Διάγνωση για ενδομητρίωση με τεστ από το σάλιο

Περίπου 190 εκατ. γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας πάσχουν από ενδομητρίωση διεθνώς μια πάθηση που αναγνωρίζεται από την ύπαρξη ιστού που μοιάζει με αυτόν του ενδομητρίου, έξω από τη μήτρα. Όμως η διάγνωση της νόσου μπορεί να χρειαστεί μέχρι και 7 έως 12 χρόνια.

Για να μην υπάρχει απώλεια περιστατικών κατά τη διάγνωση, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας συνέστησε στις οδηγίες της να διερευνάται το ενδεχόμενο ενδομητρίωσης σε γυναίκες με δυσμηνόρροια, δυσπαρευνία,  δυσουρία, αιματουρία, πόνο στον ώμο, κυκλικό βήχα- αιμόπτυση- πόνο στο στήθος, κόπωση, υπογονιμότητα κλπ.

Όμως όλα τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε ραγδαία αύξηση των παρεμβατικών διαγνωστικών εξετάσεων, ανεβάζοντας κατά πολύ το κόστος περίθαλψης, αναφέρουν ερευνητές από τη Γαλλία, οι οποίοι επιχείρησαν τη διάγνωση της πάθησης με την ανάπτυξη ενός τεστ που χρειάζεται μόνο το σάλιο της ασθενούς.

Tη σχετική μελέτη τους δημοσίευσαν στο New England Journal of Medicine (NEJM), η Σοφιάν Μπεντιφαλάχ, γυναικολόγος από το νοσοκομείο Τενόν του Παρισιού, εξειδικευμένη στην ενδομητρίωση και ερευνήτρια στο αντίστοιχο τμήμα της Ιατρικής της Σορβόννης, ως πρώτη συγγραφέας, και ο Φιλίπ Ντεσάμς από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ανζέρ, ως εποπτεύων της μελέτης, και οι συνεργάτες τους.

Οι ερευνητές μελέτησαν ένα μικρο-RNA τεστ σάλιου που δημιουργήθηκε με τη βοήθεια βιοδεικτών και της τεχνητής νοημοσύνης και το δοκίμασαν σε 200 ασθενείς 18-43 ετών από πέντε περιφέρειες της Γαλλίας, με διαγνωσμένη την ενδομητρίωση ή με υποψία ενδομητρίωσης.

Διαπιστώθηκε ότι το τεστ είχε ευαισθησία 96,2%, ειδικότητα 95,1%, διαγνωστική αξία θετικού αποτελέσματος 95,1% και διαγνωστική αξία αρνητικού αποτελέσματος 86,7% .

Οι ερευνητές επεσήμαναν στη μελέτη τους, ότι πριν από την εισαγωγή ενός διαγνωστικού τεστ στην κλινική πρακτική ρουτίνας, απαιτείται εξωτερική επικύρωση.

Κατά τη μελέτη, τόσο στην ομάδα της ενδομητρίωσης, όσο και στην ομάδα ελέγχου, υπήρξαν σύνθετες περιπτώσεις, που επιβεβαιώθηκαν από κλινικές και απεικονιστικές εξετάσεις και παρά τις διαφορές στα επιδημιολογικά χαρακτηριστικά το τεστ σάλιου παρέμεινε εξαιρετικά ακριβές.

Λόγω της μη ειδικής φύσης των συμπτωμάτων και της περιορισμένης απόδοσης των τρεχουσών διαγνωστικών εξετάσεων, ο μέσος χρόνος για τη διάγνωση της ενδομητρίωσης κυμαίνεται από 7 έως 12 χρόνια.

Πράγματι, σε μια ανασκόπηση που συγκρίνει τα διαθέσιμα διαγνωστικά εργαλεία, αναφέρεται ότι η ευαισθησία και η ειδικότητα διέφεραν ευρέως για το κλινικό ιστορικό (ευαισθησία 76 – 98%, ειδικότητα 20 – 58%), την κλινική εξέταση (ευαισθησία 18 – 88%, ειδικότητα 76 – 100%), βιοδείκτες (ευαισθησία στην ιντερλευκίνη 6,63%, ειδικότητα 69%, αντιγόνο καρκίνου 125- μεταβλητό με αποκοπή) και υπερηχογραφική εξέταση ανάλογα με τον φαινότυπο ενδομητρίωσης για επιφανειακή περιτοναϊκή ενδομητρίωση (ευαισθησία 65 – 79%, ειδικότητα 91 – 95%), για ενδομητρίωση ωοθηκών (ευαισθησία 93%, ειδικότητα 96%) και για εν τω βάθει ενδομητρίωση (ευαισθησία 79%, ειδικότητα 94%).

Για τη μαγνητική τομογραφία, η ευαισθησία και η ειδικότητα ήταν για την επιφανειακή περιτοναϊκή ενδομητρίωση (ευαισθησία 79%, ειδικότητα 72%), την ενδομητρίωση των ωοθηκών (ευαισθησία 95% και ειδικότητα 91%) και την εν τω βάθει ενδομητρίωση (ευαισθησία 94% και ειδικότητα 77%).

Αυτό εκθέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων με επακόλουθη αύξηση του χρόνου μέχρι τη διάγνωση και την περιπλάνηση σε αναζήτηση θεραπείας.

Σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες, προκαθορισμένα κριτήρια για μια κλινικά χρήσιμη εξέταση, ικανή να αντικαταστήσει τη διαγνωστική χειρουργική επέμβαση, περιλαμβάνουν ευαισθησία πάνω από 94% και ειδικότητα πάνω από 79%. Κριτήρια για μια δοκιμή διαλογής είναι η ευαισθησία πάνω από 95% και η ειδικότητα πάνω από 50% για τον αποκλεισμό διάγνωσης ή η ευαισθησία πάνω από 50% και η ειδικότητα πάνω από 95% για την επιβεβαίωση διάγνωσης (δοκιμή SpIN).

Σε αυτήν την ενδιάμεση ανάλυση, η υψηλή ευαισθησία και εξειδίκευση του τεστ σάλιου πληρούσε  τα κριτήρια, ώστε να υποστηριχθεί η χρήση του ως πιθανό τεστ αντικατάστασης ή διαλογής.