Κληρονομικές παθήσεις της όρασης: Με βιοδείκτες η σωστή διάγνωση

Σημαντικές προκλήσεις αντιμετωπίζουν καθημερινά όσοι ζουν με συνθήκες χαμηλής όρασης από παθήσεις του  αμφιβληστροειδούς.

«Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά–εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή, επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες στο σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόλησή τους, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και τελικά οδηγεί σε απομόνωση», επισημαίνει ο Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδούς Ευστράτιος Χατζηχαραλάμπους, με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμιας Ημέρας Αμφιβληστροειδούς που έχει οριστεί στις 30 Σεπτεμβρίου.

Πρότυπο φροντίδας η γενετική διάγνωση παθήσεων των ματιών και της όρασης

Βιοδείκτες δείχνουν με ακρίβεια από τι είδους οφθαλμική πάθηση πάσχουμε

Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα Αμφιβληστροειδούς είναι αφιερωμένη στην «Εφαρμογή της γενετικής διάγνωσης και ταυτοποίησης εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και της ωχράς κηλίδας, ως πρότυπο φροντίδας».

Σε αυτήν  την Παγκόσμια Ημέρα συμμετέχουν η Διεθνής Ένωση Αμφιβληστροειδούς – Retina International και οι φορείς μέλη της, όπως η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.) που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από κληρονομικές και εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και της ωχράς κηλίδας, καθώς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης.

Όπως εξηγεί ο κ. Χατζηχαραλάμπους, «οι παθήσεις του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας είναι ενεργές καταστάσεις για τα μάτια μας. Και ενώ αναπτύσσονται θεραπείες, το διάστημα που μεσολαβεί έως την αναγνώριση και έγκρισή τους, μπορεί να οδηγήσει τους ασθενείς στη λήψη μέτρων για τη ζωή τους, τα οποία να έχουν στηριχθεί σε τεκμηριωμένες αποφάσεις. Επομένως, η διενέργεια εξετάσεων γενετικής διάγνωσης για γενετική ταυτοποίηση της νόσου στους ασθενείς, είναι ένα κρίσιμο στοιχείο για την προώθηση αυτής της παγκόσμιας  δράσης».

Υπόθεση γονιδίων

Υπάρχουν πάνω από 300 διαφορετικά γονίδια υπεύθυνα για τις παθήσεις IRDs, που προκαλούν διαφορετικούς τύπους παθήσεων, πολλές από τις οποίες ταξινομούνται ως εξαιρετικά σπάνιες με υψηλή ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη. Η ετερογένεια αυτών των παθήσεων καθιστά τις ανάγκες των ασθενών πολύ συγκεκριμένες.

H γενετική διάγνωση επιτρέπει την ένταξη σε κλινικές μελέτες ακριβείας

Η σημασία της γενετικής διάγνωσης

Ο γενετικός έλεγχος και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής, μπορούν να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη κατανόηση των μοντέλων κληρονομικότητας της κάθε πάθησης από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Επιπλέον, η  γενετική διάγνωση που γίνεται με συγκεκριμένους δείκτες, είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τους πάσχοντες, ώστε να μπορέσουν να ενταχθούν σε εξειδικευμένα ερευνητικά προγράμματα και κλινικές μελέτες.

Μέχρι στιγμής, η διενέργεια γενετικής διάγνωσης και η λήψη υπηρεσιών συμβουλευτικής είναι μια μακρά και δύσκολη διαδικασία, καθώς πολλοί ασθενείς δεν παραπέμπονται για γενετικές εξετάσεις, δεν μπορούν όλοι οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε υπηρεσίες βέλτιστων πρακτικών διενέργειας  γενετικών εξετάσεων για ταυτοποίηση της οφθαλμολογικής πάθησης από την οποία πάσχουν.

Δείκτες για διάγνωση με ακρίβεια

Μέλη της Διεθνούς Ένωσης Αμφιβληστροειδούς – Retina International που αντιπροσωπεύουν 16 χώρες έχουν σχεδιάσει ένα σύνολο βιοδεικτών, που αφενός επιτρέπουν την ανάπτυξη στρατηγικών επιλογών και αφετέρου μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλείο αξιολόγησης, εάν εφαρμοστούν σε εθνικό, περιφερειακό και παγκόσμιο επίπεδο.

Ο πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της Διεθνούς Ένωσης Αμφιβληστροειδούς Franz Badura, δήλωσε ότι: «Οι δείκτες αυτοί έχουν δημιουργηθεί από ασθενείς, είναι απαραίτητοι για την ενδυνάμωση της κοινότητας των αμφιβληστροειδοπαθών γενικά, επιτρέποντας σε όλους τους ενδιαφερόμενους να ενεργούν σε παγκόσμιο και εθνικό επίπεδο για να διασφαλίσουν ότι οι ειδικές ανάγκες των ατόμων που πάσχουν από IRDs λαμβάνονται υπόψη από όλους τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικών υγείας και λήψης αποφάσεων».

«Αυτοί οι δείκτες που διαμόρφωσε η Retina International, παρέχουν ένα ουσιαστικό εργαλείο για την αποτελεσματική δικτύωση της κοινότητας των ασθενών που πάσχουν από παθήσεις του αμβιβληστροειδή, με ειδικούς επιστήμονες πέρα από τον χώρο των παθήσεων αυτών, όπως είναι τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και οργανώσεις ασθενών με παρόμοιες ανάγκες.

Έτσι, επιτυγχάνεται η προώθηση περαιτέρω δημιουργίας και χρήσης δεδομένων, της έρευνας και ανάπτυξης κλινικών δοκιμών και της δημιουργίας αποδεικτικών στοιχείων για προηγμένες θεραπείες που καλύπτουν ανεκπλήρωτες ανάγκες και ενισχύουν την παροχή φροντίδας», σημείωσε η Διευθύντρια Πολιτικής της Ένωσης Δρ Petia Stratieva.