Ιατρική ακριβείας και γονιδιακός έλεγχος: Πώς και πότε εφαρμόζονται;

H ιατρική ακριβείας και ο γονιδιακός έλεγχος μπορούν να βελτιώσουν την παρεχόμενη περίθαλψη, συμβάλλοντας στην κατανόηση των ασθενειών, στην έγκαιρη διάγνωσή τους και στην βελτίωση της αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών σχημάτων.

Ταυτόχρονα όμως, αυτή η νέα τεχνολογία φέρνει αυξημένες ευθύνες στους θεράποντες γιατρούς, πώς και πότε θα την χρησιμοποιήσουν.

Τα ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν από την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας απαιτούν προσοχή στα κατάλληλα τεστ, στη δημιουργία συστημάτων που ερμηνεύουν τα δεδομένα των αποτελεσμάτων των τεστ, αλλά και την προστασία των δεδομένων των ασθενών στο πλαίσιο του ιατρικού απορρήτου.

Διαβάστε επίσης: Καθυστερούν οι αντικαρκινικές θεραπείες με βιοδείκτες

Οι γιατροί θα πρέπει να βελτιώνουν συνεχώς τη γνώση τους στη γενετική ανάλυση μέσω της δια βίου μάθησης, ώστε να μπορούν να ενημερώνουν τους ασθενείς τους για την καταλληλότητα, τους κινδύνους και τα οφέλη της ιατρικής ακριβείας και του γονιδιακού ελέγχου.

Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής συνέταξαν μελέτη για λογαριασμό της επιτροπής Ηθικής, Επαγγελματισμού και Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής.

«Τροφή» για σκέψη

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό της Εταιρείας Εσωτερικής Παθολογίας Annals of Internal Medicine και θέτει τέσσερα σημεία προς διερεύνηση από τους θεράποντες γιατρούς κατά την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου των ασθενών.

• Ο γονιδιακός έλεγχος, όπως κάθε εξέταση, θα πρέπει να καθοδηγείται από το βέλτιστο συμφέρον του ασθενούς, τα επιστημονικά στοιχεία και τα ηθικά πρότυπα. Η ηθική ευθύνη του γιατρού να ασκεί φροντίδα υψηλής αξίας απαιτεί την εξέταση του οφέλους και της βλάβης για οποιαδήποτε εξέταση η οποία βασίζεται σε επιστημονικά στοιχεία.
• Οι γιατροί θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι να συμμετέχουν σε συζητήσεις με τους ασθενείς τους για τις ευκαιρίες και τις ηθικές προκλήσεις που φέρνουν ο γονιδιακός έλεγχος και η ιατρική ακριβείας.
• Οι ασθενείς θα χρειαστούν βοήθεια από τους γιατρούς τους για να κατανοήσουν τους κινδύνους, τα οφέλη και την αβεβαιότητα του γονιδιακού ιατρικού ελέγχου.
• Οι γιατροί, τα συστήματα περίθαλψης και άτομα με πρόσβαση σε δεδομένα ασθενών θα πρέπει να προστατεύουν το απόρρητο, την εμπιστευτικότητα και την ασφάλεια των δεδομένων των ασθενών και των δεδομένων που αφορούν γενετικές πληροφορίες.

Οι συγγραφείς της μελέτης επισημαίνουν πως η αντιμετώπιση των προκλήσεων της ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου θα καθορίσει την ηθική και υπεύθυνη εφαρμογή τους, ώστε να συμβάλλουν σε καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα.

Πολλαπλές πληροφορίες

Η ιατρική ακριβείας, που ορίζεται ως εξατομικευμένη φροντίδα βασισμένη στη γνώση της γενετικής, του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος ενός ατόμου, περιλαμβάνει τη χρήση μεγάλου εύρους γενετικών πληροφοριών, όπως τεστ για την πρόβλεψη και αξιολόγηση κινδύνου για διάφορες παθήσεις, διαγνωστικά τεστ, γονιδιακές θεραπείες, μοριακό προφίλ όγκων, προσυμπτωματικό έλεγχο του πληθυσμού για διάφορες παθήσεις, αλλά και γενετικά τεστ για τους ίδιους τους ασθενείς.

Η κατανόηση των γενετικών, περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων του τρόπου ζωής που συμβάλλουν στην υγεία και τις ασθένειες και η ενσωμάτωση της τεκμηριωμένης ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου στην κλινική πρακτική έχουν τη δυνατότητα να συμβάλουν στην πρόβλεψη της νόσου, στην αξιολόγηση του κινδύνου, στην εξατομίκευση της φροντίδας και στην πρόληψη ασθενειών, με στόχο την αποτελεσματικότερη περίθαλψη.

Η ραγδαία πρόοδος στην τεχνολογία προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος έχει δημιουργήσει μια σειρά τεχνολογιών για γενετικά τεστ που μπορούν να συμβάλουν στην ιατρική ακριβείας. Αυτά περιλαμβάνουν φθηνά τεστ για συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές, βαθμολόγηση του γονιδιακού κινδύνου από πολλαπλά γονίδια, τεστ έγκαιρης ανίχνευσης πολλαπλών μορφών καρκίνου με τη χρήση DNA και αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος. Όπως πολλές νέες τεχνολογίες, αυτά τα τεστ έχουν τη δυνατότητα να βελτιώσουν την παρεχόμενη περίθαλψη, αλλά θέτουν ηθικά ερωτήματα.

Χρήση των γενετικών τεστ

Χρειάζεται προσεκτική εξέταση επισημαίνουν οι ειδικοί σε ότι αφορά τη χρήση ή μη των γονιδιακών τεστ ή την υιοθέτηση τεχνολογιών όπως η αλληλουχία του γονιδιώματος στην κλινική πρακτική, καθώς επίσης και πότε και πώς θα γίνει η χρήση των τεχνολογιών αυτών.

Διαβάστε επίσης: Στην ιατρική ακριβείας στρέφονται οι ελπίδες για τη θεραπεία της νόσου Αλτσχάιμερ

Η συγκεκριμένη μελέτη εστιάζει στη χρήση της ιατρικής ακριβείας και της γενετικής στην πρακτική της εσωτερικής παθολογίας, όπου οι ασθενείς μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια κληρονομική πάθηση, μπορεί να χρειάζονται φάρμακο που σχετίζεται με μια γνωστή γονιδιωματική παραλλαγή ή μπορεί να έχουν διάγνωση καρκίνου για την οποία η κατάλληλη γονιδιακή πληροφορία μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπευτική επιλογή.

Σύμφωνα με τη μελέτη, η ιατρική ακριβείας εγείρει ζητήματα εκπαίδευσης ασθενών και ιατρών, συμβουλευτικής, εμπιστευτικότητας, κόστους, συμφέροντος του ασθενούς και δικαιοσύνης.

Αδυναμία πρόληψης ή θεραπείας

Ο γονιδιωματικός έλεγχος μπορεί να προβλέψει ασθένειες ή να ανιχνεύσει την τάση νόσησης χωρίς να υπάρχει δυνατότητα πρόληψης, θεραπείας για παθήσεις που έπονται ή που ήδη έχουν διαγνωστεί. Παρουσιάζει μοναδικές προκλήσεις εντοπίζοντας τον κίνδυνο ασθένειας όχι μόνο για τους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και για τα μέλη της οικογένειας, τα οποία μπορεί να μην γνωρίζουν ή να μην ενδιαφέρονται να μάθουν τον κίνδυνο για νόσο.

Αν και δεν αποτελεί κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής, αυτή η μελέτη έχει σκοπό να βοηθήσει στην υπεύθυνη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στην κλινική περίθαλψη λαμβάνοντας υπόψη τις ηθικά κατάλληλες χρήσεις της ιατρικής ακριβείας και των γενετικών τεστ. Οι ηθικοί προβληματισμοί για τα γενετικά τεστ επικαλύπτονται με την ηθική των κλινικών μελετών ευρύτερα στην υγειονομική περίθαλψη. Οι ιατρικές ενδείξεις για ένα τεστ, τα στοιχεία σχετικά με την αποτελεσματικότητα, οι προτιμήσεις των ασθενών, η επίδραση ενός τεστ στη λήψη αποφάσεων και κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες σχετίζονται με τη λήψη αποφάσεων σχετικά με οποιαδήποτε κλινική δοκιμή.

Η συσχέτιση αυτών των παραμέτρων στο πλαίσιο της ραγδαίας τεχνολογικής προόδου στη γονιδιωματική τονίζεται, με την ελπίδα ότι αυτή η ανάλυση θα βοηθήσει τους γιατρούς να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για την παροχή περίθαλψης υψηλής ποιότητας στους ασθενείς.