Αυτό είναι ένα άγνωστο αυτοάνοσο νόσημα

Η περασμένη Τρίτη ήταν, όπως κάθε χρόνο, αφιερωμένη στον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ), μια χρόνια πολυσυστηματική φλεγμονώδη νόσο, αυτοάνοσης αιτιολογίας, που απαντάται σε όλο τον πλανήτη. Πρόκειται μάλιστα για μια πάθηση που προτιμά το γυναικείο φύλο – υπάρχουν δέκα φορές περισσότερες γυναίκες από άνδρες ασθενείς και εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 15 και 40 ετών. Και παρότι η διάγνωσή της αποτελεί «πρόκληση», δεδομένου ότι τα συμπτώματά της μιμούνται άλλες νόσους, η έγκαιρη αντιμετώπισή της βελτιώνει σημαντικά την έκβασή της.

«Η 10η Μαΐου είναι η ημερομηνία η οποία τιμάται διεθνώς από τις κατά τόπους οργανώσεις και συνδέσμους ασθενών που πάσχουν από συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Στόχος αυτής της παγκόσμιας κινητοποίησης είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, της πολιτείας, αλλά και των ασθενών, για τις διάφορες παραμέτρους της πάθησης, ώστε να διασφαλιστεί μια καλή, μακρόχρονη και δημιουργική ζωή με τη νόσο.

Η πρώιμη διάγνωση και η έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου με την κατάλληλη θεραπεία από τον ειδικό γιατρό, τον ρευματολόγο, αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο για την αντιμετώπισή της», υπογραμμίζει η Ευαγγελία Καταξάκη, ρευματολόγος, διευθύντρια ΕΣΥ, ΓΝ Θριάσιο, Ελευσίνα, πρόεδρος της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας και Επαγγελματικής Ενωσης Ρευματολόγων Ελλάδος (ΕΡΕ – ΕΠΕΡΕ).

Πιο συγκεκριμένα και όπως αναλύουν στο κείμενο που ακολουθεί οι ειδικοί της ΕΡΕ – ΕΠΕΡΕ (σημαντικές πληροφορίες μπορεί κανείς να αντλήσει από το site https://www.tosomasoumilaei.gr/), υπάρχουν δύο κύριες κλινικές μορφές: ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και ο δισκοειδής ερυθηματώδης λύκος.

Σε κάθε περίπτωση, η αιτιολογία της νόσου παραμένει άγνωστη και συνακόλουθα δεν μπορεί να γίνει πρόβλεψη ποιος πρόκειται να νοσήσει. Πάντως υπάρχει μια διαταραχή του ανοσολογικού συστήματος του οργανισμού, το οποίο, ενώ κανονικά προστατεύει τον οργανισμό από τους βλαβερούς παράγοντες, στην περίπτωση του ερυθηματώδους λύκου παράγει αυτοαντισώματα, δηλαδή ουσίες που στρέφονται εναντίον του ίδιου του οργανισμού. Οι ουσίες αυτές κυκλοφορούν στο αίμα και προκαλούν διαταραχή στα διάφορα όργανα.

Το προφίλ των ασθενών

Οι ειδικοί εξηγούν πως η παθοφυσιολογία είναι πολυπαραγοντική και όχι πλήρως κατανοητή με αλληλεπίδραση της γενετικής προδιάθεσης (δεκάδες γονίδια) με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Προσβάλλει στο 70%-90% γυναίκες (συνήθως αναπαραγωγικής ηλικίας) και είναι πιο συχνός στη μαύρη φυλή και στους Ασιάτες.

Ομως, μπορεί να προσβάλει και ασθενείς σε οποιαδήποτε ηλικία, περιλαμβανομένης και της νεογνικής. Ορισμένα φάρμακα (procainamide, hydralazine, minocycline, diltiazem – calcium channel blockers, penicillamine, INH, quinidine, methyldopa, anti-TNF, IFN-α) προκαλούν ένα αναστρέψιμο, εντός ολίγων εβδομάδων μετά τη διακοπή του φαρμάκου, σύνδρομο τύπου ΣΕΛ (φαρμακογενής λύκος με θετικά ANA και αντιιστονικά αντισώματα).

Τα σημάδια και η διάγνωση

Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος εκφράζεται σε κάθε ασθενή διαφορετικά, τόσο από πλευράς σοβαρότητας, όσο και από πλευράς συμπτωμάτων. Μάλιστα, η πάθηση αυτή μπορεί να αρχίσει απότομα με έντονα συμπτώματα ή πολύ ήπια και συνεπώς για χρόνια να είναι δύσκολη η διάγνωσή της. Η πορεία της συνήθως έχει διαστήματα με εξάρσεις και υφέσεις, που μπορεί να είναι αρκετά μεγάλα.

Συχνότερα συμπτώματα είναι τα εξανθήματα, η τριχόπτωση, ο πυρετός, η εύκολη κούραση, ο πονοκέφαλος και ο πόνος στους μυς και στις αρθρώσεις, οι οποίες μπορεί να πρηστούν.

Το δέρμα μπορεί να εμφανίσει κάθε είδους εξάνθημα. Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν μια κοκκινίλα στα μάγουλα και πολύ λίγοι έχουν το τυπικό εξάνθημα «πεταλούδας», που εκτός από τα μάγουλα εκτείνεται και στη ράχη της μύτης. Επίσης, επειδή επηρεάζεται η κυκλοφορία του αίματος, συχνά οι ασθενείς παρουσιάζουν διαδοχικά ωχρότητα και μελάνιασμα στα δάχτυλα όταν εκτίθενται στο κρύο, διαταραχή γνωστή ως φαινόμενο Raynaud.

Τα μαλλιά μπορεί να πέφτουν στις εξάρσεις της πάθησης, αλλά σταματάνε όταν αυτές περάσουν. Στις εκδηλώσεις περιλαμβάνονται οι ορογονίτιδες (πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα), η προσβολή των νεφρών (νεφρίτιδα) ή του ΚΝΣ (εγκεφαλίτιδα, επιληπτικοί σπασμοί και ψυχώσεις), η μυοσίτιδα, η μυοκαρδίτιδα και οι αιματολογικές εκδηλώσεις (αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία ή λεμφοπενία).

Η διαταραχή από τα νεφρά συνήθως δεν παρουσιάζεται με συμπτώματα και ανακαλύπτεται με εξέταση των ούρων. Ορισμένες φορές είναι απαραίτητο να γίνει βιοψία στο νεφρό για να προσδιοριστεί ακριβώς η διαταραχή και η απαραίτητη θεραπεία. Οι απλές εξετάσεις αίματος και ούρων αλλά και ειδικές (ΑΝΑ, αντι-ds DNA, ENA κ.λπ.) βοηθάνε τον γιατρό στη διάγνωση της πάθησης, στον προσδιορισμό της βαρύτητάς της και στην παρακολούθηση της πορείας του ασθενούς καθώς και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας που χορηγεί.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η θεραπεία του ΣΕΛ εξαρτάται από τη βαρύτητα της πάθησης κάθε φορά. Χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα και γίνονται έρευνες να βρεθούν όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματικά, ώστε να ανακουφίζεται ο ασθενής από τα συμπτώματα και να απολαμβάνει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.

Σήμερα τα φάρμακα που κυρίως χρησιμοποιούνται είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, τα ανθελονοσιακά (για αλωπεκία, εξανθήματα, αρθραλγίες), τα κορτικοστεροειδή, τα ανοσοκατασταλτικά [cyclophosphamide, azathioprine, mycophenolate mofetil, methotrexate (για μυοσκελετικές και δερματικές εκδηλώσεις)] και το rituximab, μονοκλωνικό αντίσωμα έναντι του CD20 μορίου στην επιφάνεια των Β-κυττάρων (για βαριές ανεξέλεγκτες στη συμβατική θεραπεία περιπτώσεις). Για όλους τους ασθενείς με φωτοευαίσθητα εξανθήματα συνιστάται προστασία από την ηλιακή ακτινοβολία.

Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Αμερική και στην Ευρώπη η χρήση μιας νέας δραστικής ουσίας, του belimumab, που φαίνεται να βοηθά σημαντικά και με ασφάλεια αρκετούς ασθενείς. Και άλλα νέα φάρμακα αναμένεται να κυκλοφορήσουν τα επόμενα χρόνια. Είναι σημαντικό πάντως να σημειωθεί πως η έκβαση του ΣΕΛ βελτιώνεται εντυπωσιακά με την έγκαιρη και σωστή χρήση των γλυκοκορτικοστεροειδών και των ανοσοκατασταλτικών παραγόντων. Πολλοί ασθενείς με έναρξη του ΣΕΛ στην παιδική ηλικία έχουν πολύ καλή πορεία. Μπορεί όμως η νόσος να είναι σοβαρή και απειλητική για την ανθρώπινη ζωή ή μπορεί να παραμείνει ενεργή κατά τη διάρκεια της εφηβείας και μέχρι την ενήλικη ζωή.

Η πρόγνωση του ΣΕΛ στην παιδική ηλικία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της προσβολής των εσωτερικών οργάνων.

Νεογνικός λύκος

Πρόκειται για μια σπάνια μορφή λύκου που προσβάλλει νεογέννητα βρέφη γυναικών με ΣΕΛ ή ορισμένες άλλες αυτοάνοσες νόσους. Μητέρες που γεννούν νεογνά με νεογνικό λύκο έχουν στο αίμα τους αντισώματα κατά των αντιγόνων Ro (SSA) και La (SSA). Κατά τη γέννηση, τα νεογνά παρουσιάζουν δερματικό εξάνθημα, ηπατικές διαταραχές ή και χαμηλό αριθμό λευκοκυττάρων. Τα συμπτώματα αυτά εξαφανίζονται έπειτα από μερικούς μήνες. Μερικά όμως νεογέννητα με νεογνικό λύκο μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή καρδιακή βλάβη. Η βλάβη αυτή είναι δυνατόν να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί πριν από τον τοκετό.

Εγκυμοσύνη και αντισύλληψη

Η εγκυμοσύνη μπορεί να σημαίνει ειδικά προβλήματα για τις γυναίκες με λύκο. Η γονιμότητα ή η ικανότητα σύλληψης μπορεί να ελαττωθεί κατά τη διάρκεια εξάρσεων της νόσου. Αυτό μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ορμονικών αλλαγών που προκαλούνται από τον λύκο ή από παρενέργειες των φαρμάκων που λαμβάνονται για την αντιμετώπισή του. Οι γυναίκες με λύκο έχουν αυξημένες πιθανότητες αποβολής.

Ετσι, λοιπόν, είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον γιατρό σας το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης με σκοπό να προγραμματιστεί και βεβαίως να τον επισκέπτεστε συχνά κατά τη διάρκειά της. Επίσης θα πρέπει να γίνονται τακτικά εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό των παθολογικών αντισωμάτων και των άλλων ενδείξεων δραστηριότητας του λύκου. Με αυτές τις προφυλάξεις, πολλές γυναίκες με λύκο μπορούν να έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες.

Σπάνια, τα νεογέννητα μητέρων με λύκο μπορεί να ασθενούν ελαφρά εξαιτίας της μεταφοράς αντισωμάτων της μητέρας στο παιδί μέσω του πλακούντα.