Mια επιτροπή ειδικών από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων συνέστησε την έγκριση του πρώτου φαρμάκου που χρησιμοποιεί την επαναστατική τεχνική CRISPR για την επεξεργασία του DNA.

Η θεραπεία, που ονομάζεται Casgevy, είναι αποτελεσματική κατά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της βήτα θαλασσαιμίας, δύο δυνητικά θανατηφόρων ασθενειών του αίματος. Και οι δύο διαταραχές προκαλούνται από σφάλματα στο DNA, στα γονίδια που σχετίζονται με την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο σε όλες τις γωνίες του ανθρώπινου σώματος.

Η θεραπεία με Casgevy συνίσταται στην εξαγωγή πρόδρομων κυττάρων ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον ασθενή, στη διόρθωση του σφάλματος στο DNA στο εργαστήριο με το λεγόμενο «ψαλίδι CRISPR» και στην επανεισαγωγή αυτών των διορθωμένων κυττάρων στους ασθενείς. Το αποτέλεσμα της θεραπείας μπορεί να διαρκέσει μια ζωή. Με μια εφάπαξ θεραπεία. Το Ηνωμένο Βασίλειο ήταν η πρώτη χώρα που ενέκρινε αυτή τη θεραπεία, στις 16 Νοεμβρίου. Η ευρωπαϊκή απόφαση ανοίγει μια νέα εποχή στην ιατρική.

Οι νέες θεραπείες

Οι θεραπείες CRISPR γεννήθηκαν χάρη στη δουλειά του Ισπανού μικροβιολόγου Francis Mojica, ο οποίος ανακάλυψε ότι τα βακτήρια και τα αρχαιοβακτήρια χρησιμοποίησαν αυτό το «μοριακό ψαλίδι» για να αμυνθούν από τους ιούς. Το 2012, η Γαλλίδα βιοχημικός Emmanuelle Charpentier και η Αμερικανίδα χημικός Jennifer Doudna ανακοίνωσαν ότι ο μηχανισμός CRISPR θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την επανεγγραφή του ανθρώπινου DNA.

Οι δύο επιστήμονες κέρδισαν το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020. Η Casgevy είναι μια θεραπεία που αναπτύχθηκε από την ελβετική εταιρεία CRISPR Therapeutics, που συνιδρύθηκε από τον Charpentier, και την αμερικανική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals.

Οι Ηνωμένες Πολιτείες επέτρεψαν επίσης τη θεραπεία στις 8 Δεκεμβρίου. Εκεί θα κοστίσει περίπου δύο εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή, τιμή ανέφικτη για την πλειοψηφία των πασχόντων. Περίπου οκτώ εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με δρεπανοκυτταρική αναιμία παγκοσμίως, εκ των οποίων τα τρία τέταρτα στην υποσαχάρια Αφρική.

Η ζωή μου άλλαξε εντελώς

Τον Ιούλιο του 2019, η Αμερικανίδα Victoria Gray έγινε η πρώτη ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία που δοκίμασε την πειραματική θεραπεία. Τα αιμοσφαίρια είχαν παραμορφωθεί, κολλούσαν στις αρτηρίες και προκάλεσαν αφόρητους πόνους, με υψηλό κίνδυνο να πεθάνει από εγκεφαλικό.

«Χάρη στα υπερκύτταρά μου, η ζωή μου άλλαξε εντελώς», δήλωσε τον περασμένο Μάρτιο στο τρίτο Διεθνές Συνέδριο για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, που πραγματοποιήθηκε στο Λονδίνο.

Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού, ένας από τους ρυθμιστικούς μηχανισμούς της ΕΕ για τη διευκόλυνση της έγκαιρης πρόσβασης σε φάρμακα που ικανοποιούν μια ανικανοποίητη ιατρική ανάγκη, συνέστησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους, όπως μετέδωσε και η ισπανική «Ελ Παϊς».

«Αυτό το είδος έγκρισης καθιστά δυνατή τη σύσταση άδειας κυκλοφορίας για όλα τα κράτη – μέλη ενός φαρμακευτικού προϊόντος με λιγότερο πλήρη δεδομένα από ό,τι αναμενόταν συνήθως, εάν το όφελος από την άμεση διαθεσιμότητα ενός φαρμακευτικού προϊόντος στους ασθενείς υπερτερεί του κινδύνου που είναι εγγενής στο γεγονός ότι όλα τα δεδομένα του δεν είναι ακόμη διαθέσιμα», εξήγησαν οι υπεύθυνοι.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει βασίσει τη σύστασή/προέγκρισή του σε δύο κλινικές δοκιμές που βρίσκονται σε εξέλιξη, όπως περιγράφεται λεπτομερώς σε σχετική δήλωση.

Στο πρώτο πείραμα, 39 από τους 42 ασθενείς με βήτα θαλασσαιμία δεν χρειάζονταν πλέον τις μεταγγίσεις που είναι κοινές στη συμβατική θεραπεία της νόσου. Στη δεύτερη δοκιμή, 28 από τους 29 ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία σταμάτησαν να παρουσιάζουν χαρακτηριστικές κρίσεις απόφραξης αιμοφόρων αγγείων. Οι συμμετέχοντες ήταν μεταξύ 12 και 35 ετών.

Ασφάλεια και παρενέργειες

Η ασφάλεια του Casgevy έχει αξιολογηθεί και στις δύο δοκιμές, στις οποίες συμμετείχαν συνολικά 97 άτομα. Οι πιο συχνές παρενέργειες, όπως επισημαίνει ο ευρωπαϊκός οργανισμός, είναι τα χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, ηπατικής νόσος, ναυτία, έμετος, πονοκέφαλος και πληγές στο στόμα.

Το ίδρυμα αποδίδει αυτά τα συμπτώματα στα φάρμακα που είναι απαραίτητα για τα αιμοσφαίρια που τροποποιήθηκαν στο εργαστήριο για να εμβολιάσουν και να αντικαταστήσουν τα μη τροποποιημένα.

Η εταιρεία Vertex Pharmaceuticals πρέπει να παρουσιάσει πρόσθετες πληροφορίες για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του Casgevy τον Αύγουστο του 2026. Οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για 15 χρόνια για να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητά του και η απουσία μακροπρόθεσμων επιβλαβών επιπτώσεων.

Headlines