Νόσος Αλτσχάιμερ: Από ποιον γονέα την κληρονομούμε;

Ερευνητές από τη Μασαχουσέτη, αφού ανέλυσαν τις εγκεφαλικές σαρώσεις 4.400 ενηλίκων χωρίς γνωστικές διαταραχές με μέση ηλικία τα 70 έτη, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ένα άτομο μπορεί να έχει περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει Αλτσχάιμερ εάν η μητέρα του έχει διαγνωστεί με τη νόσο σε σύγκριση με το εάν έχει διαγνωστεί ο πατέρας.

Ωστόσο, όσων οι πατέρες έχουν διαγνωστεί με την εκφυλιστική πάθηση νωρίς στη ζωή μπορεί επίσης να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο από τον μέσο ασθενή.

Η έρευνα

Κάθε εγκέφαλος των συμμετεχόντων σαρώθηκε για αμυλοειδείς πλάκες, μια συσσώρευση τοξικής πρωτεΐνης που πιστεύεται ότι είναι πρόδρομος του Αλτσχάιμερ, της πιο κοινής μορφής άνοιας.

Οι ερευνητές αποκάλυψαν ότι όσοι είχαν υψηλότερα επίπεδα πλακών στον εγκέφαλο έτειναν να έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου από την πλευρά της μητέρας τους.

Ωστόσο, υψηλότερα από το μέσο όρο επίπεδα αμυλοειδούς παρατηρήθηκαν επίσης στον εγκέφαλο εκείνων που είχαν πατέρες που είχαν διαγνωστεί με Αλτσχάιμερ στα 65 έτη ή σε νεότερη από αυτήν ηλικία.

Οι πλάκες αμυλοειδούς θεωρείται ότι προκαλούν την ασθένεια διαταράσσοντας την επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και διακόπτοντας κατ’ επέκταση τη σωστή λειτουργία του οργάνου.

Οι εν λόγω πλάκες συσσωρεύονται «σιωπηλά» με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται να βρίσκονται στον εγκέφαλο για χρόνια πριν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.

Αν και οι πλάκες αμυλοειδούς είναι η κύρια υπόθεση για την αιτία της άνοιας, άλλοι επιστήμονες προτείνουν ότι ο ρόλος τους είναι λιγότερο σημαντικός και αντίθετα επισημαίνουν ότι η βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία είναι η κύρια αιτία.

Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε στο ακαδημαϊκό περιοδικό JAMA Neurology.

Γιατί από τη μητέρα;

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι τα άτομα με μητέρες που είχαν άνοια θα μπορούσαν να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο λόγω συγκεκριμένων μιτοχονδρίων, μικροσκοπικών δομών στα κύτταρα που παράγουν ενέργεια.

Αυτά κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα, αλλά φέρουν το δικό τους DNA, συμπεριλαμβανομένων τυχόν μεταλλάξεων που μπορεί να τα προδιαθέσουν να μην λειτουργήσουν σωστά.

Οι ερευνητές θεώρησαν επίσης ότι ο κίνδυνος μπορεί να σχετίζεται με σφάλματα στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο μεταβιβάζεται πάντα από τη μητέρα.

Οι πατέρες μπορούν επίσης να περάσουν ένα χρωμόσωμα Χ, ωστόσο αυτό συμβαίνει μόνο στο 50% των νεογνών.

Οι πατέρες με πρώιμη εμφάνιση Αλτσχάιμερ μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο για τα παιδιά τους επειδή θα μπορούσαν να έχουν ισχυρή γενετική προδιάθεση για τη νόσο, δήλωσαν οι ερευνητές.

Πόσες οι πιθανότητες να κληρονομήσουμε τη νόσο;

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η 7η κύρια αιτία θανάτου στις ΗΠΑ. Αναμένεται ότι ο αριθμός των ενηλίκων με τη νόσο στις ΗΠΑ θα φτάσει τα 12,7 εκατομμύρια μέχρι το 2050 λόγω της γήρανσης του πληθυσμού και του ολοένα και πιο ανθυγιεινού τρόπου ζωής.

Η νόσος θεωρείται ότι είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομική, με μεταξύ 60% και 80% των ασθενών να έχουν οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με μελέτες.

Όσοι έχουν έναν γονέα ή συγγενή με τη νόσο πιστεύεται ότι έχουν από 2 έως 15 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν την πάθηση, ανάλογα με τον αριθμό των συγγενών που επηρεάζονται.

Προηγούμενες μελέτες έχουν επίσης βρει ότι η κληρονομικότητα από την πλευρά της μητέρας είναι πιο ισχυρή ως προς τη μετάδοση της ασθένειας.

Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στα μέσα της δεκαετίας του ’70, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί και σε άτομα ηλικίας 40 και 50 ετών.

Τα συμπτώματα ξεκινούν ως δυσκολία στην ανάκληση πρόσφατων γεγονότων ή συνομιλιών, επανάληψη ερωτήσεων και δυσκολία στο να θυμάται ο ασθενής πού έχει τοποθετήσει τα πράγματά του.

Σε μεταγενέστερα στάδια, η ασθένεια προκαλεί απώλεια της επίγνωσης του περιβάλλοντος, αδυναμία συνεκτικής επικοινωνίας και δυσκολία στην κατάποση.

Πηγή Vita