Γονιδιακή θεραπεία σε κολλύριο θεράπευσε τυφλό αγόρι

Ο 14χρονος Αντόνιο Βέντο Καρβαχάλ από το Μεξικό ήταν τυφλός από μικρή ηλικία, μέχρι που είδε ξανά χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται με οφθαλμικές σταγόνες.

Ο Αντόνιο πάσχει από δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική ασθένεια λόγω της οποίας η επιδερμίδα ξεκολλάει εύκολα από τα υποκείμενα στρώματα του δέρματος. Με το παραμικρό άγγιγμα, το δέρμα εμφανίζει μεγάλες φουσκάλες και ανοιχτά τραύματα που δεν επουλώνονται εύκολα.

Η ασθένεια, από την οποία πάσχουν περίπου 3.000 άτομα σε όλο τον κόσμο, μπορεί να επηρεάσει και τα μάτια, προκαλώντας τον σχηματισμό ουλώδους ιστού πάνω στον διαφανή κερατοειδή του ματιού.

Το 2012 ο Αντόνιο και η οικογένειά του εξασφάλισαν ειδική βίζα προκειμένου να ταξιδέψουν στις ΗΠΑ για θεραπεία, αναφέρει το Associated Press. Οι χειρουργοί αφαίρεσαν τον ουλώρη ιστό από τα μάτια, σύντομα όμως το πρόβλημα επανεμφανιζόταν.

Στο μεταξύ, ο μικρός Αντόνιο εγγράφηκε σε κλινική μελέτη μιας γονιδιακής θεραπείας για το δέρμα που αναπτύχθηκε από την εταιρεία Krystal Biotech και έκτοτε έχει λάβει έγκριση στην αμερικανική αγορά για την αντιμετώπιση της δυστροφικής επιδερμόλυσης στο δέρμα.

Η θεραπεία είναι ένα τζελ που περιέχει έναν γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος μεταφέρει στα κύτταρα υγιή αντίγραφα του κολλαγόνου 7, ενός σημαντικού δομικού συστατικού του δέρματος.

Το τζελ, το οποίο κυκλοφορεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Vyjuvek, ήταν η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία σε παγκόσμιο επίπεδο.

Ο δρ Αλφόνσο Σαμπάτερ, οφθαλμίατρος του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι, έμαθε για τη θεραπεία από τον ίδιο τον Αντόνιο και σκέφτηκε ότι το τζελ θα μπορούσε ίσως να τροποποιηθεί για χρήση στα μάτια.

Επικοινώνησε τότε με την παρασκευάστρια εταιρεία, η οποία δέχτηκε να παραγάγει μια μικρή ποσότητα της θεραπείας σε κολλύριο.

Μετά τις πρώτες δοκιμές του κολλυρίου σε ποντίκια, ο Αντόνιο άρχισε κι αυτός να το χρησιμοποιεί με ειδική άδεια, αφότου ο ουλώδης ιστός αφαιρέθηκε εκ νέου με χειρουργική επέμβαση, πρώτα στο ένα μάτι και αργότερα και στο άλλο.

Σχεδόν έναν χρόνο αργότερα, οι κερατοειδείς του παραμένουν καθαρή και η όρασή του έχει επανέλθει σε πολύ ικανοποιητικά επίπεδα.

Σε αντίθεση με άλλες γονιδιακές θεραπείες, το τζελ και το αντίστοιχο κολλύριο δεν ενσωματώνουν DNA στα χρωμοσώματα, κάτι που σημαίνει ότι η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά μερικές εβδομάδες.

Ο δρ Σαμπάτερ ελπίζει τώρα ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες παθήσεις των ματιών όπως η δυστροφία Φουκς, η οποία πλήττει 18 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ και ευθύνεται για το ήμισυ των επεμβάσεων μεταμόσχευσης κερατοειδή.