Γενετικός μωσαϊκισμός: Κι όμως, δεν έχουν όλα τα κύτταρά σας το ίδιο DNA

Σε αντίθεση με την ευρέως διαδεδομένη αντίληψη που θέλει σχεδόν όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος να μοιράζονται το ίδιο DNA, πολλά κύτταρα συσσωρεύουν στην πορεία του χρόνου μεταλλάξεις που τα καθιστούν γενετικά διαφορετικά, επιβεβαιώνει νέα μελέτη.

Έρευνα σε δείγματα ιστών από άτομα όλων των ηλικιών έδειξε ότι περίπου ένα στα 40 κύτταρα του μυελού των οστών φέρουν εκτεταμένες χρωμοσωμικές αλλαγές χωρίς εμφανείς συνέπειες για την υγεία, διαπιστώνει μελέτη στην επιθεώρηση Nature Genetics.

Η ανάλυση έδειξε ότι οι μεταλλάξεις αυξάνονται σημαντικά μετά την ηλικία των 60 ετών

«Η μελέτη αναδεικνύει το γεγονός ότι είμαστε όλοι μωσαϊκά» διαφορετικών κυττάρων, σχολίασε σε δελτίο Τύπου ο Γιαν Κόρμπελ του Ευρωπαϊκού Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας (EMBL), συνεπικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.

«Ακόμα και τα αποκαλούμενα ‘κανονικά΄κύτταρα φέρουν γενετικές μεταλλάξεις κάθε είδους. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν περισσότερες γενετικές διαφορές ανάμεσα στα επιμέρους κύτταρα του σώματός μας από ό,τι μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων» επισήμανε.

Η ομάδα του ήθελε να εξετάσει πώς ο γενετικός μωσαϊκισμός μπορεί να επηρεάζει τον κίνδυνο διαφόρων ασθενειών. Αυτό είναι γνωστό ότι συμβαίνει στην περίπτωση του καρκίνου, ο οποίος εμφανίζεται λόγω συσσώρευσης μεταλλάξεων που προκαλούν ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων.

«Εφαρμόζουμε παρόμοιες προσεγγίσεις για να κατανοήσουμε πώς εμφανίζονται οι μη καρκινικές ασθένειες» είπε η Άσλεϊ Σάντερς του Κέντρου «Μαξ Ντέλμπρουκ» στη Γερμανία, η έταιρη συνεπικεφαλής της μελέτης.

Νέα τεχνική

Το πείραμα βασίστηκε στην τεχνική Strand-seq, η οποία τελειοποιήθηκε από την ομάδα του Κόρμπελ και επιτρέπει την αλληλούχιση του γονιδιώματος μεμονωμένων κυττάρων.

Χάρη στην τεχνική αυτή, «συνειδητοποιούμε πλέον ότι, αντίθετα με όσα μαθαίναμε στα βιβλία, δεν έχουν όλα τα κύτταρα του σώματός μας το ίδιο DNA» είπε η Σάντερς.

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετικές εξετάσεις σε αιμοποιητικά κύτταρα μυελού των οστών από 19 άτομα, από νεογέννητα μέχρι 90χρονους.

Το 84% των ατόμων αυτών έφεραν εκτεταμένες μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως διπλασιασμό ή διαγραφή μεγάλων αλληλουχιών DNA.

Η ανάλυση έδειξε επίσhς ότι οι μεταλλάξεις αυξάνονται σημαντικά μετά την ηλικία των 60 ετών, οπότε παρατηρούνται μικροί και μεγάλοι υπο-πληθυσμοί γενετικά διαφοροποιημένων κυττάρων.

«Είναι απλά εκπληκτική η ετερογένεια που υπάρχει στα γονιδιώματά μας και παρέμενε άγνωστη μέχρι σήμερα» είπε η Σάντερς.

«Το τι μπορεί αυτό να σημαίνει, όσον αφορά το πώς ορίζουμε τη φυσιολογική ανθρώπινη γήρανση και την επίδρασή του στις ασθένειες, είναι ένα πραγματικά σημαντικό ερώτημα στο πεδίο μας».

Όπως πρόσθεσε ο Κόρμπε, «στο μέλλον, οι μελέτες σε μεμονωμένα κύτταρα μπορεί να μας δώσουν πιο ξεκάθαρες πληροφορίες για το πώς αυτές οι μεταλλάξεις που έμεναν απαρητήρητες ως τώρα επηρεάζουν την υγεία μας και δυνητικά το πώς γερνάμε».