Απαραίτητος ο πολυγονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού

Ραγδαία είναι η αύξηση των περιστατικών καρκίνου του μαστού τα τελευταία χρόνια, με τα ποσοστά να ανεβάζουν τα περιστατικά στο 11-12% του πληθυσμού κατά προσέγγιση. Κάθε χρόνο γίνεται διάγνωση σε 7.000-8.000 περιστατικά, όταν πριν 30 χρόνια τα νέα περιστατικά ήταν μόλις 1.200.

Όμως η αύξηση της συχνότητας του καρκίνου του μαστού συνοδεύεται και από νέες μεθόδους διάγνωσης, καθώς και νέες θεραπείες χειρουργικές ή φαρμακευτικές, κάνοντας τη νόσο ιάσιμη μέχρι και στο 95% των περιστατικών, αφού πλέον η διάγνωση γίνεται σε αρχικά στάδια ή τουλάχιστον επιτυγχάνεται μακροχρόνια επιβίωση πέραν της 10ετίας, χωρίς προβλήματα.

Μάλιστα, οι νέες χειρουργικές τεχνικές επιτρέπουν την αποφυγή της μαστεκτομής τις περισσότερες περιπτώσεις, ενώ εκεί που η μαστεκτομή είναι αναπόφευκτη, γίνεται ταυτόχρονη αποκατάσταση με πλαστική.

Η πρόσφατη έναρξη προγράμματος προληπτικού ελέγχου με μαστογραφίες, αλλά και η κάλυψη από τον ΕΟΠΥΥ του γονιδιακού ελέγχου για τα δύο βασικά γονίδια που ενοχοποιούνται για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού (BRCA1 και BRCA2) θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά μέτρα για τη διαχείριση της νόσου από την επιστημονική κοινότητα.

Ο καθηγητής Χειρουργικής, εξειδικευμένος στον καρκίνο του μαστού, Χρήστος Μαρκόπουλος, μιλώντας στο in.gr για τη νόσο, χαρακτήρισε πολύ σημαντική την καθιέρωση προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού με τις μαστογραφίες, για ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού, υπογραμμίζοντας πως έτσι η χώρα μας εναρμονίζεται με τις υπόλοιπες χώρες της Ε.Ε.

Όσο για την αποζημίωση των γονιδιακών εξετάσεων για BRCA1 και BRCA2 εξήγησε πως μπορεί να αφορά ένα πολύ μικρότερο κομμάτι ασθενών, αλλά η διενέργεια αυτών των ελέγχων  είναι πολύ σημαντικές και για τη θεραπεία, γιατί την εξειδικεύει. Ταυτόχρονα δε, μπορεί να βοηθήσει και τις οικογένειες όσων προσβάλλονται από καρκίνο του μαστού γιατί η ανεύρεση κάποιας μετάλλαξης σημαίνει κάποιο αυξημένο κίνδυνο και για τα παιδιά τους.

Όμως ο καθηγητής τόνισε πως υπάρχουν τουλάχιστον άλλα 5 γονίδια, τα οποία έχουν δείξει ότι αυξάνουν την πιθανότητα προσβολής από καρκίνο μαστού – όχι τόσο μεγάλη όσο τα BRCA1 και BRCA2 που επταπλασιάζουν τον κίνδυνο – αλλά είναι σημαντικό να ανιχνεύονται και αυτά, στο πλαίσιο πολυγονιδιακού ελέγχου που καλύπτει 25-30 γονίδια. Ένα μόνο από αυτά (το palb2), αυξάνει τις πιθανότητες 4-5 φορές.

Ο τρόπος ζωής

Μιλώντας για τις αιτίες της αύξησης των κρουσμάτων καρκίνου μαστού, ο κ. Μαρκόπουλος, επεσήμανε ότι συνεχίζουμε να μην γνωρίζουμε τις ακριβείς αιτίες, εκτός από αυτές που έχουμε ανιχνεύσει κληρονομικό καρκίνο του μαστού, όμως τόνισε ότι συμβάλλουν πλέον και παράγοντες που έχουν διαμορφωθεί στην πορεία των ετών.

Ως παράδειγμα έφερε την τεκνοποίηση μετά την ηλικία των 35 ετών, λέγοντας πως γνωρίζουμε πλέον ότι αυξάνει τις πιθανότητες για καρκίνο του μαστού. Και πρόσθεσε ότι «στη σύγχρονη κοινωνία οι γυναίκες τείνουν να προχωρούν στην πρώτη κύηση σε ηλικίες μεγαλύτερες, μετά τις σπουδές και το ξεκίνημα της καριέρας τους, οπότε κάνουν οικογένεια αργότερα, σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Ένας άλλος παράγοντας, ειδικά μετά την εμμηνόπαυση, είναι  η παχυσαρκία, δεδομένου ότι για τη δημιουργία των οιστρογόνων – που είναι οι γυναικείες ορμόνες και είναι γνωστό ότι βοηθούν στην ανάπτυξη ορμονοευαίσθητων καρκίνων- χρειάζεται ένα ένζυμο για να παραχθούν το οποίο είναι κυρίως στο λίπος. Και όσες είναι τουλάχιστον 10 κιλά υπέρβαρες και παχύσαρκες έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνο του μαστού.

Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνονται επίσης η υπερβολική χρήση αλκοόλ, η έλλειψη άσκησης.

Αλλά ο πιο σημαντικός παράγοντας είναι ύπαρξη μετάλλαξης, η βλάβη στα γονίδια. Τότε η πιθανότητα αυξάνεται 6-7 φορές πάνω από το γενικό πληθυσμό και μάλιστα είναι καρκίνοι που αφενός προσβάλλουν νέες γυναίκες ακόμη και κάτω από τα 40 και αφετέρου, τείνουν να είναι υπότυποι καρκίνου του μαστού που είναι πιο επιθετικοί».

Προληπτικά μέτρα

Ο κ. Μαρκόπουλος ανέφερε ότι στα μέτρα πρόληψης περιλαμβάνονται η διατήρηση του βάρους, η άσκηση και ο οικογενειακός προγραμματισμός πριν τα 35, τόνισε όμως ότι όλα τα παραπάνω ισχύουν «Χωρίς να σημαίνει ότι παίρνοντας μη επεμβατικά μέτρα και τηρώντας τα, δεν θα πάθουμε καρκίνο». Σημείωσε επίσης ότι η ορμονική υποκατάσταση μπορεί να χρησιμοποιείται, όμως όχι για πολλά χρόνια, και υπό μια ευρύτερη έννοια, γυναίκες που οδεύουν προς τα 50 τους, καλό θα ήταν να μην προχωρούν σε πάνω από 3-5 προσπάθειες εξωσωματικής.

Εξήγησε επίσης, ότι όλα αυτά πρέπει να αποφεύγονται, όχι τόσο για προστατευθούν από την ανάπτυξη τυχαίου, σποραδικού καρκίνου, αλλά να μην επιβαρυνθούν περαιτέρω για την ανάπτυξη καρκίνου.

Με το δεδομένο αυτό, η κύρια πρόληψη εστιάζεται στην ανίχνευση σε πολύ πρώιμο στάδιο, υπογράμμισε ο καθηγητής, εξηγώντας πως «με τα μέσα που διαθέτουμε σήμερα, μπορούμε να επιτύχουμε στις περισσότερες περιπτώσεις πλήρη ίαση ή μακροχρόνια επιβίωση πέραν της 10ετίας, χωρίς προβλήματα. Η πρόληψη αυτή βέβαια, γίνεται μετά τα 40 έτη της ηλικίας, με έγκαιρους συστηματικούς ελέγχους που περιλαμβάνουν κλινική αξιολόγηση, έλεγχο με μαστογραφία και επικουρικά με υπερηχογράφημα ή και μαγνητική μαστογραφία. Με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να διαγνώσουμε καρκίνο πολύ πρώιμα, ώστε αν συμβεί, να είναι μια διαδικασία, ένα κομμάτι της ζωής της γυναίκας, που ουσιαστικά δεν θα απειλήσει τη ζωή της στο μέλλον».

Αλλαγές στο σώμα

Ξεκαθαρίζοντας ότι ο πόνος δεν αποτελεί σύμπτωμα καρκίνου στο μαστό, αντίθετα πρόκειται για σύμπτωμα ορμονικής αιτιολογίας, ο κ. Μαρκόπουλος επεσήμανε ότι η συστηματική κάθε μήνα αυτοεξέταση δεν έχει νόημα, επειδή στόχος είναι να βρίσκουμε τον καρκίνο σε στάδιο που δεν μπορεί να ψηλαφηθεί.

«Έχει όμως σημασία η γυναίκα να εξοικειωθεί με τη σύσταση και την εμφάνιση των μαστών της», τόνισε ο καθηγητής και εξήγησε: «Η κάθε γυναίκα πρέπει να έχει αίσθηση του πώς είναι ο κάθε μαστός της και αν διαπιστώσει κάτι καινούριο που επιμένει, να επισκεφθεί το γιατρό της. Για παράδειγμα, μερικές φορές, όπως ντύνεται στον καθρέφτη, αν κάτι αλλάζει στο σχήμα, αν δεν κινείται ο ένας μαστός όπως ο άλλος ή η θηλή μπαίνει προς τα μέσα και δεν επανέρχεται, ή σπανιότερα, αν παρατηρήσει διόγκωση της μασχάλης, που δεν υπήρχε στο παρελθόν, είναι όλα αυτά αιτίες για να απευθυνθεί στο γιατρό της».

Διάγνωση – Θεραπεία

Εφόσον μετά τον προληπτικό έλεγχο υπάρξουν ευρήματα, το λόγο έχει η παρακέντηση και η βιοψία για τη διάγνωση.

Έχοντας διάγνωση, ακολουθεί η θεραπευτική αντιμετώπιση με τρεις μεθόδους: χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και συστηματική θεραπεία , για να σκοτώσει κύτταρα που πιθανόν έχουν φύγει στο υπόλοιπο σώμα.

Η σειρά τους εξαρτάται αν πρόκειται για τοπικά προχωρημένο όγκο ή τον υπότυπο HER2 που έχει αποδειχθεί ότι χρειάζεται πρώτα συστηματική θεραπεία για να μικρύνουμε τον όγκο και σε δεύτερο χρόνο να γίνει το χειρουργείο και μετά η ακτινοθεραπεία.

Σήμερα όμως, που πετυχαίνουμε τη διάγνωση όταν ο όγκος είναι ακόμη μικρός, η συνήθης πρακτική είναι η χειρουργική επέμβαση και σε 2ο στάδιο η συστηματική θεραπεία και ακτινοθεραπεία.

Μαστεκτομή τέλος

«Οι χειρουργικές επεμβάσεις την τελευταία 10ετία έχουν εξελιχθεί σε πάρα πολύ μεγάλο βαθμό, τόσο στην αφαίρεση όγκου όσο και στις  ογκοπλαστικές τεχνικές, όπου πρώτον διατηρούμε το μαστό και δεύτερον έχουμε εξαιρετικά αισθητικά αποτελέσματα», σημείωσε ο καθηγητής. «Μαστεκτομή, κάνουμε πια σε ειδικές συνθήκες αν δεν μπορούμε αλλιώς, καθώς τα τελευταία χρόνια έχουμε διαπιστώσει καλύτερα αποτελέσματα με την διατήρηση του μαστού, απ΄ότι με τη μαστεκτομή. Είναι μάλιστα τόσο ισχυρά, που έχουμε φτάσει να αμφισβητούμε αν πρέπει να προσφέρουμε την επιλογή στις ασθενείς, αφού από κάθε άποψη η διατήρηση του μαστού, αισθητικά, ψυχολογικά, αλλά και ιατρικά, σαν αποτέλεσμα υπερτερεί από τη μαστεκτομή.

Υπάρχουν βέβαια φορές που είναι επιβεβλημένη, όμως και τότε, όταν μας επιτρέπουν οι συνθήκες, μπορούμε να κάνουμε ταυτόχρονη αποκατάσταση του μαστού».

Από κει και πέρα, ακολουθεί η συστηματική αγωγή ή η ακτινοθεραπεία.

Η συστηματική θεραπεία μπορεί να είναι χημειοθεραπεία, ορμονοθεραπεία -οι δύο βασικές κατηγορίες –  ή και η προσθήκη και άλλων στοχευμένων θεραπειών. Αυτό αποφασίζεται α ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του όγκου. Την απάντηση δίνουν τα πολυγονιδακά τεστ, ώστε να βρούμε την ευαισθησία του όγκου και σε κάθε ασθενή να δώσουμε ακριβώς  τη θεραπεία που χρειάζεται.

Συγχρόνως ελέγχουμε και τις παρενέργειες από θεραπείες.

Στη συνέχεια, υπάρχουν πρωτόκολλα όπου οι ασθενείς ελέγχονται κλινικά και με απεικονιστικές και εργαστηριακές εξετάσεις με στόχο την ανίχνευση υποτροπής στο μαστό ή την ανάπτυξη νέου όγκου στον άλλο μαστό ή τον αποκλεισμό μεταστάσεων.