Σύνδρομο Sanphilippo: Η συγκινητική ιστορία της Χέιντιν που πάσχει από ανίατη παιδική άνοια

γράφει η Βασιλίνα Ριστάνη *

Οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται την άνοια ως μια ασθένεια που πλήττει μόνο τους ηλικιωμένους. Μια οικογένεια μοιράζεται τη σπαρακτική ιστορία της κόρης τους, η οποία πάσχει από μια παιδική εκδοχή της ανίατης πάθησης. Η Χέιντιν γεννήθηκε με σύνδρομο Sanphilippo, αν και φαινομενικά υγιής, με τα χρόνια ολόκληρο το νευρικό της σύστημα άρχισε να εξασθενεί.

Η 7χρονη υποφέρει από συνεχείς πόνους, επιληπτικές κρίσεις και κινητικές διαταραχές. Με νοητική ικανότητα 18 μηνών, δεν μπορεί να μιλήσει πια. Μέρα με τη μέρα επιδεινώνεται. Οι γιατροί δεν της δίνουν πολύ χρόνο ζωής. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την σπάνια πάθηση. Αλλά υπάρχει ελπίδα. Αν όχι για την Χέιντεν για τα παιδιά μετά από εκείνη.

• Διαβάστε επίσης: Η Γιούλικα Σκαφιδά θα τρέξει στον Μαραθώνιο με φίλη της σε αμαξίδιο

Τι είναι το σύνδρομο Sanphilippo;

Το σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης. Επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες στα λυσοσώματα του σώματος.

Το Sanfilippo θεωρείται εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή, αλλά εκτιμάται ότι 1 στα 70.000 παιδιά γεννιούνται με την κληρονομική πάθηση. Η διάγνωση της Χέιντιν έγινε το 2020. Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση. Μπορεί να παρατηρηθεί κάποιος ήπιος δυσμορφισμός του προσώπου.

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ 2 και 6 ετών. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει. Η απόκτηση ομιλίας είναι συχνά αργή και ατελής.

Η ασθένεια εξελίσσεται σε αυξανόμενη διαταραχή της συμπεριφοράς όπως υπερκινητικότητα, καταστροφικότητα, επιθετική συμπεριφορά, δυσκολίες στην εκπαίδευση μετάβασης στην τουαλέτα και διαταραχή του ύπνου. Η Χέιντιν δεν έμαθε ποτέ να πηγαίνει στο γιογιό. Αν και δεν θα είχε καμιά διαφορά καθώς τώρα θα είχε χάσει αυτή τη δυνατότητα.

Μέχρι τα 5 όμως, είχε αναπτύξει την ομιλία της. Αυτή ήταν μια μεγάλη απώλεια για την οικογένεια της. «Δεν έχω ακούσει τι έχει στο μυαλό της εδώ και χρόνια. Μου λείπει η φωνή της και αναρωτιέμαι τι σκέφτεται κάθε μέρα. Δείχνει να με ακούει και να με αγαπάει μέσα από τα μάτια της», περιγράφει η μητέρα της στον προσωπικό της λογαριασμό στο TikTok.

Δεν αντιλαμβάνεται πλέον τι της λένε πλην μερικών καθημερινών εκφράσεων. Φαίνεται όμως να ανταποκρίνεται στον τόνο της φωνής και την ενέργεια. Η Χέιντιν πηγαίνει στην πρώτη τάξη ειδικής αγωγής σε δημόσιο σχολείο. Το σχολείο δεν είναι τόσο για την εκπαίδευση και την πρόοδο όσο για τη διατήρηση των υπαρχόντων ικανοτήτων της για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ιατρικά, η Χέιντιν έχει έναν μακρύ κατάλογο θεμάτων υγείας που συνεχίζουν να κάνουν τη μικρή της ζωή πιο δύσκολη από ό,τι πρέπει. «Φοβάμαι να μεγαλώσει. Δεν θέλω να αντιμετωπίσω τον κόσμο μπροστά μου, γιατί δεν θα είναι εδώ μαζί μου. Μισώ το πόσο γρήγορα κυλά ο χρόνος», εξομολογείται η μητέρα της.

Πώς έχει επηρεάσει το σύνδρομο Sanfilippo την οικογένεια Φάουλερ;

«Πώς αισθανθήκαμε όταν μάθαμε ότι το παιδί μας έχει το σύνδρομο Sanfilippo; Ήμασταν απολύτως συντετριμμένοι, για να πούμε το λιγότερο», σχολιάζουν οι Φάουλερ. «Είμαστε για πάντα ευγνώμονες που η Χέιντιν περιβάλλεται από τόση αγάπη, αλλά πονάει να βλέπεις τους δικούς σου ανθρώπους να πονάνε μαζί σου».

Η Χέιντιν είναι το κορίτσι του μπαμπά και η μεγαλύτερη θαυμάστρια της μαμάς της. Λατρεύει τον ήλιο, τις βόλτες και την παρέα με όλη την οικογένειά της. Η μητέρα της, Κάρι, αναφέρει ότι είναι δύσκολο να κοιτάζει πίσω τις φωτογραφίες και τα βίντεο της μικρής από όταν ακόμη μπορούσε να μιλάει και να περπατάει χωρίς βοήθεια.

@haidynshopeMissing those days 💕 but thankful you’re still here 🫶🏼♬ original sound – Tvdoaudios

Η οικογένεια της Χέιντιν δημιούργησε προς τιμήν της το Ίδρυμα Cure Sanfilippo, ώστε να χρηματοδοτηθεί η επιστημονική έρευνα της θεραπείας για τα παιδιά στο μέλλον. Η μητέρα της Χέιντιν αυξάνει την ευαισθητοποίηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, όπου έχει συγκεντρώσει εκατομμύρια ακόλουθους.

Όπως δήλωσε και η ίδια, «η Χέινιν παλεύει τόσο σκληρά κάθε μέρα για να συνεχίσει, ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι θα τα είχαν παρατήσει πολύ νωρίτερα, και εγώ απλά… είμαι περήφανη γι’ αυτήν, οπότε απολαμβάνω να αφήνω τους άλλους ανθρώπους να είναι κι εκείνοι εξίσου περήφανοι».

* Η Βασιλίνα Ριστάνη σπουδάζει στη New Media Studies