Νέες γονιδιακές θεραπείες μετασχηματίζουν την αιμορροφιλία

Περίπου 1.000 άνθρωποι πάσχουν στη χώρα μας από αιμορροφιλία, αριθμός ο οποίος αυξάνεται κατά 5-10 άτομα σε ετήσια βάση, ρυθμό αντίστοιχο με αυτόν που παρατηρείται και στις υπόλοιπες χώρες της Ευρώπης.

Το 70% των πασχόντων κληρονόμησαν την μετάλλαξη που χρειάζεται για να εκδηλωθεί η ασθένεια, ενώ το υπόλοιπο 30% έχει υποστεί αυτόματη μετάλλαξη που προκάλεσε τη νόσο.

Η αιμορροφιλία προτιμά τα αγόρια και κληρονομείται από τη μητέρα τους. Συχνότερη μορφή αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α που εντοπίζεται στο 80-85% των αιμορροφιλικών ασθενών και οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα πήξης αίματος VIII, έναντι του παράγοντα ΙΧ που προκαλεί την αιμορροφιλία Β.

Στην Ελλάδα, η αιμορροφιλία αποτελεί το 33% των αιμορραγικών διαταραχών, με κρισιμότερες τις αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα που εγκυμονούν κίνδυνο εγκεφαλικής αιμορραγίας, όμως οι πιο συχνές αιμορραγίες σε ποσοστό 70-80% προκαλεί αιμορραγία στις αρθρώσεις, συνήθως σε αστραγάλους, γόνατα και αγκώνες, προκαλώντας κινητικά προβλήματα.

Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει ενδοφλέβια έγχυση συμπυκνωμάτων των παραγόντων πήξης που λείπουν, είτε για την επείγουσα αντιμετώπιση σε περίπτωση ανάγκης για τον έλεγχο της αιμορραγίας ή την πραγματοποίηση κάποιας επέμβασης, είτε για προφυλακτική θεραπεία.

H εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας προϋποθέτει  κατάλληλη επιλογή των υποψήφιων ασθενών

Οι μελανιές σε αγκώνα, γόνατο και αστράγαλο είναι συχνές σε ασθενείς με αιμορροφιλία

Στα δεδομένα αυτά, αναφέρθηκε η Συντονίστρια Διευθύντρια του Κέντρου Αιμορροφιλίας Παιδιών και Εφήβων και της Μονάδας Αιμόστασης και Θρόμβωσης του νοσοκομείου Παίδων Αγ. Σοφία, Παιδίατρος Ελένη Περγάντου, σε εκδήλωση του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας.

Από την πλευρά της η Διευθύντρια Αιμοδοσίας – Εθνικού Κέντρου Αναφοράς Αιμορραγικών Διαθέσεων στο «Λαϊκό», Παθολόγος, Όλγα Κατσαρού αναφέρθηκε στις νέες γονιδιακές θεραπείες που έχουν εγκριθεί και ήδη χορηγούνται στο εξωτερικό. Πρόκειται για επαναστατική μέθοδο που αντιμετωπίζει μια γενετική ασθένεια, μέσω της εισαγωγής ενός «λειτουργικού» γονιδίου στον οργανισμό ή κάνει «παρέμβαση» στο ελαττωματικό γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για τη συγκεκριμένη πάθηση. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η επιλογή του κατάλληλου «μέσου μεταφοράς» του «λειτουργικού» γονιδίου στον ασθενή. Ένας τρόπος είναι αυτό να γίνει μέσω ενός ειδικά τροποποιημένου ιού «φορέα» ο οποίος δεν είναι μολυσματικός για τον ασθενή και ο οποίος το μεταφέρει απευθείας στο όργανο στόχο για το οποίο προορίζεται.

Στην αιμορροφιλία, με την παρέμβαση αυτή που γίνεται εφάπαξ, το ήπαρ του ασθενούς να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει, με μακροχρόνια αποτελέσματα, δηλαδή σταθερά επίπεδα του παράγοντα πήξης χωρίς διακυμάνσεις που παρατηρούνται με την προφυλακτική αγωγή και μείωση ή ακόμη και εξάλειψη των αυτόματων αιμορραγιών και της θεραπείας υποκατάστασης.

Καθώς όμως πρόκειται για πρόσφατα εγκεκριμένη θεραπεία, η γνώση για τη διάρκεια των αποτελεσμάτων περιορίζονται σε μια πενταετία, με αποτέλεσμα οι Οργανισμοί έγκρισης της θεραπείας να ζητούν μακροχρόνια παρακολούθηση των ασθενών που έχουν δεχθεί την θεραπεία αυτή, προκειμένου να συλλεγούν στοιχεία για την πορεία τους στο μέλλον.

Στην κατεύθυνση αυτή, η κ. Κατσαρού σημείωσε ότι η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας προϋποθέτει  κατάλληλη επιλογή των υποψήφιων ασθενών, ενημέρωση και συμμετοχή όλων των εμπλεκομένων στη λήψη αποφάσεων και διαμόρφωση νέου μοντέλου συνεργασίας μεταξύ ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων.

Η Ψυχολόγος – Ψυχοθεραπεύτρια στον ΣΠΕΑ και Επιστημονική Συνεργάτης των Κέντρων Αιμορροφιλίας των Νοσοκομείων Παίδων Αγ. Σοφία, Λαϊκό και Ιπποκράτειο Βάνα Κολιοπούλου, αναφέρθηκε στην ενδυνάμωση του ασθενούς και της οικογένειας για ό,τι δεν είναι ορατό στην Αιμορροφιλία. Υπογράμμισε επίσης, τη σημασία της ολιστικής υποστήριξης των ασθενών με αιμορροφιλία και των οικογενειών τους, εστιάζοντας στις συναισθηματικές και ψυχολογικές πτυχές της αντιμετώπισης της πάθησης.

Την εκδήλωση του ΣΠΕΑ άνοιξε ο γενικός γραμματέας του Συλλόγου Αλέξης Περδίκης, κάνοντας μια ανασκόπηση της 60ετούς πορείας του Συλλόγου, τις διεκδικήσεις, τα επιτεύγματα και τον συνεχή αγώνα για μια ζωή γεμάτη δυνατότητες για τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία.

Τέλος, παρουσιάστηκε η εκστρατεία ενδυνάμωσης των ατόμων που ζουν με αιμορροφιλία. με τίτλο #WearYourEverydayGenes ενθαρρύνοντάς τα να αγκαλιάσουν τις γενετικές τους διαφορές με περηφάνια και αυτοπεποίθηση, αλλά και να υποστηρίξει την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, τονίζοντας τον μετασχηματισμό που μπορούν να προκαλέσουν αυτές οι θεραπείες στη ζωή των ατόμων με αιμορροφιλία.