Η ιστορία της μικρής Χάιντιν Φόουλερ που διαγνώστηκε με το σπάνιο σύνδρομο Σανφιλίπο

Αν και οι περισσότεροι από εμάς έχουμε συνδεδεμένη την άνοια με μια ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους ηλικιωμένους, τελικά δυστυχώς δεν αφορά μόνο τις μεγαλύτερες ηλικίες του ανθρώπου. Η παιδική εκδοχή της ασθένειας ονομάζεται «παιδική άνοια» και δυστυχώς χτύπησε την πόρτα της μικρής Χάιντιν Φόουλερ , η οποία διαγνώστηκε με σύνδρομο Σανφιλίπο, πριν 2 χρόνια.

Διαβάστε επίσης: Η δισεκατομμυριούχος συγγραφέας του Χάρι Πότερ κάποτε δεν είχε να ταΐσει το μωρό της

Πως εκδηλώνεται η πάθηση

Πρόκειται για μία γενετική πάθηση που προκαλεί σωματικές διαταραχές, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα στην κίνηση, μεγάλο πόνο και δυσφορία και, τελικά, απώλεια σωματικών λειτουργιών.

Οι ασθενείς δεν ζουν πολύ καθώς το προσδόκιμο ζωής είναι μεταξύ 10 και 20 ετών, αναφέρει η New York Post.

Πως γεννήθηκε το μικρό κορίτσι

Η Χάιντιν γεννήθηκε με την ασθένεια και, αν και φαινομενικά υγιής κατά τη γέννηση της, το σώμα της άρχισε σιγά-σιγά να αλλάζει. Το κοριτσάκι πονάει σχεδόν συνεχώς, δεν μπορεί να μιλήσει και σε ηλικία 7 ετών έχει τη διανοητική ικανότητα ενός παιδιού 18 μηνών.

«Ο καλύτερος τρόπος για να περιγράψουμε «το σύνδρομο Σανφιλίπο» είναι ως παιδική άνοια ή παιδική νόσο Αλτσχάιμερ επειδή προσβάλλει τον εγκέφαλο σχεδόν πανομοιότυπα με τη νόσο του Αλτσχάιμερ», είπε η μητέρα της Χάιντιν, Κάρι, στο «Good Morning America».

Ωστόσο πρόσθεσε πως είναι κάτι περισσότερο από άνοια ή Αλτσχάιμερ, γιατί όπως εξηγεί «όχι μόνο επιτίθεται στον εγκέφαλο, αλλά επιτίθεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα και καταστρέφει ολόκληρο το σώμα».

«Έτσι, οτιδήποτε νομίζεις ότι μπορεί να πάει στραβά στο σώμα σου μπορεί να συμβεί με το σύνδρομο Σανφιλίπο», πρόσθεσε. Όπως λέει η τραγική μάνα, είναι δύσκολο να κοιτάξει πίσω στο χρόνο τις φωτογραφίες και βίντεο της κόρης της, από τότε που μπορούσε ακόμα να μιλήσει και να περπατήσει χωρίς βοήθεια.

Ποια είναι η διάθεση της και πώς αντιδρά στην οικογένεια της

Παρόλα αυτά τα τραγικά που βιώνει η μικρή, η μητέρα είπε ότι η κόρη της εξακολουθεί να «χαμογελά, γελάει, αγαπά και απολαμβάνει τη ζωή» και έχει εμπνεύσει την ίδια και τον σύζυγό της, Κάλεμπ όπως και τη μεγαλύτερη κόρη, Μπράιλιν, να προσπαθήσουν να βρουν μια θεραπεία για αυτή τη φριχτή ασθένεια.

Δεν υπάρχει εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία για το σύνδρομο Σανφιλίπο αυτή τη στιγμή είπε η μητέρα και η οικογένεια διοργανώνει έρανο για να υποστηρίξει περαιτέρω την έρευνα, για να βρεθεί θεραπεία και να σώσουν το παιδί τους.

«Μου έχει διδάξει τόσα πολλά, αλλά σίγουρα είναι τα μικρά πράγματα στη ζωή που θεωρούμε περισσότερο δεδομένα», είπε η Κάρι στο «GMA».

«Αγαπάμε πολύ πιο δυνατά. Και παλεύουμε καθημερινά για να είμαστε πραγματικά χαρούμενοι για εκείνη, παρ’ όλη τη στενοχώρια που έχουμε να αντιμετωπίσουμε κι εμείς. Προσπαθούμε να επικεντρωθούμε στο να είμαστε χαρούμενοι για εκείνη, γιατί το αξίζει».

Η ευαισθητοποίηση του κόσμου μέσα από τα social media

«Όλο αυτό που κάνουμε είναι για την Χάιντιν και το κάνουμε προς τιμήν της, αλλά παλεύουμε κυρίως για τα παιδιά στο μέλλον, ώστε να υπάρξει θεραπεία», είπε η τραγική μάνα.

«Παλεύει τόσο σκληρά κάθε μέρα για να συνεχίσει όταν οι περισσότεροι άνθρωποι θα τα είχαν εγκαταλείψει πολύ πριν, και εγώ απλά… Είμαι περήφανη γι’ αυτήν, οπότε χαίρομαι και για όσους ανθρώπους είναι περήφανοι για αυτήν».