Βελτιωμένη η πρόγνωση για τους ασθενείς με σκληρόδερμα

Περίπου 3.000-5.000 Έλληνες πάσχουν από συστηματικό σκληρόδερμα, το πιο «δύσκολο» σε διαχείριση αυτοάνοσο νόσημα, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενή στρέφεται εναντίον του οργανισμού του.

Πρόκειται για σπάνιο νόσημα που προτιμά συνήθως τις γυναίκες σε αναλογία 8 γυναίκες έναντι ενός άνδρα.

Όπως ανέφερε στο in.gr ο Καθηγητής Παθολογίας-Ρευματολογίας, Διευθυντής της Α΄ Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής στο Λαϊκό Νοσοκομείο, η διάγνωση της συστηματικής σκληροδερμίας, είναι συνήθως εύκολη και γίνεται κλινικά, αφού οι  περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν παθολογικά εργαστηριακά ευρήματα στα πρώτα  στάδια, εκτός από την ανεύρεση αυτοαντισωμάτων που ωστόσο δεν είναι παντα ειδικά. Η χαρακτηριστική αρχική κλινική εκδήλωση είναι το φαινόμενο Raynaud, κατά το οποίο τα δάχτυλα των χεριών αλλάζουν χρώμα (άσπρο, μπλε και κόκκινο) μετά από έκθεση στο κρύο ή σε stress.

Ο καθηγητής εξήγησε πως τo συστηματικό σκληρόδερμα είναι φλεγμονώδες αυτοάνοσο νόσημα που συνδυάζει την υπερπαραγωγή κολλαγόνου με την αγγειοπάθεια. Η υπερπαραγωγή κολλαγόνου οδηγεί σε σκλήρυνση του δέρματος και ίνωση των σπλάγχνων, ενώ η αγγειοπάθεια, δηλαδή η βλάβη των μικρών αγγείων, οδηγεί σε ισχαιμία και έλκη (πληγές), κυρίως των δακτύλων, που μπορεί να φτάσει έως και σε γάγγραινα.

Σύμφωνα με τον καθηγητή, σήμερα θεωρείται ότι η αγγειοπάθεια είναι η αρχική διαταραχή που διαμορφώνει τις συνθήκες για τη διέγερση των ινοβλαστών (τα κύτταρα που παράγουν κολλαγόνο) ώστε να αναπτυχθεί η ίνωση,σε ένα άτομο με προυπάρχουσα αυτοανοσία, ώστε τελικά να αναπτυχθεί το Συστηματικό σκληρόδερμα.  Ούτως η άλλως, σε ορισμένα άτομα με αυτοανοσία (τάση του ανοσολογικού συστήματος να στρέφεται εναντίον του ίδιου του οργανισμού) το τελικό αποτέλεσμα είναι η χρόνια φλεγμονή και η δημιουργία παθολογικών βλαβών στους ιστούς οποιουδήποτε οργάνου, δηλαδή η ανάπτυξη χρονίου αυτοάνοσου νοσήματος.

Το συστηματικό σκληρόδερμα δεν είναι ούτε μεταδοτικό, ούτε κληρονομικό. Όπως σε κάθε αυτοάνοσο νόσημα, η αιτιολογία είναι ουσιαστικά άγνωστη.

Ενοχοποιούνται παράγοντες ορμονικοί, ψυχολογικοί, περιβαλλοντολογικοί και γενετικοί, ωστόσο ελάχιστες είναι οι περιπτώσεις παγκοσμίως από πάσχοντες που συγγενής τους πρώτου βαθμού είχε εμφανίσει κι αυτός συστηματικό σκληρόδερμα.

Το συστηματικό σκληρόδερμα είναι σπάνιο.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν 3000-5000 ασθενείς με αναλογία γυναικών: ανδρών 8:1  Δυστυχώς, μεταξύ όλων των αυτοάνοσων συστηματικών νοσημάτων έχει την χειρότερη πρόγνωση και την μεγαλύτερη θνησιμότητα, ενώ εκδηλώνεται  σοβαρότερα στους άνδρες.

Η διάγνωση

Η διάγνωση της συστηματικής σκληροδερμίας είναι πάντα κλινική και συνήθως εύκολη, τουλάχιστον στην πλειοψηφία των περιπτώσεων. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν παθολογικά εργαστηριακά ευρήματα στα πρώτα  στάδια, εκτός ενδεχομένως από την ανεύρεση αυτοαντισωμάτων.

Η χαρακτηριστική αρχική κλινική εκδήλωση είναι το φαινόμενο Raynaud, δηλαδή αλλαγή χρώματος των δακτύλων των χεριών σε άσπρο, μπλε και κόκκινο μετά από έκθεση στο κρύο ή σε stress.  Το φαινόμενο Raynaud μπορεί να προηγείται μήνες ή χρόνια από τη σκλήρυνση του δέρματος, των άκρων, του προσώπου και του κορμού.

Ήπιο φαινόμενο Raynaud παρατηρείται και σε πολλά υγιή άτομα (ιδιοπαθές φαινόμενο σε έως και 5% του γενικού πληθυσμού), όμως στη σκληροδερμία τα επεισόδια είναι συχνότερα, επίμονα, βαρύτερα και μπορεί να αφορούν και στα άκρα πόδια ή στη μύτη.

Περιορισμένο ή διάχυτο

Ανάλογα με την έκταση της προσβολής του δέρματος υπάρχουν δύο μορφές της νόσου, η περιορισμένη όπου το σκληρόδερμα παρατηρείται μόνο στα άκρα και στο πρόσωπο, και η διάχυτη, όπου προσβάλλεται και το δέρμα του κορμού.

Φλεγμονή στις αρθρώσεις

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς παρουσιάζουν φλεγμονή στις αρθρώσεις (αρθρίτιδα), και για τον λόγο αυτό το συστηματικό σκληρόδερμα ανήκει στο πεδίο της Ρευματολογίας και ο ειδικός Ρευματολόγος ιατρός είναι αυτός που διαγιγνώσκει και παρακολουθεί τους ασθενείς.

Τόσο στο περιορισμένο, όσο και στο διάχυτο συστηματικό σκληρόδερμα προσβάλλονται και τα εσωτερικά όργανα, όπως οι πνεύμονες (πλευρίτιδα, πνευμονική ίνωση και πνευμονική υπέρταση), η καρδιά (αρρυθμίες, περικαρδίτιδα μυοκαρδίτιδα), ο οισοφάγος, ο στόμαχος και το έντερο, καθώς και οι νεφροί (σοβαρή υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια).

Για πολλούς ασθενείς η συνεργασία του ρευματολόγου με πνευμονολόγο, καρδιολόγο, γαστρεντερολόγο ή νεφρολόγο είναι επιβεβλημένη.

Πρέπει να τονισθεί ότι η προσβολή των εσωτερικών οργάνων δεν εμφανίζεται σε όλους τους ασθενείς, ενώ και ο βαθμός της προσβολής, δηλαδή η βαρύτητα είναι διαφορετική.

Επίσης, άλλοτε προσβάλλονται περισσότερα όργανα, καθώς η σκληροδερμία εξελίσσεται, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η νόσος σταθεροποιείται ή έχει μακρά περίοδο ύφεσης και υποστρέφει.

Οι πνεύμονες

Μεταξύ των εσωτερικών οργάνων, η προσβολή των πνευμόνων είναι η σημαντικότερη. Τα αρχικά συμπτώματα είναι ξηρός βήχας και δύσπνοια στην μικρή προσπάθεια (π.χ. ανέβασμα σκάλας, γρήγορο βάδισμα) που προοδευτικά επιδεινώνονται σε τέτοιο σημείο, ώστε αρκετοί ασθενείς να χρειάζονται τελικά οξυγονοθεραπεία.

Η προσβολή του γαστρεντερικού είναι αιτία πολύ συχνών προβλημάτων.  Δυσκολία στην κατάποση και αίσθημα καψίματος στο στήθος από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση οφείλεται σε υποκινητικότητα του οισοφάγου, λόγω ινώσεως. Διάρροιες ή χρονία δυσκοιλιότητα εκδηλώνονται σαν αποτέλεσμα της ινώσεως του λεπτού εντέρου.

Θεραπεία

H θεραπεία κάθε ασθενούς είναι διαφορετική και εξαρτάται από τη μορφή, τη βαρύτητα της προσβολής των εσωτερικών οργάνων και το χρονικό στάδιο της νόσου.

Παλαιότερα, όταν οι γνώσεις μας για το νόσημα ήταν λίγες και δεν υπήρχαν αποτελεσματικά φάρμακα, οι ασθενείς με διάχυτο συστηματικό σκληρόδερμα είχαν κατά μέσο όρο πενταετή επιβίωση περίπου 80% και δεκαετή επιβίωση μικρότερη από 60%.

Ευτυχώς, αυτά τα ποσοστά έχουν πλέον βελτιωθεί κατά πολύ, καθώς η διάγνωση γίνεται νωρίτερα και οι φαρμακευτικές θεραπείες είναι πιο αποτελεσματικές.

Δεδομένου ότι πρόκειται για σπάνιο νόσημα, η έρευνα καθυστέρησε,  όμως τελευταία με το ενδιαφέρον που έχει αναπτυχθεί για τις σπάνιες παθήσεις, προχωρεί ταχύτερα. Χαρακτηριστική είναι πανευρωπαϊκή ερευνητική προσπάθεια που είναι σε εξέλιξη και στην οποία έχουν ήδη συλλεχθεί δεδομένα 15.000 ασθενών με σκληρόδερμα.

Αν και ακόμα και σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η διαθέσιμη φαρμακευτική αγωγή είναι σε θέση να εμποδίσει την εξέλιξη της νόσου και να μειώσει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων.

Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται τρία διαφορετικά είδη φαρμάκων:

• Πρώτον, χρησιμοποιούνται φάρμακα που περιορίζουν την βλάβη των αγγείων και βελτιώνουν την λειτουργία τους, όπως διάφορα αγγειοδιασταλτικά, ανάλογα προστακυκλίνης και αναστολείς της ενδοθηλίνης. Ειδικά οι αναστολείς της ενδοθηλίνης είναι φάρμακα ευεργετικά για τα έλκη και την πνευμονική υπέρταση και υπόσχονται πολλά στην συνολική αντιμετώπιση του νοσήματος.
• Δεύτερον, χρησιμοποιούνται ανοσοτροποιητικά φάρμακα όπως κορτικοστεροειδή, καθώς και ορισμένα μονοκλωνικά αντισώματα (βιολογικές θεραπείες) που έχουν στόχο να περιορίσουν την φλεγμονή. Στην κατηγορία αυτή υπάγεται και η μεταμόσχευση μυελού των οστών που διενεργείται σε σοβαρές μορφές της νόσου.
• Τέλος, χρησιμοποιείται το πρώτο αντι-ινωτικό φάρμακο που ταυτόχρονα δεν καταστέλλει το ανοσολογικό σύστημα, και το οποίο πρόσφατα εγκρίθηκε για την θεραπεία της πνευμονικής ινώσεως, με ευεργετικά αποτελέσματα όπως έχουν αποδείξει οι κλινικές μελέτες. Η προσβολή του πεπτικού συστήματος , αντιμετωπίζεται με αντιεμετικά, και άλλα ειδικά φάρμακα, ειδική δίαιτα και ενδεχομένως με αντιβιοτικά (διάρροιες).

Η αποφυγή έκθεσης στο κρύο, τοπική θερμότητα για την αντιμετώπιση του φαινομένου Raynaud, διακοπή καπνίσματος και αντισυλληπτικών, άσκηση και φυσικοθεραπεία, καθώς και θεραπεία τυχόν κατάθλιψης και άγχους, συμπληρώνουν την αντιμετώπιση των ασθενών.