόμη και κάποιοι με ευνοϊκό «προφίλ» υγείας – αρρωσταίνουν σοβαρά όταν μολύνονται από τον κοροναϊό με αποτέλεσμα να διασωληνώνονται στις ΜΕΘ, ενώ άλλοι εμφανίζουν μόνο ήπια συμπτώματα ή είναι τελείως ασυμπτωματικοί. Παρόλο που τα βαριά περιστατικά της νόσου αφορούν κυρίως ηλικιωμένους και ασθενείς με συννοσηρότητες, όπως ο διαβήτης και ο καρκίνος, βαριές περιπτώσεις Covid-19 εμφανίζονται μερικές φορές και σε νέους ενήλικες χωρίς υποκείμενα νοσήματα. Μέχρι τώρα δεν είναι σαφές ποιοί ακριβώς παράγοντες προκαλούν τόσο βαριά νόσηση σε αυτούς τους τελευταίους ασθενείς, αλλά εκτιμάται ότι σε ένα βαθμό εμπλέκονται και γενετικοί παράγοντες.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Ραφαέλ Καραπιτό της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στρασβούργου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», μελέτησαν – συνδυάζοντας μεθόδους γενετικής και τεχνητής νοημοσύνης – 72 Γάλλους ασθενείς κάτω των 50 ετών, που είχαν νοσηλευθεί για Covid-19 και οι οποίοι δεν είχαν κανένα υποκείμενο ή χρόνιο νόσημα. Από αυτούς, οι 47 είχαν αρρωστήσει βαριά και χρειάστηκαν διασωλήνωση και οι 25 είχαν αρρωστήσει λιγότερο σοβαρά και δεν χρειάστηκαν εισαγωγή σε ΜΕΘ. Παράλληλα, μελετήθηκαν για λόγους σύγκρισης 22 υγιή άτομα (η ομάδα ελέγχου).

Η γενετική «υπογραφή» που συνδέεται με βαριά νόσηση

Ύστερα από πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών, καθώς και άλλες αναλύσεις αιματολογικές, κυτταρολογικές κ.α., διαπιστώθηκε ότι οι βαριά νοσούντες εμφάνιζαν χειρότερη φλεγμονή, περισσότερη πήξη του αίματος και, επιπλέον, είχαν πιο ενεργά πέντε γονίδια. Η πιο σημαντική γενετική «υπογραφή», που συνδεόταν με μια βαριά και δυνητικά θανατηφόρα Covid-19, φάνηκε να είναι η πιο έντονη έκφραση του γονιδίου ADAM9. Αυτό επιβεβαιώθηκε από την ανάλυση μιας δεύτερης ομάδας από 81 βαριά περιστατικά Covid-19, σε σύγκριση με 73 ασθενείς που είχαν αναρρώσει.

Οι ερευνητές βρήκαν ότι η «σίγαση» (καταστολή δραστηριότητας) του γονιδίου ADAM9 στα ανθρώπινα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων, τα οποία είχαν μολυνθεί προηγουμένως από τον κορονοϊό, επιβράδυνε τον πολλαπλασιασμό του ιού. Γι’ αυτό οι επιστήμονες ανέφεραν ότι το εν λόγω γονίδιο πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω ως πιθανός στόχος προτεραιότητας για μια νέα θεραπευτική προσέγγιση της Covid-19.