Γονιδιακή θεραπεία επέτρεψε σε εκ γενετής κωφό να ακούσει

Ένα 11χρονο αγόρι από το Μαρόκο που είχε την τύχη να συμμετάσχει σε κλινική δοκιμή στις ΗΠΑ άκουσε για πρώτη φορά στη ζωή του χάρη σε νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία θα μπορούσε δυνητικά να αξιοποιηθεί και σε άλλες μορφές συγγενούς κώφωσης.

Ο Αϊσάμ Νταμ μεγάλωσε σε μια φτωχή οικογένεια του Μαρόκου και δεν πήγε ποτέ σχολείο. Εντελώς κωφός, έμαθε να επικοινωνεί με μια νοηματική γλώσσα που επινόησε μόνος του.

Η τύχη άλλαξε για το αγόρι πριν από τρία χρόνια, όταν μετακόμισε στην Ισπανία όπου είχε βρει δουλειά ο πατέρας του.

Εκεί, οι γιατροί τού είπαν πως ήταν κατάλληλος υποψήφιος για μια κλινική δοκιμή στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφεια, με τα έξοδα πληρωμένα από τη φαρμακευτική εταιρεία.

Τον Οκτώβριο, ο Αϊσάμ έγινε ο πρώτος ασθενής που υποβάλλεται σε γονιδιακή θεραπεία για συγγενή βαρηκοΐα στις ΗΠΑ.

Δύο μήνες αργότερα, οι εξετάσεις δείχνουν ότι η ακοή του στο ένα αφτί είναι σχεδόν φυσιολογική.

«Δεν υπάρχουν ήχοι που δεν μου αρέσουν» λέει στη δημοσιογράφο των New York Times με τη βοήθεια διερμηνέα της ισπανικής νοηματικής γλώσσας. «Όλοι καλοί είναι».

Μετάλλαξη

Ο Αϊσάμ πάσχει από μια σπάνια μορφή κώφωσης που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης των τριχιδίων του έσω αφτιού που δονούνται με τον ήχο και τον μετατρέπουν σε ηλεκτρικά σήματα.

Μόνο 200.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο εκτιμάται ότι φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, θεωρητικά όμως η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες, πιο συνηθισμένες μορφές συγγενούς κώφωσης.

Είναι μια «ριζοσπαστική» μελέτη, σχολίασε ο δρ Ντίλαν Τσαν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, ο οποίος δεν συμμετείχε στην κλινική δοκιμή.

Τα ευρήματα θα παρουσιαστούν στις 3 Φεβρουαρίου στο συνέδριο της Ένωσης Ωτορινολαρυγγολογικής Έρευνας.

Στο ίδιο συνέδριο θα παρουσιαστούν τα αποτελέσματα τριών άλλων δοκιμών γονιδιακής θεραπείας για την κώφωση σε Ευρώπη και Κίνα.

Η δοκιμή στην οποία συμμετείχε ο Αϊσάν πραγματοποιήθηκε με τη στήριξη της φαρμακοβιομηχανίας Eli Lilly και μιας μικρής βιοτεχνολογίας που ανήκει στον ίδιο όμιλο, την Akouos.

Η θεραπεία χρησιμοποιεί έναν ακίνδυνο ιό ως φορέα για να μεταφέρει στα κύτταρα του κοχλία ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου της ωτοφερίνης. Χορηγείται με σταγόνες στο αφτί.

Για λόγους ασφάλειας αυτό γίνεται μόνο στο ένα αφτί, με την προοπτική να εφαρμοστεί και στο άλλο αν τα τελικά δεδομένα είναι ενθαρρυντικά.

Ελπίδες και περιορισμοί

Περίπου 150 διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν εκ γενετής κώφωση, ορισμένες από τις οποίες μπορεί δυνητικά να αντιμετωπίζονται με παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες.

Σε άλλες περιπτώσεις η θεραπεία ίσως θα ήταν άχρηστη, αφού τα κύτταρα για τα οποία προορίζεται το υγιές γονίδιο πεθαίνουν στη διάρκεια της εμβρυακής ανάπτυξης.

Ακόμα και ο Αϊσάμ, στον οποίο η μέθοδος ήταν επιτυχής, δεν θα μπορέσει ποτέ να μάθει να μιλά κανονικά.

Όπως εξήγησαν οι ερευνητές, υπάρχει ένα συγκεκριμένο χρονικό παράθυρο μέσα στο οποίο ο ανθρώπινος εγκέφαλος μπορεί να μάθει την προφορική γλώσσα.

Το παράθυρο ανοίγει στην ηλικία των 2-3 ετών και στα 5 κλείνει μόνιμα.