Επιστρέφει η μεσογειακή αναιμία λόγω άρνησης προγεννητικού ελέγχου

Παιδιά με μεσογειακή αναιμία έχουν αρχίσει και πάλι να γεννιούνται στη χώρα μας, παρά την πρόοδο της επιστήμης που επιτρέπει όχι μόνο την πρόβλεψη του κινδύνου για γέννηση παιδιού με θαλασσαιμία, αλλά δίνει και τη δυνατότητα να γεννηθεί υγιές παιδί ακόμη κι αν οι δυο γονείς είναι φορείς.

Παρότι ο προγεννητικός έλεγχος είχε οδηγήσει στη γέννηση υγιών παιδιών και στο μηδενισμό των παιδιών με μεσογειακή αναιμία, την τελευταία πενταετία έχουν καταγραφεί γεννήσεις παιδιών με τη νόσο, εξαιτίας της άρνησης των γονέων να προχωρήσουν σε προγεννητικό έλεγχο.

Τη διαπίστωση αυτή ανέφερε στο in.gr o Προϊστάμενος της Μονάδας Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, Αιματολόγος, Επιμελητής Α’ Μιχάλης Δ. Διαμαντίδης, αναφερόμενος στις σύγχρονες εξελίξεις για την διαχείριση της νόσου.

Όπως εξήγησε ο κ. Διαμαντίδης, η θαλασσαιμία ή β-μείζων μεσογειακή αναιμία πήρε το όνομα της από τη Μεσόγειο θάλασσα, διότι οι ασθενείς αυτοί, ζουν κυρίως στις χώρες γύρω από τη λεκάνη της Μεσογείου.

Η θαλασσαιμία είναι χρόνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με βαριά διαταραχή στην ποσότητα των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη μεταφορά του οξυγόνου στον οργανισμό για τις καύσεις και την παραγωγή ενέργειας. Στη μείζονα μορφή της νόσου, είτε απουσιάζουν πλήρως οι β-αλυσίδες είτε παράγονται σε ελάχιστες ποσότητες.

Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς. Όταν κάθε γονιός είναι φορέας, υπάρχει πιθανότητα 25% κάθε φορά για γέννηση πάσχοντα με μεσογειακή αναιμία.

Προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα σημαντικός και γίνεται σε όλη την επικράτεια στις μονάδες πρόληψης μεσογειακής αναιμίας.

Σε περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς της νόσου, υπάρχουν τρόποι με τη σύγχρονη ιατρική για να γεννηθούν υγιή παιδιά και τα ζευγάρια προς τεκνοποίηση λαμβάνουν την κατάλληλη γενετική καθοδήγηση, η οποία πρέπει να γίνεται από έμπειρο προσωπικό σε εξειδικευμένα κέντρα.

Όμως, ενώ μέχρι πριν από λίγα έτη, δεν είχαμε πια γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία, δυστυχώς έχουν επανεμφανιστεί περιπτώσεις τα τελευταία χρόνια. Είτε ορισμένοι υποψήφιοι γονείς λόγω πεποιθήσεων ή για άλλους λόγους, αρνούνται να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο, είτε λόγω της εισροής μεταναστών από άλλες χώρες, έχουμε γεννήσεις παιδιών με β-θαλασσαιμία.

Η θαλασσαιμία δεν παύει να είναι χρόνιο σοβαρό νόσημα.

Ανάγκη για μεταγγίσεις

Με την αλματώδη πρόοδο της ιατρικής και κυρίως με τα φάρμακα της αποσιδήρωσης, οι πάσχοντες φτάνουν πλέον στην ώριμη ενήλικο ζωή με πολύ καλή ποιότητα ζωής, κάτι που δε συνέβαινε τις προηγούμενες δεκαετίες. Λόγω της πτώσης του αιματοκρίτη, απαιτούνται μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών (ΜΣΕ) ισοβίως, κάθε 14-21 μέρες κατά μέσο όρο, κάτι που τονίζει την ιδιαίτερη σημασία της εθελοντικής αιμοδοσίας.

Δίνοντας οι αιμοδότες δέκα λεπτά από το χρόνο τους, σώζουν ζωές, παρέχοντας την ύψιστη πράξη ανθρωπιάς στον πάσχοντα συμπολίτη τους. Οι ανάγκες είναι πολύ μεγάλες όλο το χρόνο, ειδικά σε περιόδους εορτών (Χριστούγεννα, Πάσχα, Δεκαπενταύγουστος), όπου παρατηρούνται και μεγάλες ελλείψεις αίματος.

Εξίσου απαραίτητη με τις μεταγγίσεις, είναι και η αποτελεσματική αποσιδήρωση, που πρέπει να γίνεται ισοβίως, για την απομάκρυνση του τοξικού σιδήρου που λαμβάνεται με τις μεταγγίσεις. Ο σίδηρος αθροίζεται στα διάφορα όργανα, όπως ήπαρ, καρδιά, ενδοκρινείς αδένες, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές. Η αποσιδήρωση γίνεται είτε με 12ωρη αντλία υποδορίως αρκετές μέρες την εβδομάδα, είτε με λοιπά φάρμακα από το στόμα που λαμβάνονται καθημερινά ή και με συνδυασμούς τους. Ακρογωνιαίο λίθο της επιτυχούς θεραπείας στη β-θαλασσαιμία είναι η αποτελεσματική αποσιδήρωση.

Βλάβες μπορεί να υπάρχουν και στις α αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης, εκτός από τις β ή και να συνυπάρχουν με αυτές των β αλυσίδων. Ανάλογα με το είδος της βλάβης στα α γονίδια, η κλινική εικόνα της β θαλασσαιμίας, επηρεάζεται και γίνεται είτε βαρύτερη είτε ηπιότερη.

Χωρίς μετάγγιση

Η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, λέγεται και μη μεταγγισιοεξαρτώμενη και αποτελεί ηπιότερη μορφή της νόσου.

Είναι ύπουλη νόσος με δυνητικές επιπλοκές σε μεγαλύτερη ηλικία. Οι ασθενείς με ενδιάμεση θαλασσαιμία δε μεταγγίζονται καθόλου, ή λίγες φορές το έτος σε αντίθεση με τη μείζονα ή αλλιώς μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, που είναι η συνήθης βαριά μορφή της νόσου, όπως προαναφέραμε.

Οριστική ίαση

Θεραπεία οριστικής ίασης είναι η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών, που γίνεται όμως σε μικρές και πολύ νεαρές ηλικίες.

Η γονιδιακή θεραπεία καθιστά επανάσταση στο χώρο, αλλά αποτελεί συνδυασμό σύνθετων τεχνικών (χημειοθεραπεία και αυτόλογη μεταμόσχευση), καθώς δεν γίνεται με ένα χάπι.

Την περίοδο αυτή, η υπεύθυνη εταιρεία για τη γονιδιακή θεραπεία απεσύρθη από την Ευρωπαϊκή Ένωση για οικονομικούς λόγους, και έτσι η θεραπεία είναι εφικτή μόνο στις ΗΠΑ. Υπήρξε προβληματισμός τόσο για τη διάρκεια της αποτελεσματικότητας, όσο και της πιθανής ογκογένεσης από τη γονιδιακή θεραπεία. Οι μελέτες εντούτοις δε συσχέτισαν την ογκογένεση με τη γονιδιακή θεραπεία και τα νεοπλασματικά περιστατικά σε ασθενείς με γονιδιακή θεραπεία ήταν μεμονωμένα και άλλης αιτιολογίας.

Έτσι η θεραπεία παραμένει με έναν παράγοντα ωρίμανσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε υποδόρια ένεση που κυκλοφορεί τόσο για τη μείζονα, όσο και για την ενδιάμεση θαλασσαιμία. Η ένεση γίνεται κάθε 3 εβδομάδες ή αραιότερα.

Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά για την ενδιάμεση θαλασσαιμία και περισσότερο συντηρητικά για τη μείζονα. Εκεί, η απάντηση στο φάρμακο, η διάρκειά της και οι πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες εξατομικεύονται και εξαρτώνται και από τα κλινικά χαρακτηριστικά και περιβαλλοντικούς παράγοντες, πέρα από τα γονίδια.

Το μέλλον για τους ασθενείς με θαλασσαιμία προδιαγράφεται ιδιαίτερα αισιόδοξο, εφόσον συμμορφώνονται στην αγωγή αποσιδήρωσης.