Αιμορροφιλία: «Ριζοσπαστική» γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται ίαση της γενετικής ασθένειας

Ριζική αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας στους περισσότερους ενήλικες ασθενείς με αιμορροφιλία υπόσχεται πειραματική γονιδιακή θεραπεία που δοκιμάστηκε με επιτυχία στη Βρετανία.

Εννέα από τους δέκα ασθενείς με αιμορροφιλία Β παρουσίασαν θεαματική βελτίωση στην ικανότητα πήξης του αίματος, αναφέρουν οι ερευνητές που ανέπτυξαν μέθοδο.

Η μελέτη τους, η οποία δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine, βασίστηκε σε έναν ακίνδυνο, γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος εισήγαγε στα κύτταρα του ήπατος το γονίδιο του «παράγοντα πήξης IV», μιας από τις πρωτεΐνες που συμμετέχουν στην πήξη του αίματος και σταματούν την αιμορραγία.

Το γονίδιο αυτό φέρει μεταλλάξεις στους ασθενείς με αιμορροφιλία, οι οποίοι κινδυνεύουν από ακατάσχετη αιμορραγία σε περίπτωση τραυματισμού. Ακόμα και το βούρτσισμα των δοντιών μπορεί να προκαλέσει ανησυχητική αιμορραγία, ενώ ορισμένοι ασθενείς υποφέρουν από αυθόρμητη και άκρως επώδυνη εσωτερική αιμορραγία στις αρθρώσεις.

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με τα αποτελέσματα» δήλωσε στο BBC η Πράτιμα Τσόουνταρι, καθηγήτρια του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου, επικεφαλής της μελέτης, η οποία χαρακτήρισε τη θεραπεία «ριζοσπαστική».

Ένας από τους ασθενείς της μελέτης ήταν ο Έλιοτ Μέισον, o οποίος δήλωσε πως λόγω της αιμορροφιλίας του μεγάλωσε σε υπερπροστατευτικό περιβάλλον και μπορούσε να παίζει το αγαπημένο του σπορ, το ράγκμπι, καθώς οι γονείς και οι δάσκαλοί του το θεωρούσαν επικίνδυνο.

Ο Μέισον δεν χρειάζεται πλέον εβδομαδιαίες ενέσεις του παράγοντα IV και απολαμβάνει την «απολύτως φυσιολογική» ζωή του.

Περίπου έναν χρόνο μετά την εφαρμογή της θεραπείας, τα επίπεδα του παράγοντα IV στην κυκλοφορία του αίματος, τα οποία βρίσκονταν προηγουμένως στο 1% του φυσιολογικού, παραμένουν υγιή.

Μόνο ένας από τους δέκα ασθενείς δεν εμφάνισε αύξηση των επιπέδων του παράγοντα IX.

Ωστόσο όλοι οι εθελοντές χρειάστηκε να λάβουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για αρκετές εβδομάδες προκειμένου να μην αναγνωριστεί ως ξένο σώμα η πρωτεΐνη του παράγοντα IX. Όλοι εμφάνισαν επίσης κάποιου είδους παρενέργειες, με τον ασθενή που έλαβε τη μέγιστη δόση του ιού να εμφανίζει έναν μη φυσιολογικό θρόμβο, αναφέρουν οι ερευνητές σε ανακοίνωση του Πανεπιστημιακού Κολεγίου.

Θεωρητικά, η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για την ίαση της αιμορροφιλίας Α, μια συχνότερη μορφή της νόσου που προκαλεί ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII.

Σύμφωνα με την καθηγήτρια Τσόουνταρι, η ίαση της αιμορροφιλίας «θα είναι πραγματικότητα για την πλειονότητα των ενηλίκων τα επόμενα ένα με τρία χρόνια».

Οι ασθενείς της μελέτης θα παραμείνουν υπό παρακολούθηση για συνολικά 15 χρόνια προκειμένου να διαπιστωθεί αν τα επίπεδα της σωτήριας πρωτεΐνης διατηρούνται σταθερά.