Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που αποκατέστησε σε ικανοποιητικό βαθμό τη νυχτερινή όραση σε σκύλους που έπασχαν από μια μορφή εκ γενετής νυχτερινής τύφλωσης. Το επίτευγμα προσφέρει ελπίδες ότι άνοιξε ο δρόμος για τη θεραπεία και στους ανθρώπους μιας παρόμοιας πάθησης, της συγγενούς στάσιμης νυχτερινής τύφλωσης.
Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την εμφάνιση νυχτερινής τύφλωσης από τη γέννηση. Αντίθετα, η όραση στη διάρκεια της ημέρας μειώνεται ελάχιστα, ενώ και η αντίληψη των χρωμάτων είναι φυσιολογική. Οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να διακρίνουν αντικείμενα όταν πέφτει το σκοτάδι, δεν υπάρχει επαρκής τεχνητός νυχτερινός φωτισμός ή οδηγούν το βράδυ. Το 2015 ανακαλύφθηκε ότι οι σκύλοι πάσχουν από μια παρόμοια κληρονομική τύφλωση και το 2019 εντοπίσθηκε το «ένοχο» γονίδιο (LRIT3).
Αντικαθιστά το προβληματικό γονίδιο με ένα υγιές
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, με επικεφαλής την επίκουρη καθηγήτρια Κέικο Μιγιαντέρα της Κτηνιατρικής Σχολής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), κατάφεραν μέσω γονιδιακής θεραπείας για πρώτη φορά να επαναφέρουν τη νυχτερινή όραση σε σκύλους γεννημένους με την εν λόγω πάθηση.
Η θεραπεία, που είναι εφάπαξ και αντικαθιστά το προβληματικό γονίδιο με ένα υγιές, στοχεύει σε μια ομάδα κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή του ματιού, κάτι που δεν έχει ξαναγίνει.
Οι σκύλοι μπόρεσαν να βρουν τον δρόμο τους μέσα σε έναν λαβύρινθο με πολύ αχνό φως και η θεραπευτική δράση φαίνεται να είναι διαρκείας, καθώς έχει αποτέλεσμα για πάνω από ένα χρόνο στα ζώα.
Αποτελέσματα πολλά υποσχόμενα…
«Τα αποτελέσματα αυτής της πιλοτικής μελέτης είναι πολλά υποσχόμενα. Στους ανθρώπους και στους σκύλους με συγγενή στάσιμη νυχτερινή τύφλωση η σοβαρότητα της νόσου είναι συνεχής και αμετάβλητη στη διάρκεια της ζωής τους. Κατορθώσαμε να θεραπεύσουμε αυτά τα σκυλιά ηλικίας ενός έως τριών ετών. Αυτό καθιστά τα ευρήματά μας ελπιδοφόρα και σχετικά με τον ενήλικο ανθρώπινο πληθυσμό, καθώς θεωρητικά θα μπορούσαμε να επέμβουμε ακόμη και σε ενήλικες ανθρώπους για να επιφέρουμε βελτίωση στη νυχτερινή όρασή τους», δήλωσε η δρ Μιγιαντέρα.
Η θεραπεία επιδέχεται βελτίωση και αυτό θα επιδιώξουν πλέον οι ερευνητές. Μερικοί σκύλοι εμφάνισαν καλύτερη ανταπόκριση στη γονιδιακή αλλαγή από ότι άλλοι, ενώ το υγιές αντίγραφο του γονιδίου «εκφράστηκε» μόνο στο 30% των κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή. Τελικός στόχος είναι η πρώτη κλινική δοκιμή σε ανθρώπους.
Ο παλιός άσος του Ολυμπιακού και του Ερυθρού Αστέρα αναρρώνει μετά την πετυχημένη μεταμόσχευση καρδιάς στην οποία υποβλήθηκε αφού η ζωή του ήταν σε άμεσο κίνδυνο
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ο Ντόναλντ Τραμπ διόρισε τον παραγωγό του Apprentice, του ριάλιτι που εκτόξευσε τη δημοφιλία του ως ικανού ατόμου, ως ειδικό απεσταλμένο στη Μεγάλη Βρετανία.
Ένας «πρωτοποριακός» νόμος ενάντια στη μαγεία με την ονομασία «The Witchcraft Act» χρησιμοποιείται στη Ζάμπια για να πλήξει τους αντιπάλους του προέδρου Χιτσιλέμα.
Επιθέσεις τζιχαντιστών σε τουλάχιστον χωριά του Μάλι σημειώθηκαν χθες, με την δικτατορία να απαντά με επιχειρήσεις εύρεσης των δραστών με πενιχρά αποτελέσματα
Ο οδηγός της μαύρης BMW κατηγορείται για πέντε ανθρωποκτονίες και για 200 περιπτώσεις απόπειρας ανθρωποκτονίας στο Μαγδεμβούργο και πιο συγκεκριμένα στην χριστουγεννιάτικη αγορά.
Μετά από πτώση μπλοκ γρανίτη από φορτηγό στον πιο θανατηφόρο αυτοκινητόδρομο της Βραζιλίας, λεωφοφείο πρεσέκρουσε σε αυτόν με αποτέλεσμα δεκάδες θύματα.
Υπάρχουν φόβοι για αρκετούς εγκλωβισμένους κάτω από τα ερείπια στην πόλη Σοχάνα στην Ινδία, μια γυναίκα ανασύρθηκε νεκρή και δύο διασώθηκαν. Υπάρχουν εγκλωβισμένοι.
Η Ζιζέλ Πελικό έχει δηλώσει ότι είναι τιμή της να το φορά - Το κασκόλ με το έργο μιας 83χρονης καλλιτέχνιδας των Αβοριγίνων, αφηγείται την ιστορία μιας οικογένειας ντίνγκο
«Θα το κλείσουμε για όλους τους χρήστες. Δεν θα υπάρχει TikTok», ανακοίνωσε ο πρωθυπουργός - Η απόφαση ελήφθη μετά τη δολοφονία με μαχαίρι ενός 14χρονου από συμμαθητή του
Η παράσταση «Στο Τσακ» θα παρουσιαστεί στις και 25 και 26 Δεκεμβρίου στο Radio City της Θεσσαλονίκης, ενώ από τις 16 Ιανουαρίου θα μεταφερθεί στο Θέατρο Αλέκος Αλεξανδράκης στην Αθήνα.
