Γονιδιακή διάγνωση και θεραπεία σε σπάνια καρδιολογικά περιστατικά στο Ιπποκράτειο

Περισσότεροι από 2000 ασθενείς ή αθλητές με υποψία ή διάγνωση κάποιας σπάνιας καρδιολογικής ασθένειας έχουν εξεταστεί στη Μονάδα Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ από το 2018 μέχρι σήμερα.

Στη διάρκεια αυτών των ετών έχουν διαγνωστεί με σπάνιες μυοκαρδιοπάθειες 169 ασθενείς.

Η μονάδα συνεργάζεται με το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας και δίνει τη δυνατότητα δωρεάν γενετικού ελέγχου. Μέχρι στιγμής έχουν ελεγχθεί γενετικά 69 ασθενείς από τους οποίους οι 36 θετικοί σε μεταλλάξεις (οι 9 με μεταλλάξεις χωρίς κλινική σημασία), ενώ αναμένονται και οι εξετάσεις για άλλους 28 ασθενείς.

Τα αποτελέσματα της λειτουργίας της Μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων και του Ειδικού Κέντρου Καρδιάς Αθλητών και Νέων (ΕΚΚΑΝ) παρουσίασαν με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων ο διευθυντής της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ στο Ιπποκράτειο, καθηγητής Καρδιολογίας Κων. Τσιούφης και ο υπεύθυνος της Μονάδας ΕΚΚΑΝ, καθηγητής Καρδιολογίας Χαράλαμπος Βλαχόπουλος.

Ο κ. Τσιούφης, εξήγησε πως σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει κάτω από 1 άτομο ανά 2000 πληθυσμού. Οι σπάνιες ασθένειες κυμαίνονται μεταξύ 5.000 – 8.000 και επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού της Ευρώπης ή 300 εκατ. άτομα διεθνώς. Το 50% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% των παιδιών αυτών, ζει λιγότερο από πέντε έτη.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι κληρονομικές παθήσεις, οι οποίες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, προτιμούν συνήθως τα αγόρια και έχουν δραματικό ψυχικό αντίκτυπο στους ίδιους τους ασθενείς και την οικογένειά τους.  Παρότι έχουν αναπτυχθεί περίπου 400 θεραπείες για διάφορες σπάνιες παθήσεις, εντούτοις το 95% των ασθενειών αυτών δεν έχουν θεραπεία και για το λόγο αυτό, έχει καταρτιστεί Ευρωπαϊκό Σχέδιο Δράσης κατά των σπανίων παθήσεων ως το 2030.

Πρόληψη με γονιδιακό έλεγχο

Σύμφωνα με την γενετίστρια Αντιγόνη Μήλιου, το 70% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικές, το 70% αυτών ξεκινά από την παιδική ηλικία και πίσω από κάθε ασθενή, υπάρχει ολόκληρη η οικογένεια η οποία πρέπει να γονοτυπηθεί, καθώς και μόνο ο ένας γονέας μπορεί να μεταφέρει τη νόσο στο παιδί. Ο γενετικός έλεγχος, μπορεί να αναδείξει γονοτύπους, οι οποίοι μπορεί να μην προκαλέσουν νόσο ποτέ ή άλλους που μπορεί να προκαλέσουν νόσο σε γυναίκες σε επόμενες δεκαετίες της ζωής τους. Επίσης μπορεί να σπάσει την αλυσίδα της νόσου μέσα στην οικογένεια, αλλά και να λειτουργήσει προληπτικά με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, για τη γέννηση μωρών χωρίς την οικογενειακή προδιάθεση.

Από την πλευρά του ο κ. Βλαχόπουλκος υπογράμμισε ότι η διάγνωση των σπάνιων παθήσεων καθυστερεί πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, μάλιστα μπορεί να περάσουν και 10-15 χρόνια. Κι αυτό γιατί απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση, αλλά και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως μαγνητική τομογραφία καρδιά, γενετικό έλεγχο από κατάλληλα καταρτισμένο προσωπικό και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. Στην κατεύθυνση αυτή, το ΕΚΚΑΝ συνεργάζεται με το Εθνικό Δίκτυο Ακριβείας στην καρδιολογία.

Ιατρική ακριβείας

Στο κέντρο, παρέχονται πρωτοποριακές θεραπείες σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα, όπως στοχευμένες θεραπείες αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη ή ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Fabry, ενώ σε απόσταση μιας 10ετίας διαγνώστηκε η νόσος Pompe σε νεογέννητο βρέφος που είχε κληρονομήσει τη νόσο και από τους δύο γονείς. Πρόκειται για το δεύτερο περιστατικό της νόσου, στη διάρκεια των τελευταίων 10 ετών.

Επίσης, διαγνώσθηκε μια εξαιρετικά σπάνια μορφή μυοκαρδιοπάθειας από νόσο Danon. O ασθενής αξιολογείται από κέντρα του εξωτερικού που συνεργάζονται με το ΕΚΚΑΝ, για την εφαρμογή πρωτοποριαγής γονιδιακής θεραπείας.

Στην εκδήλωση ο καρδιολόγος, διευθυντής ΕΣΥ Γεώργιος Λάζαρος, ανέλυσε το γενετικό υπόβαθρο της μυοκαρδίτιδας λέγοντας πως πλήττει 1 στα 4.500 άτομα, μπορεί να κρύβει σπανιότερο υποκείμενο νόσημα, και προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Αναφερόμενος στη μυοκαρδίτιδα από κοροναϊό ή εμβόλιο mRNA, τόνισε πως εμφανίζεται στο 5% των νοσηλευόμενων ασθενών ή σε 1 ανά 10.000 ή 100.000 εμβολιαζόμενους. Αυτό σημαίνει ότι η νόσηση από τον ιό είναι 4-6 φορές πιο επικίνδυνη από τον εμβολιασμό.