Γονιδιακή μετάλλαξη επιτρέπει σε λίγους τυχερούς να τρώνε ζάχαρη άφοβα

Φανταστείτε να μπορούσατε να ανταλλάξετε το μπρόκολο με ένα γενναίο κομμάτι κανταΐφι. Ή να τρώτε μελομακάρονα αντί για φρούτα χωρίς να ανησυχείτε για το σάκχαρο του αίματος.

Κι όμως, για κάποιους λίγους τυχερούς η κατανάλωση ζάχαρης απλά δεν είναι ανθυγιεινή.

Περίπου 2 με 3 τοις εκατό του πληθυσμού της απομονωμένης Γροιλανδίας μεταβολίζει τα σάκχαρα με διαφορετικό τρόπο, διαπιστώνει μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Gastroenterology.

Οι άνθρωποι αυτοί φέρουν δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που ελέγχει την απορρόφηση των σακχάρων από το έντερο, αναφέρουν ερευνητές διαφόρων ερευνητικών ιδρυμάτων της Δανίας (στην οποία ανήκει η Γροιλανδία).

«Οι ενήλικες Γροιλανδοί που φέρουν αυτή τη γενετική ποικιλομορφία έχουν χαμηλότερο δείκτη μάζας σώματος, χαμηλότερο βάρος, ποσοστό σωματικού λίπους και χοληστερόλη και είναι σημαντικά πιο υγιείς. Έχουν λιγότερο κοιλιακό λίπος και ίσως το βρίσκουν πιο εύκολο να αποκτήσουν γυμνασμένους κοιλιακούς. Είναι εντυπωσιακό και προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι μια γενετική ποικιλομορφία έχει τόση έντονη ωφέλιμη επίδραση» δήλωσε ο Άντερς Άλμπρεχτσεν, καθηγητής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης.

Στο μέλλον, λένε οι συντάκτες της μελέτης, η ανακάλυψη ίσως ανοίξει το δόμο για νέες θεραπείες κατά του διαβήτη και άλλων μεταβολικών διαταραχών.

Ενζυμική ανεπάρκεια

Η μελέτη βασίστηκε σε δεδομένα για 6.551 ενήλικες Γροιλανδούς, καθώς και σε πειράματα στα οποία το γονίδιο εισήχθη σε πειραματόζωα.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι φορείς της μετάλλαξης εμφανίζουν «ανεπάρκεια σουκράσης-ισομαλτάσης». Πρόκειται για έλλειψη ενός ενζύμου που επιτρέπει την απορρόφηση της ζάχαρης από το λεπτό έντερο. Αντί να απορροφάται στο αίμα, η ζάχαρη κατεβαίνει μέχρι το παχύ έντερο.

«Εκεί, βακτήρια του εντέρου μετατρέπουν την ζάχαρη σε ένα λιπαρό οξύ κοντής αλυσίδας που ονομάζεται οξικό ιόν, το οποίο σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες μειώνει την όρεξη, αυξάνει τον μεταβολισμό και τονώνει το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτός είναι ο πιθανότερος μηχανισμός του φαινομένου» εξήγησε η Μέτε Άντερσεν του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, πρώτη συντάκτρια της μελέτης.

Προκειμένου να επιβεβαιώσουν τις παρατηρήσεις σε ενήλικες Γροιλανδούς, οι ερευνητές δημιούργησαν γενετικά τροποποιημένα ποντίκια με την ίδια ενζυμική ανεπάρκεια. Όταν τα πειραματόζωα είχαν ελεύθερη πρόσβαση σε ζάχαρη και λίπη, κέρδισαν το μισό σωματικό βάρος σε σχέση με τα ποντίκια της ομάδας ελέγχου. Αυτό επιβεβαίωσε ότι το εν λόγω γονίδιο σχετίζεται με μειωμένο σωματικό βάρος.

Και γιατί στην Γροιλανδία;

Η μετάλλαξη που εξετάζει η μελέτη αφορά ένα γονίδιο το οποίο επιτρέπει στο πεπτικό σύστημα να απορροφά γρήγορα τη ζάχαρη και να τη μετατρέπει σε πολύτιμη ενέργεια.

Στη Γροιλανδία όμως τέτοια ανάγκη δεν υπάρχει, αφού η διατροφή που ακολουθεί ο πληθυσμός του παγωμένου νησιού εδώ και χιλιάδες χρόνια διαφέρει από το διαιτολόγιο του υπόλοιπου κόσμου.

Η παρουσία του γονιδίου στη Γροιλανδία «πιθανότατα οφείλεται στο γεγονός ότι η δίαιτα των Γροιλανδών δεν περιείχε πολλή ζάχαρη. Κυρίως έτρωγαν κρέας και λίπος από ψάρια, φάλαινες, φώκιες και ταράνδους. Ίσως κανένα μούρο πού και πού, κατά τα άλλα όμως η διατροφή τους περιείχε ελάχιστη ζάχαρη» είπε ο καθηγητής Άλμπρεχτσεν.

Καλό για τους ενήλικες, κακό για τα παιδιά

Επιπλέον, παρά το γεγονός ότι η συγκεκριμένη ποικιλία του γονιδίου δείχνει να ωφελεί τους ενήλικες, είναι προβληματική για τα παιδιά.

«Για τους νεαρούς φορείς της ποικιλομορφίας υπάρχουν αρνητικές συνέπειες» εξήγησε ο Τόρμπεν Χάνσεν, επίσης του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης. «Στα παιδιά αυτά η κατανάλωση ζάχαρης προκαλεί διάρροια, πόνοι στην κοιλιά και πρήξιμο. Υποθέτουμε ότι καθώς μεγαλώνουν τα βακτήρια του εντέρου σταδιακά συνηθίζουν τη ζάχαρη και μαθαίνουν πώς να τη μετατρέπουν σε ενέργεια».

Η ερευνητική ομάδα ελπίζει τώρα να αξιοποιήσει τα ευρήματα στην ανάπτυξη φαρμάκων που μιμούνται την επίδραση του γονιδίου για την αντιμετώπιση της παχυσαρκίας, του διαβήτη και των καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Όπως είπε ο Χάνσεν, «βλέπουμε ότι αυτή η γενετική παραλλαγή προσφέρει καλύτερη ισορροπία λιπών στην κυκλοφορία του αίματος, κάτι που οδηγεί σε χαμηλότερο βάρος και, κατά συνέπεια, λιγότερες καρδιαγγειακές ασθένειες».

«Αν μπορέσουμε να αναπτύξουμε ένα φάρμακο που αναστέλλει το γονίδιο της σουκράσης-ισομαλτάσης, τότε, επί της αρχής, ίσως μπορέσουμε να προσφέρουμε εξίσου ισχυρά οφέλη για την υγεία».